肉瘤再可怕也敌不过基因检测找到靶向药！

根据意大利罗马结缔组织肿瘤学会（CTOS）2018年会的研究报告显示，二代测序（NGS）技术（癌症基因检测技术）可能会为一些肉瘤患者带来非常大的获益。众所周知，肉瘤是一类难治性癌症，通常采用手术治疗，药物治疗效果极其有限，并且几乎没有标准治疗方案，这是医生最为头疼的癌症类型。

肉瘤极其难治但基因检测扭转局面

肉瘤基因检测后获得的用药指导建议，竟能达到与多数美国FDA批准的二线干预治疗效果相媲美的益处。研究人员表示，在即使是转移性癌症及早进行基因检测也是可获益的，对非转移肉瘤患者进行基因检测获益很大。

研究人员回顾了使用FoundationOne基因检测33名肉瘤患者的记录。研究人员还将检测结果与FISH结果进行了比较。结果发现，在33名患者中，31名患者可以纳入福利分析。该研究显示，所有接受调查的肉瘤中有90.9％（30/33例患者）可获得治疗指导意见。此外，发现42.4％的患者（14/33患者）可以使用FDA已批准的靶向药。

研究人员发现，27名不可切除的肉瘤患者，通过基因检测后，有40.7％接受了检测报告中建议的治疗（11/27名患者），4名患者有部分应答，总体临床受益率为18％（5/27）。

还有一例患者经FoundationOne基因检测后发现NTRK基因融合，接受拉罗替尼（近期上市的“神药”）治疗后获得了超过2年的持续应答反应，另一例脊索瘤患者经基因检测报告指导使用依维莫司后也有很长的临床获益生存期。

到底什么是FoundationOne？

其实，FoundationOne就是一种癌症基因检测技术，包括一个系列的基因检测项目：FoundationOne®CDx——检测全部实体瘤（除肉瘤）；FoundationOne®Heme——检测血液恶性肿瘤, 肉瘤；FoundationOne®Liquid——所有实体肿瘤（液体活检）。

美国是世界癌症研究和治疗最先进的国家，是精准治疗和癌症基因研究的先行者，拥有全球最的核心检测和分析技术。FoundationOne®CDx被FDA批准为首个泛瘤种伴随诊断产品，作为研究工具协助无数科研成果的发现，在此期间积累了大量的数据。

目前检测覆盖面含括324个基因和两个可以预测免疫检查点抑制剂疗效的分子标记（MSI/TMB），可覆盖全部实体瘤（除肉瘤），能直接对应FDA批准的17个靶向疗法！

就连极其难治的肉瘤，经过FoundationOne基因检测后都能找到能获益的治疗方案，何况获批药物种类繁多的其他癌症了。

临床上评估癌症基因，常用的有Sanger测序、质谱基因分型技术、荧光原位杂交技术（FISH）和免疫组化分析（IHC）等技术。“标准单标记物检测”如FISH、IHC和多基因热点检测（hotspot panel），只能发现一类或两类具有临床意义的基因异常（如只能发现碱基置换）。

研究证明，癌症综合基因检测采用的下一代测序技术，能够发现所有四类基因异常（碱基替换；插入和缺失；拷贝数变异和重排），而且比传统、标准的检查更加精准。

FoundationOne®CDx现已登录中国!

国内的癌友们，不用将切片千里迢迢邮寄到太平洋彼岸的美国进行FoundationOne®CDx全基因检测了，罗氏收购Foundation Medicine之后一直致力于发展FoundationOne系列基因检测技术，现与国内一家基因检测公司合作，将美国实验室入驻中国，癌友们在国内就可以进行FoundationOne®CDx基因检测了。

FoundationOne®CDx这个技术跟国内的基因检测技术相比有什么优势呢？小编客观地给您列几条：

①度高：美国FDA认证，17种癌症基因检测伴随诊断（人话就是：对于这17种癌症的基因检测，官方认证Foundation，有数据证实可靠。当然你愿意用其他基因检测技术也行，FDA才不管你呢！）

②数据惊人：迄今为止，已经完成全球18万例癌症患者基因检测，构建了庞大的数据系统，超过1.1万临床医生推荐采用该技术，遍及60多个国家，出版300多篇对临床具有指导意义的文章，与50多个制药企业合作，有200多个正在进行的临床试验项目。若FoundationOne®CDx检测出某些靶向药可用，还能协助推荐参加免费的临床试验。

③开山鼻祖：FoundationOne®CDx可以说是癌症基因检测的鼻祖，在美国除了凯瑞思多平台分子分析技术，几乎无其他基因检测公司能与其媲美，而中国的基因检测公司无论是设备、检测技术、数据分析算法、参考数据库都来源于美国，与其仍有一定的差距！

④查缺补漏：传统基因检测技术由于技术不成熟、帅选基因数有限等原因可能造成遗漏某些重要的分子变化，浪费了珍贵的组织样本来说很是可惜，FoundationOne®CDx可以预测可能发生的基因突变类型，对其进行多次检测，避免遗漏！

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另一个登录中国的能与FoundationOne相媲美的基因检测技术，那就是美国凯瑞思多平台分子分析技术。

凯瑞思的独特之处在于：其他基因检测公司仅有二代测序技术（NGS）属于单平台检测，凯瑞思分子分解技术使用9种检测技术交互印证，更能保证检测数据的准确性。共检测592个基因，包括二代测序、荧光原位杂交（FISH）、色素原位杂交（CISH）、免疫组化（IHC）、Sanger测序法、焦磷酸测序、片段分析-DNA、定量聚合酶链反应、反转录·聚合酶链反应。

当然这些技术您肯定也看不懂，直白点说就是一个技术测完了还有其他技术来检查，多重保证。目前，凯瑞思已经完成15万+例检测，仅2017年就完成2.3万+例次，其中3%就是肉瘤患者，由于肉瘤发病率本身不高，所以通过基因检测选择治疗方案的肉瘤患者占比还是很高的！

还有更厉害的是凯瑞思的专家团队非常强大，每位患者的检测报告由美国的分子遗传学专家、病理学专家、生物信息学专家、肿瘤学专家等公同完成，这些专家都来自于美国最肿瘤医院，如MD安德森癌症中心，Fox Chase癌症中心、纪念斯隆凯特林癌症中心等。

癌症患者通过凯瑞思检测可以获得更少的治疗药物种类，更好的治疗效果（少用一种药意味着经济负担降低，身体负担减轻，临床效果不变）。无药可选时，凯瑞思可提供能获益药物的证据及相关临床试验机会。大型临床数据证实：经凯瑞思检测指导癌症治疗后，平均延长患者中位总生存期422天。

对症晚期癌症打败无药可救

凯瑞思医学专家Dr. Klause博士介绍，凯瑞思可用于所有实体瘤的药物选择，特别是对于晚期肿瘤，失去手术机会，多处转移无法放疗，只能通过全身系统化疗来患者病情。即使是难治的肉瘤，仍然能获得用药指导。癌症治疗最大的障碍就是耐药问题，NCCN指南会有很多指导方案，但是对于所有标准疗法都耐药后该如何选择，选择凯瑞思抓住最后一根救命稻草。

婴儿纤维肉瘤基因检测后找到救命稻草

刚刚刷爆朋友圈的神药——LOXO 101（larotrectinib），对于肉瘤患者就是最后的救命稻草！一个8个月大的男婴，不幸罹患纤维肉瘤，化疗药物都耐药。然而，幸运地是，基因检测后发现，ETV6-NTRK3融合突变，有幸参与larotrectinib临床试验，结果，奇迹发生了！

一个8个月大的男婴患有先天性ETV6-NTRK3婴儿纤维肉瘤，接受了化疗仍难以控制病情：