脑肿瘤：未被满足的临床需求
脑肿瘤(本文特指原发性脑肿瘤，下同)属人类难治性肿瘤之一，因致残、致死率高而严重危害全球健康，其中以胶质瘤最常见。按照的数据显示，我国脑肿瘤发病率和死亡率分别居恶性肿瘤的第九和第八位，年新发病例 8.8 万(占全球当年新发病例的 34.35%)，死亡 5.36 万例(占全球当年死亡病例的 28.30%)，提示脑肿瘤在我国有高发趋势。
目前，脑肿瘤在临床上已形成了神经外科、放疗科和肿瘤内科为基础，联合影像和病理等的多学科综合诊疗 ( MDT) 模式。
以脑胶质瘤为例，以手术为主的综合治疗是首选方案。根据目的不同，手术方式包括立体定向活检、开放活检、次全切除和全切。恶性脑胶质瘤对放疗相对敏感，常规分割外照射为标准方案，适形调强计划可使患者在肿瘤控制和神经功能保护方面获益。新型烷化剂替莫唑胺的应用是胶质瘤化疗的一个重要的里程碑，现已广泛用于新诊断的恶性脑胶质瘤的术后辅助治疗和复发性脑胶质瘤的治疗，以及某些具有不良预后因素的低级别胶质瘤的术后辅助治疗。恶性胶质瘤的分子靶向药物正在研发，有多项临床试验正在全球进行。迄今，贝伐单抗单药或联合化疗被 NCCN 指南推荐用于胶质瘤复发及进展的挽救治疗。
诊治的进步带来的是生存的改善。根据中国胶质瘤协作组(CGCG)的统计资料，WHO II、III、IV 级胶质瘤中位生存期依次为 78.1 月、37.6 月、14.4 月。但总的来说，脑肿瘤目前的疗效仍远不能令人满意。研发新药耗时漫长，在现有条件下，针对患者个性特征选择恰当的治疗方案是提升疗效的必经之道。
脑瘤为什么要做基因检测?
肿瘤患者基因检测的作用在于：
1、帮助判断患者预后
如BRAF抑制剂dabrafinib和trametinib靶向治疗复发的BRAF突变的脑瘤，效果明显，脑瘤快速缩小。BRAF抑制剂阻止致病的颅咽管瘤的再生，为颅咽管瘤的治疗提出新的治疗选择。
2、指导靶向治疗
如只有伴有EGFR基因敏感突变的非小细胞肺癌患者，才可以从吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼等EGFR酪氨酸激酶抑制剂(靶向药)中获益;只有全RAS基因野生型的晚期结直肠癌患者，才能使用抗EGFR单克隆抗体(西妥昔单抗和帕尼单抗);只有HER2基因扩增的乳腺癌/晚期胃癌患者才可以从曲妥珠单抗或者帕妥珠单抗靶向治疗中获益;等等。
3、判断后代遗传风险
如伴有BRCA1/2基因突变的卵巢癌或者乳腺癌患者，其女儿罹患卵巢癌/乳腺癌的风险明显增加;伴有hMLH1、hMSH2基因胚系突变的家族性腺瘤性息肉病(林奇综合征)患者，为常染色显性遗传病，具有明显的家族聚集性，其子女罹患林奇综合征相关肿瘤(结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、肾盂输尿管癌等)的几率明显增加，且发病年龄显著提前;等等。
脑肿瘤多基因检测：精准治疗伴侣
迄今已发现大量与脑肿瘤发生、发展、临床特征和预后相关的基因，以及与治疗药物疗效相关的基因位点。鉴于单个基因用于分子分型和预后判断等的局限性，高通量、高精度检测多基因对于迅速准确地进行脑肿瘤的分子分型、判断预后、指导放化疗策略甚或个体化选择靶向药物用于挽救治疗等具有重要意义。
脑肿瘤多基因检测的方案选择
脑肿瘤的基因密码已经被解析，为脑肿瘤精准个体化治疗奠定了基础。泛生子基因的泛维安脑肿瘤精确诊疗 68 基因检测产品为临床医师提供了一站式的脑肿瘤多基因检测解决方案。该产品含与脑肿瘤最相关的 68 个基因的全外显子区、部分内含子区以及 29 个临床主流化疗药物疗效相关位点。产品分为两款，A 款包括 68 个基因，适用于初诊患者的靶向药物选择、预后评估及遗传风险筛查、分子分型等，以及标准治疗失败或耐药复发患者的靶向药物选择;A 款在 A 基础上增加成人胶质瘤分子分型及预后评估基因。
脑肿瘤基因检测费用需要多少钱?
肝癌基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，美国Foundation Medicine 5万+元，美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
脑肿瘤基因检测公司
为了帮助癌症患者接受的精准诊疗，全球肿瘤医生网国际癌症基因检测中心联合中美FDA批准的或获得双认证的基因检测机构，为国内患者提供更精准更全面的基因分析，帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验，并通过北肿专家的解读，提供 用药方案。
中国
泛生子(NGS全基因检测：组织509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI;单癌种);
世和基因(NGS全基因检测：组织422基因+TMB+MSI+PD-L1，可以选择一次消费，终身免费检测);
思路迪(NGS全基因检测：组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A;单癌种：乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因);
美国
凯瑞思(NGS全基因检测：组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国，采用多平台检测方法，交互印证，保证结果更精准：免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术)
Foundation Medicine(NGS全基因检测：组织315基因+TMB+MSI+PD-L1)
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