癌症基因检测没有组织切片？这项全新的液体活检让你重拾精准治疗机会！

最近的一项名为NILE的研究证实：对于转移性非小细胞肺癌（NSCLC）所有指南推荐的生物标志物，全新的液体活检技术与组织检测的检出率相同，且检测出报告速率比组织检测更快。

“这项研究表明，液体活检是准确的，并且能够以与肿瘤组织标准治疗组织检测相同的速度检测标记物，”MD安德森癌症中心医学教授Vassiliki Papadimitrakopoulou博士说。

这项技术名为Guardant360，一种73基因的新一代测序板，将生物标志物检测率提高了48％，更精确的数据将于3月29日至4月3日在亚特兰大举行的2019年AACR年会上公布。

全新液体活检技术——Guardant360

Guardant360拾取肿瘤流入血液中的DNA片段。近年来，科学家们一直致力于分离这种无细胞的肿瘤DNA，以确保它们仅代表肿瘤的遗传物质，而不是患者的DNA。

该测试目前尚未获得FDA批准，Guardant360可以检测许多已知与多种实体肿瘤相关的基因的突变，目前在30个国家（包括美国）可以根据不同的监管方案获得：作为实验室开发的测试。

医生现在可以订购该液体活检，但如果获得FDA的批准，该测试可能成为第一个上市的液体活检，这将大大扩展临床肿瘤医生的测试使用范围。

Guardant360液体活检的时间是9天，而组织检测大约为15天。

补偿无法组织活检的机会

在没有指南推荐的预测生物标记物检出的193名患者中，24名（12.4％）检测出KRAS改变，其中组织活检3名，cfDNA（无细胞DNA）检测21名。而液体活检将KRAS阳性患者的数量从24增加到92例。这其中包括3例组织活检阴性，60例检测患者，5例组织不足的患者。

研究人员指出，液体活检测试挽救了30.2％（n = 85）的患者，给他们带来了更多的治疗机会。包括那些没有足够组织材料的患者和那些对组织中的生物标志物进行了不完全基因检测或检测结果阴性的患者。

此外，该研究发现EGFR，ALK，ROS1和BRAF突变的阳性预测值为100％，可以获得FDA批准的相应的靶向药治疗。

这项前瞻性多中心研究评估了Guardant360是否可用于检测所有7项指南推荐的预测生物标志物突变（EGFR，ALK，ROS1，BRAF，RET，MET和ERBB2）和1种预后生物标志物突变（KRAS）），与2016年7月至2018年4月在28个北美中心就诊的282例新诊断晚期非小细胞肺癌患者的传统组织基因分型检测率相同。

研究人员承认，该研究受限于液体活检测试与目前的标准护理组织基因分型测试的比较，而不是基于组织的新一代测序测试（NGS），研究结果仅代表Guardant360液体活检测试和不是其他液体活检测试，“根据AACR新闻稿。

组织基因检测仍是金标准

但如果确认这项研究的结果，液体活检可能成为更多患者的第一线测试方式。研究人员表示人们可以接受液体活检，并根据结果开始治疗; 液体活检结果为阴性的人将继续进行组织活检以确认或提供比这些结果更多的信息。

尽管这项液体活检技术取得了重大的成功，但组织活检仍然是肿瘤遗传分析的金标准，以便找到正确的靶向治疗方法。

大约30％的非小细胞肺癌可以获益于基于肿瘤中遗传标记的靶向治疗，但这种基因检测 - 无论是使用组织活检还是液体活检 - 仅在约8％的非小细胞患者中进行。

非小细胞肺癌患者一定要珍惜机会，通过基因检测获得正确的肿瘤治疗方案。选择的基因检测机构也尤为重要，利用珍贵的组织切片获得最精准的检测结果，指导最合适的治疗方案。

全球肿瘤医生网癌症基因检测中心

为了帮助癌症患者接受的精准诊疗，全球肿瘤医生网国际癌症基因检测中心联合中美FDA批准的或获得双认证的基因检测机构，为国内患者提供更精准更全面的基因分析，帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验，并通过北肿专家的解读，提供用药方案。

中国

泛生子（NGS全基因检测：组织825基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI；单癌种）；

世和基因（NGS全基因检测：组织422基因+TMB+MSI+PD-L1，可以选择一次消费，终身免费检测）；

思路迪（NGS全基因检测：组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A；单癌种：乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因）；