华大基因招募100位罕见病患者，提供免费基因检测

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在医院工作的这些年，经常看到父母带着患有遗传病的孩子到处求医，处境艰难。曾有一对美国夫妇有三个孩子，大的是男孩，小的是一对双胞胎女孩。可爱的像公主、王子一样的孩子，却被诊断为Batten病，也就是神经元质脂褐质沉积症。此病多发于幼儿时期，患者会失明、运动功能和智力丧失，最终死亡。其病因是PPT1基因的变异，致使溶酶体细胞器功能失调——溶酶体细胞器对分解细胞排泄物具有重要作用。这种变异会阻止溶酶体酶降解特定蛋白，从而使得蛋白在体内堆积，产生毒性。如果可以早发现、早治疗，也许可以避免这种悲剧。看以下例子：

一

这本应是个幸福的四口之家，家里有两个男孩，然而，这两个男孩却相继出现小腿肚肥大，走路易跌倒等症状，父母十分担忧，带兄弟俩四处就医，医生根据症状怀疑可能是DMD，推荐兄弟俩做DMD基因外显子的缺失重复检测，父母也十分想为孩子找到致病原因，于是先为一个孩子做了这个检测，然而，检测结果却是没有发现DMD基因外显子的缺失和重复。这是什么原因呢？难道不是DMD？实际上，DMD除了由外显子的缺失和重复导致之外（约占55%-75%），还有一部分是由点突变引发的（约20%-35%），所以兄弟俩很可能是点突变引起的疾病。果然，通过二代测序技术，在他的样本中找到了一个点突变，是已经报道的致病突变，而这个突变正是遗传自他们的母亲。

二

这是个本应该可以和唐氏综合征宝宝擦肩而过的家庭的故事。这对夫妻借助试管婴儿技术，历经辛苦终于成功怀了一对双胞胎。怀孕期间，孕妈在华大基因做无创产前基因检测，其结果显示为“高风险”。华大建议其做进一步检查。为了孩子的健康，孕妈到医院做了羊水穿刺，其中一个孩子没有问题，由于羊水不够，另一个宝宝的结果显示“检测结果不明确”。这个结果让爸爸妈妈非常紧张，尽管华大遗传咨询师和医院医生都建议再做一次羊穿，但由于千辛万苦才怀上的，他们也非常紧张，考虑再三后最终决定不再检查了。孩子呱呱坠地，而这个“检测结果不明确”的宝宝就是唐氏宝宝，让夫妻俩悔之晚矣～

基因君多么希望这些故事，只存在小说里，电视上。但它们却真真切切发生在你我身边。

出生缺陷为许多家庭带来伤痛，因单一病种患者人数相对较少、缺医少药且往往病情严重而被称为“孤儿病”的罕见病也让不少生命抱憾终生。罕见病是指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

苯丙酮尿症

患病率为1/10000

亨廷顿舞蹈症

患病率为1/37037

血友病

患病率为1/12987

白化病

患病率为1/15000

罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。实际上，罕见病并不罕见，我们都可能是罕见遗传病的携带者（据研究数据显示，人均携带3个罕见遗传病的致病位点），罕见病与每个人都有关。

我们只是比较幸运地站在了分母这边，但我们从未放弃分子那边的Ta