在我国，乳腺癌的发病率站妇女癌症的首位，每年以3%的速度在增加，发病年龄也呈年轻化趋势；在美国，乳腺癌的发病率站妇女癌症的第二位，据美国癌症学会估计，2017年约有25万多妇女将被诊断为浸润性乳腺癌。
基因检测技术的出现与技术的不断更新、成熟，也为乳腺癌患者送来了一个又一个的惊喜。从乳腺癌高危人群的筛查，到肿瘤风险评估，再到治疗指导，在提高“患者”生活质量的同时大大提高了治疗、愈后效果（PS：男性也是会患乳腺癌的，只是相对来说患病比率低很多而已，约为女性的百分之一）。
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BRCA1/BRCA2：乳腺癌高发人群的检测
十二世纪九十年代，科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，分别命名为乳腺癌基因1号、2号，简称BRCA1/BRCA2。这对姐妹花本身是“抑癌基因”，是“好”基因，后却因为出现了某些突变，而使得携带该突变的人群发展为乳腺癌或卵巢癌的几率更高，也就成为“坏”基因了。
目前对BRCA的检测主要是通过高通量测序进行，通过目标基因筛选，针对BRCA1/2基因进行深度测序分析，检测全面完整，灵敏度高，假阴性少。并根据ASHG（American Society of Human Genetics）的评估标准对检测到的突变进行分类，报道相关恶性突变的存在，结果准确可靠，这将改变乳腺癌的诊断和预防策略，大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。
BRCA基因检测适用人群：1）有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因基因携带者；2）近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者；3）近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌；4）家族中有男性乳腺癌患者。
有研究表明，BRCA基因突变的人群发展为三阴性乳腺癌的的概率较其他人群来说更高，甚至有数据表明——接近80%的BRCA突变乳癌患者为三阴性乳腺癌。因此进行BRCA基因检测，也为三阴性乳腺癌的治疗提供策略。
同时，阿斯利康今年2月份发布的III期OlympiAD研究的阳性结果显示：在携带BRCA1或BRCA2突变的HER2-转移性乳腺癌患者中，PARP抑制剂Lynparza（奥拉帕尼）患者的PFS相比化疗组具有临床意义的显著性改善，且安全性数据与之前的研究一致。这也是PARP抑制剂在卵巢癌意外适应症的有一个收获！
需要注意的是：并不是所有的BRCA1/BRCA2突变携带者会发展为癌症，只是相对于其他人群来说发病率较高，大约为80%，一般人为12%；遗传性乳腺癌与乳腺癌家族史不是同一概念！有乳腺癌家族史其乳腺癌发病风险高，但并非意味着一定为遗传性乳腺癌，需要通过BRCA1/2基因检测才能确定。
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21基因检测：最为广泛的基因检测方法
美国国家癌症联合中心系统（NCCN）在 2008 年乳腺癌治疗指南中，建议使用“乳腺癌21基因检测”；在2010年的NCCN指南中明确提出，对于ER+/HER2-患者的化疗指征评定需要结合“21基因检测”来判断；2013 St. Gallen会议共识中，对于Luminal A型乳腺癌中，如果21基因评估高RS的患者需要化疗；2015年，NCCN指南更加确定了“乳腺癌21基因检测”的价值；2015年St. Gallen会议共识再次指出21基因检测不仅能提供1-5年及5年后复发风险，还能预测ER阳性浸润性乳腺癌患者的对化疗和内分泌治疗的获益程度。
这无疑为乳腺癌术后患者的化疗设定了量化标准，并避免了资源的浪费和对部分低危者的过度治疗。
那么，什么是21基因检测？
21基因检测由16个癌症相关基因和5个内参基因组成。16个癌症相关基因分成五组：①细胞增殖相关的基因：Ki67、STK15、Survivin、 CCNB1 (cyclin B1)、MYBL2；②细胞侵袭相关基因：MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2 (cathepsin L2)；③雌激素相关基因：ER、PR、BCL2、SCUBE2；④HER2相关基因：GRB7和HER2（ERBB2）；⑤三个独立的基因：GSTM1、CD68、BAG1。5个内参基因：ACTB (b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。
简单地说，就是对21个基因进行定量检测并计算肿瘤复发分数，并按复发风险程度分为三组：低危组（小于18分），中危组（18-30分）及高危组（31分及以上）。研究表明，只有高危组的患者化疗效果明显。
21基因检测适用人群：1）乳腺癌I/II期；2）雌激素受体阳性；3）淋巴结转移阴性；4）将要采用他莫昔芬治疗的新确诊患者；5）淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者。目前，在美国，21基因检测已经成为乳腺癌治疗标准程序，在中国，该技术也开始迅速应用并逐步普及。
同时，乳腺癌21基因检测检测应在患者接受手术（乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术）之后，并在患者和医生作出治疗决定之前进行。乳腺癌21基因检测检测属于一种非侵入性检测，在原来的手术（乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查）过程中取出的组织检测即可，无需再接受任何额外的刺穿程序便可进行乳腺癌21基因检测检测。
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HER2基因检测：靶向药物是否选中了你
当你的病例报告单上显示——HER2（3+），就意味着靶向药物选中了你，如赫赛汀、拉帕替尼。目前病理科已将这项检测作为常规来进行，为HER2阳性乳癌患者提供靶向治疗的依据，也为HER2阴性的乳癌患者预后判断提供帮助，不但大大节约了资金而且避免了不必要的过度治疗。
值得注意的是病理科常规检测的是HER2蛋白水平的表达情况，就是大家经常说的免疫组化，如果结果是（-）、（0）或者（+），表示HER2阴性；如果结果是（3+），表示HER2阳性；如果结果是（2+），就需要进一步做基因水平的检测。
附表：FDA目前批准的乳腺癌靶向药
一线治疗药物，联合芳香酶抑制剂治疗绝经后HR+/HER2-的晚期或转移性乳腺癌患者
联合来曲唑作为内分泌治疗为基础的初始方案用于治疗ER+/HER2-绝经后晚期乳腺癌
联合卡培他滨治疗ErbB-2过度表达的,既往接受过包括蒽环类,紫杉醇,曲妥珠单抗(赫赛汀)治疗的晚期或转移性乳腺癌
在接受曲唑或阿那曲唑治疗失败后，与依西美坦联合用于治疗绝经后妇女的激素受体阳性、HER-2阴性的晚期乳腺癌患者的治疗。
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