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我需要基因检测来评估患癌风险吗?

2017-07-114403

大多数癌症没有很强的遗传性,但对于曾经诊断为癌症或者有明显癌症家族史的人而言,基因检测通常能够明确患癌原因,或者确定患癌风险。这些信息对于决定如何治疗疾病、如何降低患癌风险至关重要,丹娜法伯癌症遗传和预防中心,遗传咨询副主任Jill Stopfer说到。


Stopfer(右)和Meghan Underhill,丹娜法伯Phyllis F. Cantor护理和患者治疗服务研究中心。

对于患癌多年或新诊断癌症的人,基因检测能够帮助医生更好地理解所患癌症的生物学特性,从而制定 的治疗方案。例如,如果一位女性在50岁前罹患乳腺癌,并且她有几个亲戚也在之前诊断出了乳腺癌或卵巢癌,那么这位女性的癌症就可能有遗传倾向。如果测试显示她携带了癌症相关基因BRCA1或BRAC2,那么她就可能有很高的风险患另一种癌症。获知这些信息后,她可以提前采取行动来预防癌症发生,包括更频繁地定期筛查、服用药物来降低二次患癌风险,或通过手术切除乳腺或卵巢等患癌风险高的组织。

基因检测还适合那些虽然自己没有患癌,但家族史具有遗传易感性的人。“遗传性明显家族史的特征包括,多人患癌且疾病跨越了好几代,特别是癌症的发病年龄低于常发年龄,或者患有多种癌症或一种罕见癌症”Stopfer解释道。

如果测试结果显示存在癌症遗传性基因突变,则可以开始采取多种措施。一是让兄弟姐妹、孩子、表兄弟、侄子侄女等近亲了解检测的结果。他们可能也想做基因检测来确定自身是否有该基因突变。此外,是否采取特定筛查、手术或药物等预防措施会因人而异,也受到特定突变基因造成患癌风险程度的影响。例如,同一个人面对结肠癌风险高达80%的突变和患癌风险只有20%的突变时,肯定有不同的应对方式。咨询遗传学顾问,可以帮助个人选择最适合的应对方式。

医疗保险常常覆盖了基因检测,患者可以咨询遗传学顾问,获得相关信息。

“被告知基因检测的受益、风险和局限后,每个人都能够自行决定是否接受基因检测,以及何时进行检测”Stopfer说到,“基因检测的目的是获取更多信息,用以指导做出更好的、更个性化的治疗决策,最大限度地提高家族性健康水平。”

原文链接:

http://blog.dana-farber.org/insight/2017/03/do-i-need-genetic-testing-to-assess-my-cancer-risk/


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