晚期肺癌全身转移患者通过美国基因检测找到ALK突变，靶向治疗后肿瘤全部消退！
病情简介：
一名53岁无吸烟史的白人女性，3周内出现严重的疲劳和劳力型呼吸困难。非常不幸的是，体检发现右上胳膊有一3cm的皮下肿块，无压痛，质硬。同时在头皮左顶叶区还发现一个1厘米的无压痛皮下结节。PET-CT扫描发现双肺有多个代谢活跃的肿块，其中最大一个位于又上叶，大小为5.8 x 5.0厘米；伴淋巴结肿大。更不幸的是，肿瘤已转移至腹腔淋巴结和脑部左额骨。
基因检测及治疗经过：
为了有效治疗，患者申请了美国的foundation medicine综合性基因组分析（FoundationOne基因检测分析）。对236个癌症相关基因的全编码序列及19个通常在癌症细胞中序列重排的基因的内含子区域进行分析。
基因检测结果显示EML4-ALK序列重排；其它基因组改变包括：MCL1基因扩增，以及CDKN2A和CDKN2B肿瘤抑制基因的纯合性缺失。
鉴于该患者也检查出EML4-ALK序列重排，患者开始口服250毫克crizotinib （ALK和ROS1抑制剂），每日两次。
Crizotinib（克唑替尼）治疗一周后检查发现症状有显著的改善，右臂和头皮病灶尺寸明显缩小到几乎无触感。治疗一个月后CT扫描证实右肺的病灶尺寸显著缩小；淋巴结肿大也明显改善，其中一个隆突下淋巴结尺寸显著减小。治疗两个月后的再分期PET扫描显示，所有的高代谢肿块几乎完全消退！
治疗五个月以后的最后一次检查显示该患者已经完全无症状，所有检查结果呈阴性！
治疗后1个月CT显示右肺病灶显着减小（图1c，d）。淋巴结也有明显改善，包括显着缩小了下腹淋巴结。经过2个月再次PET扫描，所有高代谢性肿块几乎完全消退（图1e，f）。在最后一次检查中，在克唑替尼治疗开始5个月后，患者完全无症状并完全呈阴性。
案例分析：
该患者由于肺部肿瘤含量不足，通过上肢肿物的穿刺进行基因检测，找到EML4-ALK序列重排，虽然无法证实肺部肿瘤的突变，但患者对crizotinib的反应迅速并显着减少了两个部位的肿块体积。这种一致性表明这些病变具有对克唑替尼敏感的基因组改变，即EML4-ALK重排，并且是同一肿瘤的一部分。
在组织学诊断不确定的情况下，美国foundation基因组分析提供了超越病理类型的临床指导，并产生卓越的临床效果。这表示，如果患者存在原发部位不明的晚期癌症，进行全面基因组分析能带来全新的希望，基因组分析可以同时为临床医生提供额外的诊断信息并指导靶向治疗作为第一线治疗！
Foundation medicine是全球癌症专家公认和推荐的基因检测平台！由于foundation 基因检测对癌症临床治疗的指导意义，全球癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院推荐并肯定foundation的检测结果！截至目前，Foundation medicine已经在多家著名刊物发表基因检测相关的文章140多篇，基因检测数量已超过80000例。
目前，全球肿瘤医生网可协助癌症患者接受美国foundation基因检测或国内认证的基因检测，详情登录，或登录全球肿瘤医生网。
参考资料：
Chung J, et al. Case Rep oncol 2014;7:628–632）
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