结直肠癌风险因素与遗传关系如此之大？

2018-02-284230

受结直肠癌影响的一级亲属患发展成肠癌的风险升高。基因组中具有大量遗传风险标记的人风险也很高。这两个因素通常交替使用，而不是组合，以预测风险。来自德国海德堡癌症研究中心（DKFZ）的科学家们现在已经表明，结合家族史和遗传标记分析可以更准确地确定一个人的结直肠癌风险。

为了确定是否需要进行结肠癌筛查，医生经常会向患者询问亲属患癌情况。一级亲属中的结肠直肠癌被认为是该疾病的已知风险因素。除家族史外，一个人的遗传风险标志概况也能提供有关个人癌症风险的信息，通常是指非常小的基因变体（称为单核苷酸多态性），其中每一种独立作用与疾病发生的可能性关系很小。但联合在一起，它们具有重大影响。

研究人员对大约4,500名参与者、53种已知遗传风险标记进行了分析，约一半是结直肠癌患者。结果发现：

ü 一级亲属中结直肠癌病例参与者的疾病风险是无肠癌家族史参与者的两倍。

ü 在基因组中具有最多遗传风险标记的参与者组中的疾病风险比具有最小数量的风险变体的参与者高三倍。

ü 具有积极家族史并且显示出多种遗传风险标记的参与者的风险是没有肠癌家族史且在其基因组中仅显示少量风险标记的人的6倍。

ü 遗传风险变异与家族史之间没有发现显着的相关性。

这两种因素的结合有可能使结直肠癌的风险预测更加精确，我们可以更准确地预测一个人的风险，我们可以更好地调整预防措施。例如，对于风险较高的人群，比起50岁开始结直肠癌筛查要有利得多。