专家解读：基因变化对血液疾病的影响

2018-03-083984

在2018年一场关于血液恶性肿瘤科学峰会上的一次采访中，诺沃特健康托马斯维尔医疗中心Grupka博士讨论了血液病理学的进展，特别是突变作为预后指标、疾病相关与疾病引起的突变，以及为该领域工作的医生提供建议。

病理学家正在努力确定哪些技术（如NGS）可在疾病状态的分类和识别中将发挥的作用。病理学家仍在努力理解许多突变与恶性肿瘤之间的关系。如患有SF3B1突变的患者通常与非常特定的形态学模式有关。MDS患者与环形铁细胞相关，常常有不同的疾病过程。它确实取决于特定疾病，而不是它出现在淋巴细胞白血病患者身上。有些人患有TET2突变，这些患者中的许多患者有中等预后。

我们的基因具有独特性，我们可以拥有所谓的多态性。有碱基对和DNA的标准序列。有些人可以有变化，但不一定是致病突变。通常你可以对骨髓进行采样，以便确定它是否是正常的。你可以采取口腔拭子并对DNA进行测序，看看它们是否具有多态性，在不被怀疑有疾病的身体部位。很多血液肿瘤与基因突变有关，因此，对于这类癌症的治疗一定要考虑到分子层面的变化，寻找针对性药物。