高科技识脑瘤：一种指纹图谱能够帮助鉴别脑瘤

2018-03-193942

一个国际研究小组使用甲基化指纹数据作为机器学习算法的输入来识别不同类型的脑肿瘤，发表在“自然”杂志上。研究小组通过DNA甲基化指纹图谱创建了一个能够识别中枢神经系统（CNS）肿瘤并报告其准确性的系统。

准确鉴别患者的特定肿瘤类型对于医生来说很困难，因为可用的检测方法有限，还有一些尚未确定。在这项新的研究中，研究人员将甲基添加到DNA中 - 该过程通常通过抑制基因转录诱导功能改变。甲基化是一个正常的过程，其特点之一是它留下了一个独特的标记。这一过程也发生在癌细胞中，研究人员使用这些标记作为指纹来识别样本中肿瘤细胞。他们创建了一个基于机器学习算法的系统，该算法使用甲基化指纹数据作为运算数据。

为了教导该系统识别并识别肿瘤类型，研究人员输入了2,800名癌症患者的数据，结果能够识别91种类型的CNS肿瘤。他们用1,104例先前被诊断的肿瘤数据测试了该系统，该系统发现约有12％的肿瘤被误诊。

研究人员指出，除了为新患者提供肿瘤鉴别新工具之外，该系统还能够辨别给定的肿瘤是否为先前未鉴定的肿瘤。为了让系统更加平易近人，该团队已经免费将他们的系统联机。截至他们的论文发表时，该系统已被访问超过4,500次，这表明人们认为它很有用。研究人员指出，这种广泛使用只会提高系统的准确性，并有望帮助发现新的肿瘤类型。