日前，研究人员开发了一种鉴定最常见形式的肝癌 - 肝细胞癌（HCC）的基于剪接的生物标志物的方法。他们相信该方法也可用于其他癌症类型。这项研究强调了RNA剪接变体如何促成癌症的潜力，并指出这些变异体可能成为癌症进展的潜在生物标志物。
拼接指的是这样的过程，其中从基因中编码的信息复制的RNA信息在其能够作为制造特定蛋白质图谱之前被编辑。一个基因可以产生多个RNA信息，每个信息产生不同的蛋白质变体或“异构体”。许多疾病与RNA拼接方式的错误或变异有关。剪接中的错误或变化可导致具有不同功能或异常功能的蛋白质。
最近的研究已经确定了肝癌细胞中的剪接不规则性。Krainer的团队开发了一种方法，可以全面分析由给定基因产生的所有RNA信息。该团队通过分析从数百名患者采集的HCC细胞中的RNA信息，在HCC中测试了它们的剪接变体检测方法。
他们发现AFMID基因的特定拼接同种型与患者低存活期相关。这些变体导致细胞制造截短版本的AFMID蛋白。这些不寻常的蛋白质在成人肝癌细胞中与TP53和ARID1A肿瘤抑制基因突变有关。
研究人员假设，这些突变与称为NAD +的分子水平低有关，该分子涉及修复受损的DNA。修复AFMID拼接可能导致NAD +的产生增加和DNA修复的增加。如果我们能做到这一点，AFMID拼接可以成为治疗靶点和肝癌新药的来源。初步实验表明该团队的研究正在步入正轨，我们期待更好的数据结果造福肝癌患者。
https://medicalxpress.com/news/2018-03-method-splicing-biomarkers-liver-cancer.html
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