覆盖50多个国家、7500名肿瘤医生都称赞的基因检测到底有多牛！

说到癌症精准治疗，那就肯定离不开基因检测。基因检测，是几乎每一位癌友在治疗过程中都会接触到的专业名词。绝大多数时候，主管医生都是以“命令”的口吻，要求患者交钱、检测、等报告。可能说的有点邪乎，貌似强买强卖一样。但是，事实差不多就是这样。因为患者跟家属不懂医学，不知道哪种方式才是患者最好的治疗，而医生是最了解患者病情与治疗情况的。

近年来，癌症精准治疗也越来越深入人心，每个癌症患者或者家属多多少少都听说过基因检测，也会向专业机构或者医生咨询很多相关问题。其实，基因检测也没那么难理解，就跟要确诊疾病在医院做一系列的检查一样，只能确诊了是什么疾病，才能找到病因，对症治疗，比如腹痛，有的人是着凉了，有的人是食物中毒，有的人是吃撑了……对于不同的腹痛都有不同的治疗方法，更不要说发病机制至今都还没有确切答案的癌症了。所以，弄清楚每个癌症患者的癌细胞到底发生了什么样的错误才导致了癌症至关重要，基因检测是实现这一目标的唯一方式。

美国两大NGS平台基因检测结果不一致该信谁？

2017年7月发表在JAMA Oncology上的，FoundationOne（Foundation Medicine）进行组织标本检测和Guardant 360进行血液标本检测（GuardantHealth,Inc）比对，共9名患者，包括了乳腺癌，肺癌，胰腺癌等不同瘤种。

结果显示：1名患者未检测出突变，其余8名患者共检出45中基因变化，仅10个基因（22%）的检测结果完全一致，其中2名患者的检测结果完全不一致。在报告上根据基因变化共推荐了36种药物，仅9种药物（25%）被两种平台同事推荐，其中5名患者的药物推荐完全不同。这对临床的影响可不小。

这三点可能是导致NGS检测结果不同的主要原因

尽管样本量很小，还是看得出通过了CLIA和CAP认证的这两家实验室的基因检测结果一致性很低，虽然各自都宣称自己具有较高的敏感度和特异度。数据无法显示哪个平台的检测结果更准确，但可以看得出患者选择了不同平台进行检测，最后可能会导致接受截然不同的治疗选择，这将导致影响了患者的临床获益。因此，需要大样本前瞻性的研究来对不同的平台进行基因检测结果一致性评估的重要性，最终可能作出治疗决定之间的决策依据。

两家公司基因检测的数量是有差异的，这可能也是结果不同的主要原因。FoundationOne（组织检测）：共检测315个基因的全外显子和28个基因的内含子，特异度大于99%，敏感度略低于特异度；Guardant 360（血液检测）：共检测73个基因，包括19个基因全外显子，54个基因的关键外显子及扩增（18个基因），融合（6个基因），插入缺失（23个基因），敏感度85%，特异度超过99%。

研究结果也看到了组织检测与血液检测结果的差异性也很大。导致结果不同的原因可能包括：肿瘤标本异质性，不同平台操作流程的差异。

这样看来，还真是不好说哪家的结果更准确，婆说婆有理，公说公有理。那么，是不是就不能相信基因检测这项技术了呢？当然不是，这两家美国比较的基因检测公司的技术都仅限于二代测序，而美国这家公司才是的癌症精准治疗领先者，王中王！

美国新一代癌症检测技术——凯瑞思多平台分子分析完胜二代测序（NGS）

与其他常见的基因检测公司（只提供DNA分析）不同，凯瑞思多平台分子分析技术提供了DNA、RNA及蛋白质三个层面分子图谱分析，应用的检测技术除了NGS检测592个基因（至今全球最多）之外，还包括IHC、CISH/FISH、sanger测序、片段分析、焦磷酸测序等等，通过多种方法交互印证，保证检测数据准确性。不仅提供靶向药治疗方案（其他基因检测公司提供）指导，还可以提供化疗药、激素治疗药物全面精准治疗指导，还有相关临床试验推荐，更全方位评估患者肿瘤分子水平异常情况，提供更精准、个性化治疗方案推荐。

1.技术可靠已有13万患者获益

截至目前全球已有仅13万位患者接受多平台分子谱检测，可提供大约203万个检测项目，能够提供60多种FDA批准的药物选择机会，7500多位全球医生在使用本平台的检测报告，遍及全球50多个国家。

2.除了靶向药还能筛选化疗药与激素药

迄今只有不到10%的患者可以从靶向药检测受益，而70%的患者仍然受益于化疗药物的治疗。凯瑞思除了指导靶向药选择，还能分析患者适合哪种化疗药、激素药是最合适的。