骨髓瘤液体活检与骨髓穿刺活检结果一致

2018-04-284977

骨髓活检是诊断和监测多发性骨髓瘤进展的金标准，但取样手术侵袭性强，难以进行。研究表明，检测血液样本中多发性骨髓瘤DNA也能获得非常详细的遗传信息，结果与骨髓测试一致。Dana-Farber的Irene Ghobrial博士说，到现在为止，还没有一种方法能检测出早期多发性骨髓瘤，而血液活检可以改变这一现状，延长我们对多发性骨髓瘤的认识，并且真正给我们提供疾病进展和对治疗反应的时间表。

该合作研究检测了两个来源的多发性骨髓瘤肿瘤DNA的血液活检样本。一种是循环游离DNA（cfDNA）：死亡细胞释放到血流中的DNA碎片。另一种是循环肿瘤细胞（CTC）：骨髓瘤细胞本身。结果发现cfDNA和CTC分析在全面水平上是一致的，这意味着从血液中检测患者肿瘤的常规基因分析将是可行的。

血液活检分析采用两步测序方法，先做“超低通”全基因组测序，然后对这些样本进行了整个外显子组测序（分析基因组的蛋白质编码区域）。研究人员检查了107名患者的cfDNA和56名患者的CTCs。然后将cfDNA与来自9名患者的骨髓数据进行匹配，并将另外4名患者的所有三种形式的活检进行比较。总体而言，基因谱密切重叠，显示肿瘤基因突变的液体和骨髓活检之间有99％的一致性。

我们需要这些血液活检来帮助指导治疗，因为患者的肿瘤会随着时间而改变，这一技术不仅能准确检测出可行突变，提供更适合的治疗，还大大减轻了患者穿刺的身体负担。