【凯瑞思】这种癌症没有明确治疗方案一纸基因检测报告带来希望

罹患癌症是不幸的，然而更为不幸的是：

中国每年大约有50万癌症患者被诊断为原发灶不明转移癌症！

每3个患者中就有一个患者无法通过常规IHC检测（免疫组化）明确诊断！

何为原发灶不明转移癌？

原发灶不明转移癌（cancer of unknown primary，CUP）是指一类经活检证实但找不到原发部位的转移性恶性肿瘤。由于病灶较小、部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现，且肿瘤的生物学行为又较恶劣，较早发生转移。

通过组织学确诊为转移癌，但经过详细病史询问、体格检查、血常规、生化检查、尿常规、大便常规及隐血试验、胸腹盆CT和组织学标本免疫组化检查而未能明确其原发解剖部位。

CUP有效治疗方案有限

一般来说，CUP患者的生存期较短，这类肿瘤约占所有肿瘤的 5%，中位存活时间为8-11月，仅25%患者超过1年，约20%-50%的患者无法找到原发灶，即使尸检也只有 55%-85%的知晓率。

原发部位不明的肿瘤诊断对于临床医生来讲是一项挑战。目前尚无标准治疗方案，一般采用以化疗加放疗或辅以手术为主的综合治疗, 同时临床病理特征对治疗策略的制定有一定的参考价值。

美国凯瑞思基因检测帮助CUP患者找到治疗方向

美国凯瑞思癌症精准治疗多平台分子图谱分析，是世界的精准治疗检测平台。目前，与其他常见的二代基因测序技术（只提供DNA分析）不同，凯瑞思公司分子技术提供了DNA、RNA及蛋白质三个层面分子图谱分析，不仅提供靶向药治疗方案（其他基因检测公司提供）指导，还可以提供化疗药、激素治疗药物全面精准治疗指导，还有相关临床试验推荐，更全方位评估患者肿瘤分子水平异常情况，提供更精准、个性化治疗方案推荐。无论发病部位在哪，只要有特定位点变异，就有针对的靶向药使其获益！

2017年5月中旬，FDA对于派姆单抗治疗成人或儿童无其他治疗选择的不可切除或转移性、伴有MSI-H或错配修复缺陷（dMMR）的实体瘤授予加速审评资格。这足以证明靶向药的未来是针对靶点而非癌种，对于CUP患者来说无疑是一个天大的福音！

一纸基因检测报告带来治疗希望

一例女性癌症患者在很多部位都发现有癌症病灶，肺部、胸膜、淋巴结、肝部都有疑似病灶，但是病理检查无法确认原发灶在哪里，因此被诊断为原发灶不明癌。治疗很棘手，不知按照哪个癌症的指南进行用药。医生进行个基因检测，确定一下有没有肿瘤标志物突变，靶向治疗是一个很好的治疗选择。于是，患者找到了国际的凯瑞思基因检测，邮寄了足够了病理切片，等待两周的时间，检测收到了检测报告。

检测报告提示了能够获益的药物包括多西他赛、紫杉醇、白蛋白紫杉醇、多柔比星、脂质体-多柔比星及表柔比星。同时，根据检测结果，报告还指出有30多种药物对于患者来说是不能获益的，提示患者避免使用。还有7种药物获益效果不明显，分别是顺铂、卡铂、奥沙利铂、凡德他尼、伊马替尼、西罗莫司与依维莫司，这些药物是在前面所有能获益的药物耐药之后，仅供尝试使用的，但是获益效果不敢保证。

最后，此项检测的最大亮点在于：根据检测结果，本例患者有很多突变的靶点，例如EGFR与PD-1免疫组化结果阳性，KRAS、TP53、BRCA2、PIK3CA二代测序结果为阳性，但是由于没有靶向药获批用于原发灶不明癌，所以针对这些突变的靶点不能明确靶向药的治疗效果，只能推荐相关靶点的临床试验，包括化疗药65个和靶向药81个，供患者和临床医生参考选择。