如果有这六种基因突变患胰腺癌风险会很高

2018-06-206420

JAMA上发布的梅奥诊所研究报告，六种基因可能在家族中传递的突变，大大增加了一个人患胰腺癌的风险。但是，由于研究人员在没有胰腺癌家族史的患者中发现了这些基因突变，他们推荐将所有胰腺癌患者的基因检测作为新的护理标准，而不仅仅是有癌症家族史的。

目前，医疗保健提供者仅向具有该疾病家族史的胰腺癌患者提供基因检测。这仅占所有胰腺癌病例的10％。研究表明，这些检测指导在90％以上没有家族史的胰腺癌患者中遗漏了癌症的遗传易感性。这一发现很重要，部分原因是因为数据表明家庭成员应该进行DNA检测以了解他们患癌症的风险。

该研究的资深作者Fergus Couch博士说：这项研究提供了迄今为止支持所有胰腺癌患者基因检测的最全面的数据。这是第一项提供每种基因癌症风险评估的研究，它表明仅靠家族史无法预测谁有这些突变。多个基因都会增加患胰腺癌的风险，但如果仅对具有胰腺癌家族史的患者进行基因检测，那么只有少数患者会得到帮助。

对2000年至2016年在梅奥诊所看到的3,030名胰腺癌患者进行了基因检测。将21种癌症基因的检测结果与超过123,000名非胰腺癌患者的类似结果进行了比较。该研究发现6种与胰腺癌风险增加相关的基因：BRCA1，BRCA2，CDKN2A，TP53，MLH1和ATM。这些基因突变在所有胰腺癌患者中有5.5％被确定，包括5.2％没有胰腺癌家族史的癌症患者。有这些基因突变的患者发生胰腺癌的风险要高得多。

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