基因检测可能改变这一罕见肠道肿瘤的治疗方案

2018-08-094596

阑尾癌非常罕见，占起源于胃肠道肿瘤的不到1%，并且对该疾病的科学数据很少，这意味着目前治疗结肠癌的指南建议将应用于阑尾癌患者。为了了解为什么有些阑尾癌患者对结肠癌标准治疗有反应，而其他患者没反应，研究人员对703例阑尾癌样本进行遗传分析。这是迄今为止最大的关于阑尾癌的研究，以比较两种癌症类型中存在的突变。

研究结果证实阑尾癌的基因突变与结肠癌中的基因突变不同，TP53和GNAS突变是阑尾癌患者生存的良好预测因子。对于罕见的阑尾癌，获得分子图谱将有助于确定潜在的治疗选择，因为我们没有临床试验数据像其他癌症一样来指导标准治疗。同样重要的是，突变谱可以作为一种生物标志物来区分高危患者，这些患者需要强化治疗，把他们从低危患者中分离出来。

回顾性研究发现阑尾癌包括五种不同的亚型：粘液腺癌（46%）、腺癌（30%）、杯状细胞类癌（12%）、腹膜假粘液瘤（7.7%）和印戒细胞癌（5.2%）。结肠癌中罕见的GNAS基因突变在阑尾癌中非常常见，特别是粘液腺癌（52%）和腹膜假粘液瘤（72%）。具有GNAS突变的肿瘤患者的中位生存期几乎为10年，而肿瘤有TP53突变的患者中位生存期仅为三年，没有这两个基因突变的患者中位生存期为6年。

这一惊人的发现引发了一个问题，即早期的GNAS突变型肿瘤患者是否需要接受化疗治疗，因为有可能仅仅通过手术就能无进展生存，因此需要更多的研究来证明。

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