近几十年来,从癌症到心血管疾病,基于患者遗传密码的量身定制的医疗保健一直处于医学研究的最前沿。在内科医学年鉴的一篇文章中,Michael F. Murray博士描述了常规基因组筛查在医疗保健中的潜在益处,绝不应该只是在一小部分患者中偶尔或实验性使用该方法。
Murray博士解释说,虽然接受基因筛查作为常规预防性治疗的患者不会为他们的健康收集到特别有用的信息,但是越来越多的证据表明,在许多高危人群中,基因筛查的益处主要体现在挽救患者生命。新生儿筛查是一个很好的例子,基因筛查可以在常规评估中使用,以获得对某些疾病的风险和易感性的额外认识,从而增强优化的,量身定制的护理形式。
尽管基于消费者的筛查稳步转移到预防性保健中,但在临床治疗中使用遗传筛查的模式尚未成熟。家庭怀孕测试是一项消费者筛查试验的一个例子,很容易应用到临床治疗中,但是“转换”遗传筛查结果并将其纳入护理计划尚未成熟。
美国约有1%的人具有癌症或心脏病的遗传倾向,这些人是基因筛查的理想人选。“毫无疑问,基于DNA分析的个性化医疗管理计划即将到来,”Murray博士说,“但他们引入常规临床护理的时机取决于临床效用和经过验证的实施模型的进一步证明。”
https://www.thecardiologyadvisor.com/prevention/genetic-screening-in-preventive-care-advances-and-challenges/article/789307/