由韩国高等科学技术研究院（KAIST）医学科学与工程研究生院的Jeong Ho Lee教授领导的韩国研究小组最近发现了一种神经元BRAF体细胞突变，该突变导致小儿脑肿瘤的内源性癫痫。他们的研究成果于9月17日在线发表在《自然医学》杂志上。
该研究小组研究了神经胶质瘤（GG）患者的组织，这是肿瘤相关顽固性癫痫的主要原因之一，并发现BRAF V600E体细胞突变通过深度DNA测序参与神经干细胞的发育。该突变在动物模型中进行GG的病理特征再现并观察癫痫发作以建立用于治疗由小儿脑肿瘤引发癫痫的动物模型。
使用免疫组织化学和转录组分析，发现胚胎和脑形成过程中早期祖细胞中出现的BRAF V600E突变导致神经元谱系细胞内的癫痫性质，而致瘤性质归因于胶质细胞谱系细胞的高增殖和突变。值得注意的是，研究人员发现，通过脑室内输注BRAF V600E抑制剂Vemurafenib（一种临床抗癌药物）可显著减轻小鼠的癫痫发作。
这是第一个证明神经干细胞产生的BRAF体细胞突变在脑肿瘤引起癫痫发生起关键作用。该研究还显示了肿瘤相关癫痫病的新治疗靶点。该研究团队与KAIST创业公司SoVarGen合作，目前正在开发针对儿科脑肿瘤癫痫发作的创新疗法。
术前和术后脑MRI（左图），肿瘤H＆E（右上图）和GFAP免疫组化（右下图）染色来自携带BRAFV600E突变的神经胶质瘤（GG231）患者的图像。白色箭头和黑色箭头分别表示脑肿瘤和发育异常的神经元。
图片来源：KAIST
https://www.sciencedaily.com/releases/2018/09/180919133918.htm
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