1、下载个手机软件就能查询乳腺癌基因检测结果
研究人员Gartia创造了一种方便的方式来测试乳腺癌基因BRCA1。如果测试结果为阳性，则意味着BRCA1基因存在突变，男性患胰腺癌风险高，女性患乳腺癌或卵巢癌的风险高。
根据Maurer基金会的统计，大约60％的遗传有害基因突变的女性会患上乳腺癌。
Gartia建议进行DNA微阵列分析，取代一个家庭检测试剂盒，因为试剂盒的解读还需要去看医生，结果的等待时间可能是数周，花费数千美元。智能手机和便携式荧光微阵列成像系统，名为FluoroZen，可在20分钟内提供结果。
“随着计算能力的提高，高分辨率相机，GPS功能和互联网连接的智能手机技术的快速发展，基于智能手机的POC测试[POCT]平台已经成为适合现场部署的平台，”Gartia说。
FluoroZen的工作原理是分析DNA -唾液或血液-放在硝酸纤维素或NC纸上，然后放在载玻片架上。 FluoroZen使用两个光谱过滤器检测NC纸上的荧光寡核苷酸斑点 - 一个用于激发荧光染料，另一个用于捕获发射光谱。具有更高强度的斑点将更亮，表明存在突变的BRCA1基因。连接到POC设备的智能手机然后在拍摄斑点照片后在屏幕上显示结果（简单的“是”或“否”）。通过一个智能手机应用程序下载，就可以看到结果，”Gartia说。
Gartia认为，早期发现是击败癌症的 方式，这就是为什么他和他的团队希望所有人都可以使用FluoroZen，期待能让更多癌症患者获益。
2、液体活检联合组织活检可以检测到基因突变翻倍
宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症研究中心研究用于检查使用血液检测来检测非小细胞肺癌（NSCLC）可治疗突变的影响。通过液体活检而不是单独的实体组织活检进行突变检测。研究结果还表明，通过血液液体活检检测到可行突变的患者对靶向治疗反应良好。总体而言，与单独进行实体组织检测相比，添加液体活组织检查的突变数量几乎翻了一番。重要的是，86％通过液体活检确定可靶向突变的患者实现了完全反应，部分反应或疾病稳定。研究人员在JAMA肿瘤学上发表了这一发现。
研究人员想知道增加液体活检是否可以改善EGFR、ALK、ROS1和BRAF等基因中可操作突变的检测，所有这些都与NSCLC患者的治疗有关。入组2016年4月-2018年1月期间接受治疗的323名患者，其中35％（113人）被确定具有可靶向突变。总体而言，在229名同时进行液体活检和活检活检的患者中，包括无法进行实体活检的患者，加入液体活组织检查的突变数量几乎翻了一番，从47（20.5％）增加到82（36％）。
67名患者接受了单独的液体活检或液体和固体活检一起进行的靶向治疗。其中，42人进行了反应评估，36人（86％）完成了完全反应（1），部分反应（19）或稳定疾病（16）。
这些研究结果表明，液体活检可以增加对我们可以针对的突变的检测并改善患者的预后，但研究结果并未表明液体活检应取代组织活检。
3、下一代癌症疫苗即将产生？
Tamara Strauss患有高级别IV期胰腺神经内分泌癌三年多。目前的治疗虽然对她有效，但毒性很大。 Tamara参加了加州大学圣地亚哥分校健康中心Moores癌症中心的首次试验性研究，独特突变来测试个性化疫苗，以提高抗肿瘤免疫反应。
科学家开发出来一种免疫系统识别的新抗原-外来蛋白片段的技术-在患者的癌症中。通过鉴定新抗原，该团队可以识别多肽-氨基酸链，可用于制造疫苗以刺激保护性免疫系统反应。从本质上讲，患者癌症中的信息用于增强免疫系统，以启动细胞毒性和“辅助”T细胞（白细胞）的强烈反应，这些细胞合作破坏癌细胞。
Tamara被选为该试验的第一位患者，因为尽管疾病进展，她的身体仍然强壮，并且更有可能对实验性免疫疗法治疗产生积极反应。研究人员开发了一种新的算法来选择免疫系统识别的突变。该算法用于识别从Tamara组织样本中产生最强T细胞反应的新抗原。然后将这些新抗原呈递给Tamara自己的T细胞，并使用50毫升的血液培养两周，以开发个性化疫苗。
Tamara的疫苗生产需要8周时间。用注射疫苗的注射器注射到Tamara的上臂，就像一种简单的流感疫苗。 Tamara接受注射后说，液体感觉浓稠而温暖，比典型的疫苗刺痛了一点。
除疫苗外，患者还接受pembrolizumab（Keytruda），这是FDA批准的免疫检查点阻断抑制剂，结合疫苗，这种药物应释放疫苗激活的T细胞的全部潜力。患者还需要注射另外两剂疫苗，并在pembrolizumab上停留长达两年。他们的健康状况将至少监测五年。
4、儿童白血病登记系统在线
由国家卫生健康委员会主办的儿童白血病救治管理工作全国电视电话会议近日在京举行。会上，以几位院士牵头的全国儿童白血病专家委员会成立。同时，全国儿童白血病诊疗管理登记系统上线，这是我国除传染病登记制度外的第一个国家层面的儿童重大疾病登记系统，有助于为政府科学制定相关卫生政策提供决策依据，为实现儿童白血病同质化医疗规范管理、从个体到人群大数据转化医学研究提供循证依据。
白血病是儿童最常见的恶性肿瘤，约占所有儿童恶性肿瘤的30%。长期以来，我国儿童白血病缺乏临床治疗方案，各地诊断分类标准不统一，且各医疗机构费用差异较大。与此同时，我国目前罕有针对儿科病种的多维度监测网络和登记体系，导致缺少针对中国儿童人群的诊疗标准，很多儿科疾病临床诊疗防治指南制定的循证依据大量引用国外发达国家的研究结果，或者直接参照成人的诊疗方式，缺少自身的数据和标准。
登记系统包括身份识别类的一般信息资料，诊断治疗类的医疗信息资料，生存状况与并发症类的状态/事件类信息资料以及医疗费用类信息资料，同时具有强大的统计分析功能。登记系统在国家层面覆盖的3家定点医院为北京儿童医院、上海儿童医学中心与复旦大学附属儿科医院，各省（区、市）各落实一家省级定点医院、若干地市级定点医院，总体规模约200家。全国各定点医院需在10月底前完成今年1月以来全部患者信息登记，在2019年3月前完成2015年～2017年的患者信息登记，所有录入病例均每半年一次更新随访结果。各医疗机构需明确专人质控，做到儿童白血病上报率100%，信息准确完整率100%；上报完成率和信息准确率纳入等级医院评审的考核内容，也作为申报国家和区域医疗中心的评价指标之一。
5、小儿髓母细胞瘤父母与主治医在生存与残疾之间选择偏好一致吗？
国外多家机构联合进行了一项研究，研究目的是确定患有髓母细胞瘤的儿童父母和主治医师的选择偏好以及使用 和最差选择比（BWS）在生存和残疾之间进行权衡。
研究采用混合方法开发BWS工具，参与了成神经管细胞瘤患者护理的卫生专业人员通过加拿大的肿瘤学网络联系。通过温哥华和多伦多的两个诊所招募患有脑肿瘤的患儿父母。BWS用于每个参与者完成12个选择配置文件，BWS可以指示 和最差特征。根据所呈现的存活率，将调查分为良好，中度的和不良的预后。配对模型条件logit分析首选项。
本研究共有54名父母（80％女性）和176名医师（36％女性，79％肿瘤学家）参加了这项研究。研究结果显示，父母和医疗服务提供者对治疗的偏好有许多相似之处，尽管父母倾向于生存率高于残疾，但提供者似乎重视相反的情况。具体而言，与中度和预后不良相比，提供者愿意在预后良好的儿童中承担更多的复发风险。此外，当父母不得不在轻度残疾和生存率之间进行权衡时，他们不愿意比服务提供者承担更多的生存风险。
本研究为父母和医疗保健提供者，儿童成神经管细胞瘤治疗合作决策的利益相关者的偏好提供了有用的见解，并比较了他们的价值观和不同水平的生存和残疾之间的权衡。
6、科学家已确定可抑制食管癌侵袭和发展的基因
大量研究表明miRNA-365（miR-365）的表达在各种癌症中均受到抑制，表明其有潜在的抑制癌症的作用。在一项研究中，研究者评估了miR-365在人食管鳞状细胞癌（ESCC）中的调节和特征。
研究人员从30名患有ESCC的患者中收集肿瘤组织和相邻的非肿瘤组织样品，并通过聚合酶链反应（PCR）研究miR-365的表达水平。通过Matrigel测定进行MTT和细胞侵袭以研究miR-365对ESCC细胞增殖和转移的影响。通过将ESCC细胞皮下接种到BALB裸鼠中来产生体内肿瘤模型。进行了各种生物标志物的研究，例如定量聚合酶链反应（qPCR），荧光素酶活性测定和蛋白质印迹，以确认miR-365的靶标。
结果显示，在肿瘤组织中，相对于非肿瘤邻近组织和ESCC细胞与选择的食道内皮细胞相比，观察到miR-365的表达显著下调。观察到miR-365的较高表达水平抑制细胞侵袭，集落形成，抑制了食管癌细胞系中的生长和体内肿瘤的发展。生物标志物的研究表明磷酸丝氨酸氨基转移酶1（PSAT1）是miR-365的有利靶标，其异常表达逆转了能够抑制食管癌细胞的侵袭，生存能力和上皮-间质转化的miR-365。食管癌组织样本中miR-365和PSAT1的表达呈负相关。该研究表明，miR-365通过调节PSAT1的水平表现出抑制肿瘤的作用，也能导致食管癌的侵袭和进展。
https://medicalxpress.com/news/2018-10-smartphone-breast-cancer-gene.html
https://medicalxpress.com/news/2018-10-blood-treatable-cancer-mutations-tissue.html
https://medicalxpress.com/news/2018-10-big-cancer-therapy-personalized-vaccines.html
http://www.xinhuanet.com/health/2018-10/12/c_1123547904.htm
https://www.dovepress.com/how-do-parents-and-providers-trade-off-between-disability-and-survival-peer-reviewed-article-PPA#
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