Kristen Kilmer在38岁时被诊断出乳腺癌，医生告诉她已经无法无进展生存。Kilmer首先想到的是8岁的女儿，因为她在十几岁时失去了自己的母亲，她希望自己能有更多的时间陪伴亲生女儿。
Kristen Kilmer确诊乳腺癌
Kilmer努力寻找治疗方法，研究人员根据她乳腺肿瘤中的基因突变情况选择药物给予治疗。过去三年，医生根据她体内癌细胞的独特性，不断变化的DNA，选择了她的治疗方法。现在已经41岁，Kilmer的治疗效果比想象的的要好很多。她的肿瘤细胞已经躲藏起来，在医学扫描中，她的肿瘤已不再可见。
研究人员将这种治疗方案称为“ 精准医疗”。即通过癌症患者肿瘤组织基因或者蛋白质检测，发现癌症驱动因素，找到癌症突变基因或者异常蛋白质，给予针对性用药，也称为靶向治疗。
Kilmer通过基因检测发现PALB2重排。PALB2基因与BRCA1和BRCA2基因密切相关，既往研究发现，PALB2基因编码的蛋白质有许多功能，其中包括帮助BRCA2定位细胞核，辅助形成BRCA1-PALB2-BRCA2复合体。
而PALB2基因发生失活突变者，无论是男性还是女性，其乳腺癌发病风险都显著增高：年轻女性的发病风险可增高9倍，老年女性也高达5倍。
初步研究表明，具有这种遗传重排的肿瘤可能对药物Lynparza敏感，但这些影响尚未在大规模研究中得到明确证实。美国FDA已批准Lynparza用于患有BRCA突变的乳腺癌患者。
Kristen Kilmer服用的药物
Kilmer一直在服用Lynparza（Olaparib，奥拉帕尼），三年多的时间病情控制很稳定。这得益于精准医疗的进步，Kilmer实现乳腺癌靶向治疗，副作用又小，效果又好。
接下来，我们聊聊癌症精准医疗是怎么回事。
人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。
一人一套方案是癌症治疗未来趋势
不同的患者个体、不同的肿瘤，对于各种化疗药和免疫靶向药物的敏感性均不相同。很多患者按照既往经验或诊疗指南用上了非常昂贵的化疗药或靶向药，但是肿瘤并没有得到有效的控制。这种情况非常多，那真是“赔了夫人又折兵”。那么，除了按照经验来选择药物，还有什么办法能预先判断出每个患者，或者说每个肿瘤适合用的药物呢？
随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的无进展生存率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。
基因检测助力实现癌症精准治疗
基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前，先检测患者的基因，看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因，那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。
比如，肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感，选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测，发现他对一种抗肺癌的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗肺癌的药物，并获得了理想的治疗效果。而有的肝癌患者，检测后发现对指南唯一推荐的肝癌治疗药（索拉菲尼）不敏感，而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物，省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。当然，基因检测也不是万能的，但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。
另外，通过基因检测还有一个好处就是能够检测出来是否有遗传性基因发生突变，给直系亲属敲响一个警钟。例如，众所周知的，好莱坞明星安吉丽娜朱莉的母亲56岁死于卵巢癌。“基因检测显示我的体内携带有一个遗传的缺陷基因-BRCA1，这个基因会极大的增加我患上乳腺癌和卵巢癌的可能，医生估计我有87%和50%的几率会患上乳腺癌和卵巢癌，”好莱坞明星安吉丽娜朱莉说。
于是，2013年5月，她决定实施了双侧乳腺切除手术；两年之后，朱莉再次接受了卵巢和输卵管手术，将未来罹患癌症的风险降至5%。这个“有毛病”的基因——BRCA1，而它会大幅度增加我罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。因此，对于乳腺癌和卵巢癌的患者来说更需要进行基因检测，不只是为了找到适合自己的靶向药，更是为了最近的亲人！
基因突变——靶向药——病情控制——精准治疗
以基因为线索，找出肿瘤发生发展的驱动基因，也就是关键基因，进行转化研究，也就是实验室研判和临床研判，使得患者在正确的时间获得正确的药物治疗，从而达到 的治疗效果，最小的毒副作用，最高的生活质量。所以，精准治疗第一步需要做的就是精准的癌症基因检测！
基因检测公司选择有讲究
目前国内基因检测机构多达三千余家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测。对于同一个患者，不同的基因检测公司的检测结果和分析结果均有差异。漏检一个突变基因，错过一种救命的药物，漏掉一项最前沿的临床试验，意味着失去治疗的机会！
尽量选择基因检测专家，不同级别的基因检测从检测设备、数据分析、专家团队、临床匹配等各个方面都具有天壤之别，一次高质量的全基因组测序能让患者在肿瘤治疗中全程受益！所以尽量选择全基因检测，全面了解突变情况！如果经济能力允许下，尽量选择全基因检测，方便医生全面了解基因信息！一般癌症患者的病理标本非常有限，同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。全面了解癌症患者基因突变情况，为未来整个治疗过程提供分子学证据。未来出现新的靶点和靶向药物时，需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测，这对于很多患者非常困难。（参考：https://edition.cnn.com/2018/11/14/health/precision-medicine-costs-partner/index.html 好大夫在线肿瘤专家）
文末福利：小编给您简单介绍几个国内外的基因检测公司，供您参考。
中国
A基因检测产品（NGS全基因检测：组织509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI；单癌种）；
B基因检测产品（NGS全基因检测：组织422基因+TMB+MSI+PD-L1，可以选择一次消费，终身免费检测）；
C基因检测产品（NGS全基因检测：组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A；单癌种：乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因）；
美国
凯瑞思（NGS全基因检测：组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国，采用多平台检测方法，交互印证，保证结果更精准：免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术）
Foundation Medicine（NGS全基因检测：组织315基因+TMB+MSI+PD-L1）
不幸的癌症患者千万不要吝啬您基因检测的机会，这是实现癌症精准治疗的唯一路径。有任何关于基因检测相关的问题可随时登陆全球肿瘤医生网，也可加入抗癌交流群！
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