基因检测没有组织切片怎么办？不要怕！抽血检测也靠谱

2018-12-039551

贾大爷今年66岁，2016年春季因咳嗽久治不愈入院检查，不幸被确诊为肺癌，手术后恢复良好，未经其他治疗而回家调理休养。

但是，近期出现气短、胸闷等症状，再次入院，发现癌症复发，已无法再次手术。医生表示由于贾大爷所患的是非小细胞肺腺癌，建议基因检测寻找靶向药。

贾大爷的儿子找到全球肿瘤医生网咨询相关基因检测事宜，经了解，贾大爷的组织切片已经超过两年，无法进行组织基因检测。

这可难坏了贾大爷一家，没有组织切片，再次穿刺取样本对贾大爷来说风险太大。年纪大，病灶位置又不适宜穿刺，还容易引起气胸，但是血液检测又担心不准确。

全球肿瘤医生网医学顾问告诉贾大爷儿子：别受罪取组织了，抽血也可以测基因突变，不管是原发灶和转移灶都接触血管，都可以通过血液测到基因变异的，而且肿瘤有异质性，即使是病灶部位的组织样本检测代表不了全身，从某些角度来讲血液基因检测可能更好。

那么，血液基因检测到底是怎么一回事呢？

科学家们发现，垂死的肿瘤细胞会将一小部分DNA释放到血液中。这些片段称为无细胞循环肿瘤DNA（ctDNA）。

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图片来源：NHGRI Jonathan Bailey

循环肿瘤DNA（ctDNA）存在于血流中，是指来自癌细胞和肿瘤的DNA。大多数DNA都在细胞核内。随着肿瘤的生长，细胞死亡并被新细胞取代。死细胞被破坏，其内容物（包括DNA）被释放到血液中。

ctDNA是小片段DNA，通常是长度少于200个核苷酸。ctDNA的数量因人而异，取决于肿瘤的类型、位置以及癌症所处的阶段。

检测ctDNA可以：

检测和诊断肿瘤。由于肿瘤DNA会发生多种基因突变，导致肿瘤发展，因此ctDNA与个体DNA不完全匹配。寻找具有遗传差异的DNA有助于肿瘤的诊断。使用ctDNA诊断肿瘤的类型可以减少获取肿瘤组织样本（肿瘤活组织检查）的需要，在肿瘤位置较深且难以取得组织时，进行基因检测具有一定挑战性，例如脑或肺中的肿瘤，ctDNA可以弥补这个缺陷。
指导肿瘤特异性治疗。使用ctDNA分析肿瘤细胞的基因组，可以帮助医生确定哪种治疗最有效。然而，目前，美国食品和药物管理局批准用于个性化癌症治疗的ctDNA测试还不多，相信未来会有更多的数据支持。
监测治疗。ctDNA数量的减少表明肿瘤正在萎缩并且表明治疗有效。
无症状期监测（癌症缓解期），血液中缺乏ctDNA表明癌症尚未复发。

相较于血液中蛋白质半衰期长达数周，循环DNA半衰期很短，其半衰期小于两小时，但也正因如此，ctDNA的组成就能够随着肿瘤发展而改变，及时呈现目前肿瘤状态，提供更好的生物标志。分别于2013年及2014年，剑桥和约翰霍普金团队监测乳癌及大肠癌，指出ctDNA能够准确且敏感的追踪肿瘤消失、扩散和复发。

约翰霍普金斯Kimmel癌症中心于2018年10月发表在《Molecular Oncology》上的研究

证明，检测和监测黑色素瘤患者血液中ctDNA不仅可以发现早期癌症的生长和扩散，还可以指导新的治疗方案。

Kimmel癌症中心Evan Lipson博士表示：对于我们研究的一些患者，简单地进行血液ctDNA检测可显示肿瘤突变情况，找到潜在有效的靶向药或新药，抑制肿瘤生长。

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