Jak2基因突变检测
JAK2基因位于染色体9p24,编码一种含有自我抑制结构域的酪氨酸激酶,在JAK-STAT信号通路中发挥作用。JAK2突变几乎只见于血液系统肿瘤,虽然部分JAK2 V617F突变的患者以布-加综合征等深静脉血栓症状发病,但这些患者本质上仍属血液系统疾病。
JAK2 V617F突变见于95%的真性红细胞增多症(PV)、约半数的血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF);JAK2 exon12突变主要见于JAK2 V617F阴性的PV;JAK2基因在ALL中主要为Exon16的突变,多见于BCR-ABL1-like ALL。
JAK2还可因基因易位形成融合基因,参与BCR-ABL1-like ALL等急性淋巴细胞白血病的发生。
Jak2基因突变能治好吗
而对于有明显的症状,数值过高的血小板增多症患者,在临床上的治疗用药多会涉及到羟基脲,此药是目前应用于高风险原发性血小板增多症的一线药物,疗效确切,能够有效降低血栓并发症。
更有研究发现JAK2V617F基因突变阳性的患者对一二线治疗有更好的反应性。除了羟基脲的治疗以外,还包括干扰素(显著改善患者皮肤瘙痒等症),阿那格雷等。其中,阿那格雷算是治疗原发性血小板增多症比较新的药物,能通过抑制巨核细胞成熟,减少血小板生成,但不影响血小板的功能和寿命,无致癌性,可以提高此病的自然病程。
以上简单的了解了Jak2基因突变检测,这种基因检测对于治疗有着非常重要的指导意义,出现这种基因突变的时候,容易发生血液系统的一些疾病,在临床上可以使用一些疗效确切的药物,另外在治疗的过程当中一定要预防低血栓并发症,临床药物也要对症。