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肿瘤基因检测

Jak2基因突变检测,Jak2基因突变能治好吗

2019-06-01 21:5536150
   Jak2基因位于染色体9p24,如果发生基因突变,一般来说容易出现一些血液系统的疾病。另外当发生jak2,形成融合基因的时候,可能也会发生急性淋巴细胞白血病。患者如果出现数值过高,血小板增多,这时候需要及时进行相应的治疗,通过基因检测,对治疗也有着重要的意义。
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  Jak2基因突变检测
 
  JAK2基因位于染色体9p24,编码一种含有自我抑制结构域的酪氨酸激酶,在JAK-STAT信号通路中发挥作用。JAK2突变几乎只见于血液系统肿瘤,虽然部分JAK2 V617F突变的患者以布-加综合征等深静脉血栓症状发病,但这些患者本质上仍属血液系统疾病。
 
  JAK2 V617F突变见于95%的真性红细胞增多症(PV)、约半数的血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF);JAK2 exon12突变主要见于JAK2 V617F阴性的PV;JAK2基因在ALL中主要为Exon16的突变,多见于BCR-ABL1-like ALL。
 
  JAK2还可因基因易位形成融合基因,参与BCR-ABL1-like ALL等急性淋巴细胞白血病的发生。
 
  Jak2基因突变能治好吗
 
  而对于有明显的症状,数值过高的血小板增多症患者,在临床上的治疗用药多会涉及到羟基脲,此药是目前应用于高风险原发性血小板增多症的一线药物,疗效确切,能够有效降低血栓并发症。
 
  更有研究发现JAK2V617F基因突变阳性的患者对一二线治疗有更好的反应性。除了羟基脲的治疗以外,还包括干扰素(显著改善患者皮肤瘙痒等症),阿那格雷等。其中,阿那格雷算是治疗原发性血小板增多症比较新的药物,能通过抑制巨核细胞成熟,减少血小板生成,但不影响血小板的功能和寿命,无致癌性,可以提高此病的自然病程。
 
  以上简单的了解了Jak2基因突变检测,这种基因检测对于治疗有着非常重要的指导意义,出现这种基因突变的时候,容易发生血液系统的一些疾病,在临床上可以使用一些疗效确切的药物,另外在治疗的过程当中一定要预防低血栓并发症,临床药物也要对症。

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