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肿瘤基因检测

为什么会有家族性肿瘤癌症,哪些肿瘤会遗传,哪些人应该做遗传性肿瘤基因检测,防癌防肿瘤早筛筛查指南

2021-10-28 11:221262

  为什么会有家族性肿瘤癌症,哪些肿瘤会遗传,哪些人应该做遗传性肿瘤基因检测,防癌防肿瘤早筛筛查指南

  有时候我们会听到一些言论,比如一个家族里出现了很多癌症患者,或者一家人先后得了癌症,虽然听起来像巧合,但“一家人多人得癌症”的确令人恐慌。

  香港娱乐圈一代巨星梅艳芳的家庭生活是令人叹息的。她有2个哥哥1位姐姐,其中与姐姐最为要好。从小就在母亲的歌舞团中表演,如同摇钱树般压榨。最后,梅艳芳于2003年因癌症去世,才40岁芳龄就不幸离开,带走她的“罪魁祸首”就是宫颈癌。其实早在2000年,梅艳芳的姐姐梅爱芳也因宫颈癌去世,而她在抗病魔的路上已经走过艰辛的10年。姐妹先后离世令人悲恸不已。

  当她去世后,大哥梅启明和二哥梅德明就和母亲覃美金开始争夺梅艳芳的巨额遗产了。直到2015年,二哥梅德明因喉癌去世,又是因为癌症。而就在弟弟去世的1个多月后,大哥梅启明也检查出了大肠里有鸡蛋般大小的肿瘤......

  梅艳芳兄妹四人三位皆因癌症病逝,这结果不禁让人唏嘘。

  宫颈癌患者梅艳芳

  接下来说起拿破仑就更具有传奇性。这位世界级的人物一句名言“不想当将军的士兵不是好士兵”就让他家喻户晓。对于他的死亡之谜也可谓扑朔迷离,有砒霜中毒论,有情杀论,还有因胃癌去世。最后在美国学者罗伯特主持拿破仑的死因调查,证实其胃部损伤是癌性的,损伤面积很大,从胃部入口一直延续到出口。再查阅拿破仑的家族史,其祖父、父亲、三个姐妹和四个兄弟全部都死于胃癌。胃病是拿破仑·波拿巴家族的遗传病,而拿破仑去世前的五个月,拿破仑瘦了11公斤,这正是胃部癌性溃疡的明显表现。

  拿破仑

  医学家研究发现拿破仑的父亲53岁死于胃癌,拿破仑也是53岁死于胃癌,连发病时间都如此符合,不得不惊讶于遗传基因的强大。

  对于刚才所说的情况,很多人会发出疑惑:癌症出现家族性,是因为遗传吗?如果家族中有人患癌症,其他人也会得吗?

  今天无癌家园小编就给大家详细解答下关于家族性癌症的一些疑惑。

  为什么会有家族性癌症

  有部分癌症类型有家族性,但是原因是多方面的。

  01、相似的生活环境和习惯

  同一个家庭、同一个家族的成员,常常会有共同的生活及饮食习惯。例如,家中有人吸烟,家族饮食中过多食用腌制食品等,可能导致多位家族成员患肺癌、胃癌、食管癌等。

  02、某些疾病因素

  如家族中多人患有肥胖症;幽门螺杆菌、乙肝病毒感染等,也会导致一个家族中多人患癌。

  03、致癌基因遗传

  癌症是由基因突变引起的,而致癌基因是可以遗传的,因此很多癌症具有一定遗传性。一人患癌,家族里具有血缘关系的成员患癌症的风险会大幅度提高,很可能导致家族多人患癌。

  比较出名的就属安吉丽娜朱莉了。国际著名影星安吉丽娜朱莉,2013年得知自己的家族中有三位女性因乳腺癌去世时,选择了做乳腺癌遗传性易感基因检测,结果显示为阳性罹患乳腺癌的风险高达87%!她毅然决定采取预防性措施,切除双侧乳房。

  家族性癌症会遗传吗?约有10%~15%的癌症是遗传造成的

  虽然家族性能够说明癌症具有遗传性,但并不代表所有人都会被遗传。遗传下来的不是肿瘤本身,而是风险基因。

  中国医学科学院肿瘤医院副院长王明荣教授表示,“绝大多数癌症不会遗传,但也有约10%~15%的癌症是遗传造成的。”在流行病学调查中,的确存在关于癌症家族性爆发的记载。

  专家分析,癌症的家族性有两种表现:

  多人患不同的癌症;

  一个家族中存在某种癌聚集现象。

  由相似的生活环境和习惯导致的家族性癌症,通常不会遗传;而如果遗传了致癌基因突变,则有可能会出现癌症遗传的情况。

  大约有5%~10%的致癌基因突变是由父母遗传的;其余90%到95%的致癌基因突变,主要是由于自然衰老、生活方式和环境等后天因素引起的,例如抽烟、饮酒、辐射等。这一类型的基因突变通常不会遗传给下一代。

  打个简单的比方,遗传是上了膛的子弹,外界因素是扣动扳机的刺激因素,各癌种受遗传和环境影响比率不同,有的肿瘤受遗传影响大,很小的刺激就会扣动扳机,有的肿瘤受环境影响大,虽然子弹小,但外界刺激作用大,也会扣动扳机!

  如果亲人患有这四种癌一定要注意

  现实中,家族性癌症的案例屡见不鲜,究竟哪些癌症与遗传相关呢?

  01、肝癌

  如果父母被查出肝癌,子女可是一级预防对象。

  因为乙型肝炎病毒的垂直传播,易造成肝癌的家族聚集倾向,更何况我国85%~90%的肝癌患者都来自乙肝。特别是携带乙肝病毒的母亲,其后代发生肝癌几率较高。

  家有肝癌患者,其子女无论身体好坏都要进行1次全面的肝脏检查。如果突然出现不明原因消瘦、右侧肋下疼痛、眼周围发黑、乏力等症状时,应及时到医院排查肝癌。

  最佳筛查方式:甲胎蛋白+B超

  超早期癌症筛查:对于肝硬化患者,有肝癌家族史,乙肝/丙肝病毒感染,长期酗酒导致的酒精性肝病,非酒精性脂肪性肝炎及其他肝损伤患者,建议接受全基因组测序超早期肝癌筛查。这类临床级早筛技术可以比常规检测提前6~12个月发现肝癌预警。想评估自己是否存在遗传癌症风险,可以通过无癌家园医学部癌症遗传评估小程序进行初步评估。

  02、乳腺癌

  有明显遗传倾向,特别是直系亲属。

  乳腺癌有明显遗传倾向,特别是直系亲属间遗传的可能性很大。一般来说,母亲得乳腺癌,女儿得乳腺癌几率要比其他女性高出2~3倍。这主要是与BRCA1和BRCA2基因突变有关,当一位患者具备这样的家族史并且发病年龄较轻,比如三十岁以前就患病,尤其是双乳癌,这种情况应高度怀疑为家族遗传性乳腺癌。

  判断自己是不是属于遗传倾向的乳腺癌,教大家一个方法:如果您的母亲或姐妹在停经前得了两侧乳腺癌,那么您得乳腺癌几率较大。如果您母亲患乳腺癌时年龄较大,并且家族中只有她1人得乳腺癌,则不必过度担忧。

  最佳筛查方式:乳腺钼靶

  03、胃癌

  部分胃癌确实有遗传倾向!

  很少有人注意到胃癌的遗传特质,但部分胃癌是有遗传倾向的。胃癌当中有5%~10%属于遗传性胃癌,其中比例最多的要数遗传弥漫型胃癌。一般认为,如果一个家族中,一代或两代人中至少有两人患病,而且一人患病年龄小于50岁,所有患者均为弥漫型,就可考虑遗传性胃癌。如果生于这样家庭,那就千万要小心了。

  最佳筛查方式:胃镜检查

  04、肠癌

  20%~30%的大肠癌患者有各类癌症的家族史。如果患有家族性腺瘤性息肉病、MYH相关性息肉病、林奇综合征、幼年性息肉综合征这些遗传性疾病,患结直肠癌的风险会相应增加。

  大约50%的患者在10~15岁大肠内开始长息肉,若不及时干预,100%会衍变为结直肠癌。因此要想避免“遗传”肠癌,先要查查家族中有没有亲人得了结肠息肉病。

  林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种比较罕见的疾病。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的。虽然全部肠癌病例中,与林奇综合征相关的比例很小(只有约3%),但是有70-90%的林奇综合征患者会发展出肠癌。

  如果家中有血缘亲近的亲属曾患有肠癌或子宫癌,可以咨询医生。基因咨询和基因检测也能帮助确认是否有较高的癌症遗传风险。如果经检查,确实属于肠癌高风险人群,可能需要定期进行癌症筛查。

  最佳筛查方式:肠镜检查

  如何知道自己是否有遗传癌症风险

  那么如何知道自己是不是有遗传性致癌突变呢?可以通过基因检测来评估,下面的列表包括一些可用于基因检测的最常见的遗传性癌症综合征,每种综合征中突变的基因,以及最常与这些综合征相关的癌症类型。

  有遗传性风险的肿瘤

  但需要说明的是,即使家族中存在癌症易感突变,也不一定意味着每个遗传突变的人都会患上癌症。想评估自己是否存在遗传癌症风险,可以通过无癌家园医学部癌症遗传评估小程序进行初步评估。

  哪些人群最应该接受癌症遗传基因检测

  当出现以下情况时,强烈建议咨询遗传专家考虑接受遗传易感基因检测,以明确自己可能患遗传性癌症的风险:

  ●在异常年轻的时候被诊断出的癌症

  ●在同一个人中独立发生的几种不同类型的癌症

  ●在一组成对器官中发生的癌症,例如肾脏或两个乳房

  ●几个患有相同类型癌症的近亲(例如,母亲,女儿和患有乳腺癌的姐妹)

  ●特定癌症类型的异常病例(例如,男性患乳腺癌)

  ●出生缺陷的存在,例如某些非癌(良性)皮肤生长或骨骼异常,已知与遗传性癌症综合征相关

  ●某些种族患有某种遗传性癌症综合征的机会增加,并具有上述一项或多项特征

  建议高危人群进行肿瘤遗传易感基因筛查,具体筛查类型请咨询无癌家园医学部,根据个人家族史及风险因素进行评估后选择。

  将癌症"扼杀在萌芽",高危人群防癌筛查不可少

  癌症筛查是一种更专业、针对性更强的体检方式。哪些人要做,要做哪些项目,怎么做,都是有讲究的,也正是其与一般健康体检的根本区别所在。

  早癌筛查需要科学的指南和严格的管理。据了解,针对恶性肿瘤的早期筛查,我国一直缺乏全面的、权威的指南和共识。之前美国癌症协会更新了针对各年龄阶段的癌症筛查指南,无癌家园有做过整理。

  在2021年,北京抗癌协会早筛专业委员会的专家们分别对《中国高发癌症早期筛查指南》中各个癌种的筛查指南进行了详细地介绍和解读。

  附部分癌症筛查指南图:

  01、胃癌早筛

  胃癌早筛

  02、肺癌早筛

  肺癌早筛

  03、乳腺癌早筛

  乳腺癌早筛

  04、宫颈癌早筛

  宫颈癌早筛

  05、结直肠癌早筛

  结直肠癌早筛

  06、肝癌早筛

  肝癌早筛

  07、甲状腺癌早筛

  甲状腺癌早筛

  08、前列腺癌早筛

  前列腺癌早筛

  09、食管癌早筛

  食管癌早筛

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