EGFR基因突变是什么意思,解读EGFR基因突变在肺癌治疗中的关键作用
肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，而EGFR基因突变是导致非小细胞肺癌(NSCLC)患者发病和治疗耐药的重要原因之一。本文将从EGFR基因的全程、作用、突变类型、与PD-L1基因的关系、野生型和突变型等方面全面介绍EGFR基因突变的含义。
一、EGFR是什么
EGFR的全称是表皮生长因子受体，它是表皮细胞表面的受体，接收生长因子的信号，向细胞内传递，并通过一系列信号传递过程促进细胞的生长;表皮生长因子(Epidermal Growth Factor，简称EGF)是一种重要的生长因子，它能够刺激细胞增殖、分化和迁移等生物学过程。
二、EGFR基因的作用
EGFR对于细胞的生长与凋亡有重要作用，在各个部位的表皮需要细胞分裂补充的时候，EGFR基因就会活跃起来，开始运转，表达出EGFR，放在细胞表面接收生长信号，使用完后就会关闭生产线;EGFR基因的突变会导致信号通路的异常激活，进而引发肿瘤的发生和发展。
三、EGFR基因突变的类型
EGFR基因突变主要发生在外显子18-21的区域;其中，19外显子缺失和21外显子L858R点突变是两种最常见的EGFR基因突变，这两种突变分别占EGFR基因突变的50%和40%。外显子是基因里的一段能表达成蛋白质的序列，类似于乐谱中能弹出音符的部分。19外显子缺失是指19号外显子丢失了一段序列，相当于乐谱中少了一段很多音符;21外显子L858R点突变是指21号外显子换了一个字母，导致产生的蛋白质发生异常，就像乐谱中的一个音符从高音变成重低音一样。此外，还有一些少见的EGFR突变类型对靶向药TKI治疗敏感或不敏感。
四、EGFR基因与PD-L1基因的关系
EGFR基因突变阳性的患者往往伴随着PD-L1的高表达;PD-L1是一种免疫抑制蛋白，它能够抑制肿瘤细胞与免疫细胞之间的相互作用，从而逃避免疫系统的攻击;EGFR信号通路会激发PD-L1的表达，并导致免疫逃逸现象的发生;因此，对于同时有EGFR基因突变和PD-L1高表达的患者，使用免疫治疗效果可能不佳，甚至可能出现超进展的情况;目前，靶向药TKI被广泛应用于治疗这类患者。
五、EGFR突变型和野生型的区别
在肺癌中，有些人听到过“EGFR基因野生型”的说法，但不了解其含义;实际上，“野生型”指的是EGFR基因没有突变的状态，即EGFR基因突变阴性;这意味着造成肺癌的原因可能是其他驱动基因或其他类型的肺癌;相反，“突变型”指的是EGFR基因突变阳性的状态，即EGFR基因存在突变的情况;这种类型的肺癌患者常常是由于其他驱动基因的存在或没有驱动基因的类型所致。
六、EGFR基因突变如何导致肺癌
当EGFR与生长因子结合后，接收到刺激生长的信号后，通过一系列信号传递过程将这一信号放大，具体来说，EGFR激活了细胞内的多个分子和信号通路，包括RAS-RAF-MEK-ERK(MAPK/ERK通路)、PI3K-AKT-mTOR信号通路等，这些信号通路像多米诺骨牌一样将最初的信号放大，然而，当EGFR基因发生突变时，它的结构会发生持续的改变，使其处于持续激活状态，这进一步促进了肿瘤的发生和发展。
七、EGFR基因突变的靶向药物
针对EGFR基因突变的治疗策略主要包括靶向药物和免疫治疗两种方式，靶向药物主要是通过抑制肿瘤细胞中的酪氨酸激酶活性来达到抑制肿瘤生长的目的。
目前市场上已经有多种针对EGFR基因突变的靶向药物可供选择，也有正在进行的临床试验在招募患者，如果您身边的病人有兴趣参加临床试验，可以点击在线咨询了解详细情况。
