在2017年圣安东尼奥乳腺癌研讨会(SABCS)上一位专家Nicholas c.Turner博士说，循环肿瘤DNA(ctDNA)在癌细胞的流动过程中会脱落，这种ctDNA可以在血液中被提取，这就产生了“液体活检”的昵称。
通过对循环肿瘤DNA(ctDNA)进行多次检测，对患有转移性乳腺癌的妇女定期进行检测可以帮助防止复发。在复发前8个月，ctDNA检测就可以发现与转移性乳腺癌相关的靶向性突变。
乳腺癌有多种多样的突变，尽管一些突变，如PIK3CA、p53及HER2是很常见的。许多其他突变在乳腺癌中比较少见，比如纤维母细胞生长因子受体(FGFR)，但这也是个体治疗的关键。
一项研究表明，虽然FGFR1只在大约8%的乳腺癌中存在，但它与预后不良有很大关系，尤其是在内分泌受体阳性的癌症中。
他与同事们正在进行一系列的研究，以确定这一发现是否可以用于指导治疗和预防复发，通过直接针对特定突变的靶向治疗方法或者使用更普遍的疗法来提高人体自身的免疫系统。
在341例乳腺癌和胃癌患者中对FGFR进行了筛查，17例FGFR高水平表达，选用FGF4抑制剂进行治疗。一些患者对这种治疗应答效果特别好，结果令人欣喜。
超过90%的转移性乳腺癌患者都可以通过液体活检ctDNA确定靶向基因，液体活检ctDNA指导治疗具有很大的潜力。
https://www.medscape.com/viewarticle/890260
