肺癌患者接受靶向治疗究竟应该检测哪些基因？
近日，来自美国病理学家学会（CAP）、国际肺癌研究协会（IASLC）和分子病理协会（AMP）的专家组发布了《肺癌患者EGFR/ALK酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗分子检测指南》的更新，以帮助具有特定分子改变的肺癌患者选择适合的靶向治疗，改善其生存和生活质量。
肺癌是世界范围内最常见的癌症死亡原因，但随着分子诊断检测的迅速发展，越来越多的肺癌患者迎来了新的治疗方法，以及生的希望。
那么，是不是每位肺癌患者都有必要接受基因检测呢？如何选择基因检测的项目呢？
“本次指南旨在帮助改善和规范所有罹患这种疾病的患者的治疗，帮助世界各地的医生更好地解释针对个体癌症遗传易感性的疗法的有效性。”
-----Neal Lindeman医生
下面就一起来看看2018年的新版指南都有哪些更新。以下是新指南的要点总结：
肺癌患者应该检测哪些新基因？
所有肺腺癌患者都要进行ROS1检测，不管临床特征如何（强烈建议）。
ROS1 IHC可作为肺腺癌患者的筛查检测，但ROS1 IHC阳性结果需要经过分子或细胞遗传学方法确认（专家共识意见）。
BRAF、RET、ERBB2（HER2）、KRAS和MET目前并不作为常规的单基因检测。但可以将它们作为多重基因检测的一部分，在初始诊断或在常规EGFR、ALK和ROS1检测结果为阴性时进行（专家共识意见）。
应该用什么方法进行基因检测？
IHC可用于ALK检测，作为FISH的同等替代方案（建议）。
多重基因测序优于多个单基因检测，以确定除EGFR、ALK和ROS1以外的其它治疗选择（专家共识意见）。这里重点解释一下：
首先，“基因检测”这个名字其实是很多不同技术的综合。为了检验肺癌的基因突变，各家医院或公司会使用不同的技术，但理论上如果技术过关，结果应该都是一致的，区别主要是价格，等待时间，检测基因的数量，对结果解读能力等等。
对患者来说，真正关键的问题是检测什么基因。目前，对于非小细胞肺癌患者来说，有两套主要方案：
1．用传统方法（测序或蛋白检测），先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果两者都没有，再考虑检测别的基因。
2．用新一代基因测序技术，同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。
这两种方案各有利弊。
第一个方案使用传统方法，最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件不好，这种方案是不错的选择。
第二个方案使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵。当然，随着新测序技术越来越便宜，最终第一个方案肯定会被取代，但目前，还是二者共存，有一定经济基础的患者可以考虑一次性做全基因检测，避免反复检测浪费宝贵的活检组织及错过 治疗时间。
复发后患者可选择的检测有哪些？
如果肿瘤复发或耐药，医生很可能会推荐再一次做基因检测。根本原因，是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样，可能具有完全不同的突变。搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样，以及哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。
比如在这次指南中明确要求：在具有EGFR敏感突变且在EGFR-TKI治疗后疾病进展的肺腺癌患者中，医生必须使用EGFR T790M突变检测，来选择适合第三代EGFR靶向治疗的患者（强烈建议）。
在具有ALK敏感突变且在使用ALK-TKI治疗后疾病进展的肺腺癌患者中，目前没有足够的证据支持对他们的ALK突变状态进行常规检测。
为什么要检测肺癌患者循环无细胞DNA？
循环无细胞DNA（cfDNA）是一种无细胞状态的胞外DNA,广泛存在于人体体液中，不仅能在癌症患者或其他破坏性疾病患者血浆或血清样本中找到，在健康个体中也能找到。
目前没有足够的证据支持使用循环无细胞DNA分子方法诊断原发性肺腺癌。
在某些缺乏组织进行分子检测的临床环境中，医生可以使用无细胞DNA检测来鉴定EGFR突变（建议）。
检测机构推荐，仅供参考：
一、美国foundation medicine。
foundation one是全球癌症专家公认和推荐的基因检测项目！由于foundation 基因检测对癌症临床治疗的指导意义，美国癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省总医院等全球癌症机构的专家都会推荐患者接受foundation的基因检测，并肯定foundation的检测结果！截至目前，Foundation medicine已经在多家著名刊物发表基因检测相关的文章140多篇，基因检测数量已超过80000例。
特点：Foundation基因检测不同于国内任何机构的检测产品，foundation将检测分为实体肿瘤和肉瘤恶性血液疾病检测两个独立项目，能够更精确的识别所有与临床治疗相关的驱动基因改变，帮助内科医生找到合适的靶向药物，为患者提供全面的药物治疗方案及前沿的临床试验。
二、美国CARIS生命科学公司。
CARIS生命科学公司成立于1996年，公司总部位于北德克萨斯州达拉斯-沃斯堡大都市，公司在世界各地有多个分支机构，包括美国德克萨斯州的欧文城（达拉斯/沃斯堡地区），亚利桑那州的凤凰城和瑞士的巴塞尔等。
癌症精准治疗是目前癌症研究突破最多的领域，众多靶向药物的上市，给癌症患者延长了生存期。但是仅仅基于基因检测的靶向治疗，需要患者必须有特定的基因突变和靶向药物，实际基因检测受益的患者不到10%！
美国凯瑞思癌症精准治疗多平台分子图谱分析，是目前全球检测项目最多的精准治疗检测平台。与目前国内常见的二代基因测序技术（只提供DNA分析）不同，凯瑞思公司多平台技术提供了DNA、RNA及蛋白质三个层面分子图谱分析，全方位评估患者肿瘤分子水平异常情况，提供精准、个性化治疗方案推荐。与国内二代基因测序只能提供靶向药精准治疗不同，美国凯瑞思癌症精准治疗多平台分子图谱分析可以提供靶向药、化疗药、激素治疗全面药物精准治疗指导。
特点：Caris分子学检测服务（CMI）对每位肿瘤患者特异性的遗传因素和分子构成进行检测。分子学检测结果可以帮助医生为每位患者明确潜在有效的治疗（包括化疗及靶向治疗），以及哪些治疗可能无效。
CMI在超过90%的患者中可发现药物靶标!
80%CMI检测相关获益药物是细胞毒性药物 ！
平均74%接受CMI检测的病人可以接受临床治疗指导！
平均 40%的患者经分子检测指导临床获益！
CMI 指导临床治疗病人获益：中位无进展生存期增加30%以上！
三、北京诺禾致源科技股份有限公司。
于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因组学产品和服务提供者。目前，诺禾致源现已建立一支来自海内外顶级名校、多学科交叉型的高素质综合团队，其中硕士及其以上学历占比近68%。以创始人李瑞强博士为首建立的生物信息学专业分析团队以技术产品开发为导向，在分子病理学、肿瘤诊治和遗传病检测及大数据整合等多个层面积累了丰富的经验。
四、世和基因。
世和基因从2008年开始致力于高通量测序（NGS）在肿瘤精准医学领域的临床转化研究，拥有>60000份样本的中国肿瘤NGS基因组数据库。世和基因拥有国内首家无瑕疵通过CAP验收认证的肿瘤临床检验中心，并已通过包括美国CAP、欧洲EMQN、中国卫计委临检中心室间质评在内的多项国内外认证。 世和基因在加拿大和中国两地建有转化医学中心逾10,000平方米，拥有Illumina全系列高通量测序平台。经过近九年的研发投入和近四年的市场耕耘，世和基因已经与全国400多家三级甲等医院和肿瘤专科医院开展合作，成为中国肿瘤精准医学领域的领军企业。
五、泛生子基因科技有限公司
泛生子基因科技有限公司，世界领先的精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节（风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测）的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。
成立短短两年多时间内，泛生子已建成国际先进的多元化检测技术平台及生物信息分析平台，成立了美国北卡、中国北京双研发中心，并在北京、上海、杭州、重庆建成了总面积超过10,000平米的临床医学检验中心。
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