该合作研究检测了两个来源的多发性骨髓瘤肿瘤DNA的血液活检样本。一种是循环游离DNA（cfDNA）：死亡细胞释放到血流中的DNA碎片。另一种是循环肿瘤细胞（CTC）：骨髓瘤细胞本身。结果发现cfDNA和CTC分析在全面水平上是一致的，这意味着从血液中检测患者肿瘤的常规基因分析将是可行的。
血液活检分析采用两步测序方法，先做“超低通”全基因组测序，然后对这些样本进行了整个外显子组测序（分析基因组的蛋白质编码区域）。研究人员检查了107名患者的cfDNA和56名患者的CTCs。然后将cfDNA与来自9名患者的骨髓数据进行匹配，并将另外4名患者的所有三种形式的活检进行比较。总体而言，基因谱密切重叠，显示肿瘤基因突变的液体和骨髓活检之间有99％的一致性。
我们需要这些血液活检来帮助指导治疗，因为患者的肿瘤会随着时间而改变，这一技术不仅能准确检测出可行突变，提供更适合的治疗，还大大减轻了患者穿刺的身体负担。
https://medicalxpress.com/news/2018-04-multiple-myeloma-blood-biopsies-bone.html
