ER +乳腺癌出现罕见突变与预后极其相关

研究揭示了许多基因在雌激素受体阳性乳腺癌中发生了突变。然而，所有案例中不到5％会发基因突变。因此，人们对于不常见的突变如何影响疾病结果知之甚少。为了解决这个问题，贝勒医学院的研究人员与圣路易斯华盛顿大学和不列颠哥伦比亚大学合作，进行了迄今为止最大的分析，涉及超过2,500例ER +乳腺癌病例，以建立罕见体细胞突变和预后的联系。该研究发表在Nature Communications上。对总共953个原发性ER +乳腺癌样本中的83个基因进行了测序。

研究小组报告了两种相对常见的突变基因，两种肿瘤抑制基因称为MAP3K1和TP53基因，而它们具有相反的作用。MAP3K1预后很好，TP53预后不良。然而，早期复发和死亡被发现与三种基因DDR1-胶原蛋白受体、PIK3R1-信号抑制因子和NF1（RAS致癌基因的负调节因子）的罕见突变有关。低频突变，如DDR1和NF1，需要引起重视，因为尽管这些突变被认为是罕见的，但它们与早期复发和死亡有关。

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黄璞2

https://medicalxpress.com/news/2018-09-importance-rare-recurrent-somatic-mutations.html