来自St. Jude儿童研究医院和北卡罗来纳州Lineberger综合癌症中心的研究人员报告了关于混合表型急性白血病（MPAL）遗传学的研究结果，这是一种具有急性髓性白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）特征的罕见血癌，并且患有这两种罕见血癌的儿童患者的长期存活率很低。
由于这种疾病很罕见，研究人员与来自世界各地的合作者合作收集115例病例，全面研究该病的生物学特征。他们分析了DNA和其他遗传特征，以更好地了解疾病的演变过程。他们发现这种疾病的表型亚型具有不同的遗传特征，T / 髓样亚型与早期T细胞前体ALL具有相似性，这一发现可以为 治疗方法提供指导。在B细胞急性淋巴细胞白血病中，B /髓样亚型经常发生ZNF384基因的突变，ZNF384重排可导致一种独特的白血病亚型，这种改变对指导治疗有重大意义。新研究结果为这种罕见血癌的研究奠定了基础，这种血癌在美国约占儿童急性白血病病例的3％。
研究人员还发现，在个别病例中，这些肿瘤的淋巴和骨髓成分含有相同的基因改变，表明这些突变是在血细胞成熟为不同类型之前发生的。这一发现可能有助于解释癌症是如何演变的。研究人员表示，下一步计划是改善表型急性白血病患者的临床结果。
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