2018年9月13日在线发表于著名期刊《PNAS》上的一篇文献显示，洛杉矶儿童医院的研究人员已经能够确定人类视网膜发育的确切时期，此时特定细胞（称为锥形前体）可能会失控并形成癌症样肿块。这一发现可能为视网膜母细胞瘤（RB）的未来干预打开大门。尽管视网膜母细胞瘤是罕见的，但它是5岁以下儿童最常见的恶性肿瘤，可导致视力丧失。如果不及早诊治，可能会致命。
在2014年CHLA研究人员将锥形前体细胞确定为视网膜母细胞瘤的起源细胞在成熟的特定时刻，人类锥体前体细胞进入细胞周期，然后细胞开始增殖并发生病变，发展成快速生长的视网膜母细胞瘤样肿块。成熟的锥形前体响应于RB1肿瘤抑制基因的失活和功能性RB蛋白的丧失而进入细胞周期，所述功能性RB蛋白调节细胞生长并保持锥形前体细胞不分裂。
在另一项重要发现中，研究人员将人眼的发育过程与小鼠模型进行了比较。主要作者和博士后研究员Hardeep Singh博士发现，发育阶段特异性增殖和视网膜母细胞瘤的形成发生在RB缺陷的人类锥体前体中，但不发生在小鼠前体中。动物模型未能复制人视网膜细胞的遗传和发育特征。这一发现使人质疑某些动物视网膜母细胞瘤模型的准确性。
视网膜母细胞瘤是最早发现其基因原因的肿瘤之一。大约30年前，CHLA和其他机构发现了RB1肿瘤抑制基因的突变。从那时起，人们已经了解了RB1突变如何引发视网膜母细胞瘤肿瘤。研究员认为通过检测RB1突变以及其他疾病相关基因有望提供儿童视网膜母细胞瘤预防的干预措施。
图像： 显影视网膜显示锥形前体细胞（绿色）和RB蛋白质损失区域（红色）。
图片来源：洛杉矶儿童医院的HARDEEP SINGH博士
https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-09/chla-cti091418.php
