通过研究危险因素较高的肿瘤突变负荷，进行改善神经母细胞瘤患者的危险分级。鉴于传统风险组中的结果存在相当大的异质性，为了优化风险分层和指导治疗决策，原发性神经母细胞瘤的突变负荷可能与常规风险因素结合使用。
研究人员使用三个独立的队列分析了515例未治疗的原发性神经母细胞瘤肿瘤的体细胞突变负担。他们对肿瘤样本与匹配的血液白细胞进行了全外显子组/基因组测序，以确定编码区的突变。他们对5年总生存率进行了分析，其中使用了Kaplan-Meier方法和对数秩检验，以及459例可获得生存数据的患者。
研究结果显示，总体体突变负荷（平均值= 3，范围= 0-56）较低，但在107名患者中观察到高突变负荷（> 3个突变）。不利的组织学表现，年龄在18个月及以上与高突变负担有关。在具有高突变负荷的患者与具有3个或更少体细胞突变的患者中观察到5年总存活率29.0％，当将分析限制在临床实践中常用的447基因面板上的基因时，这种联系依然存在。多变量分析揭示了突变负荷的预后意义，与年龄，分期，组织学和MYCN状态均无关。
https://www.mdlinx.com/journal-summaries/tumor-mutational-burden-neuroblastoma/2018/10/15/7546794/?spec=oncology
欢迎添加微信，加入儿童肿瘤抗癌交流群，获取更多关于肝癌治疗的相关信息！
