一、遗传性肿瘤基因检测
遗传性肿瘤往往具有多发性的特点，不少基因突变与多种遗传性肿瘤发生相关。这些变异会在家族中遗传，遗传了上述变异的家庭成员罹患相应恶性肿瘤的概率会极大的上升。目前，虽然还不能解释所有肿瘤发生的原因，但是研究已经证明一些基因的变异会相应地增加某些肿瘤发生的风险。因此，对这些基因进行变异检测，可以预测相应肿瘤发生风险，以实现肿瘤早筛查、早诊断，并以此为依据制定相应的风险管理方案，降低肿瘤的发病率和死亡率。
针对遗传性肿瘤的检测，晶泰医学提供全方位的基因检测服务：可以按肿瘤类型检测相关基因，也可一次检测所有已明确的与遗传性肿瘤相关的60个基因，涉及17种常见遗传性肿瘤。该检测服务可全面、经济、有效地查找遗传性肿瘤的发病原因，通过分析相关基因变异情况，提供肿瘤风险预测的参考依据，使遗传性肿瘤的预防和早期干预有更可靠的保障。此项检测服务可作为临床辅助诊断及健康筛查工具，对于肿瘤患者、患者亲属及其他健康人群具有重大意义：
● 肿瘤患者：
１、提供针对性治疗方案 ；
２、预测罹患其他肿瘤的几率；
３、查找致病原因；
４、为亲属提供有效的遗传信息。
● 肿瘤患者亲属及健康人群：
１、提供遗传变异信息，预测患病风险；
２、筛选患病高风险人群，实现早发现早预防，降低发病率。
二、遗传性乳腺癌&卵巢癌
1. 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）
● 疾病描述：HBOC的重要特征是发病年龄早，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者并有以下临床特点：①家族中乳腺癌多为早发（发病年龄<50岁）；②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，约52岁（散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁）；③家族中有其他类型肿瘤患者，如子宫内膜癌、输卵管癌、前列腺癌等；④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。
● 遗传方式：常染色体显性遗传。
● 分子机制：80%-90%的HBOC有BRCA1和BRCA2基因的突变。BRCA1位于17号染色体长臂(17q21)，由22个编码外显子和2个非编码外显子构成；BRCA2位于13号染色体长臂(13q12~13)，由27个外显子组成。BRCA1/2都是抑癌基因，在受损DNA修复中起重要作用，如果这两个基因发生有害突变，受损DNA无法正常修复，则会增加个体患乳腺癌和卵巢癌的风险。BRCA1/2突变的发生率总的来说约为1:400~1:800，但是该数字因种族而有很大的差异性。BRCA1/2突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例（40%~45%），而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中80%的患者的BRCA1/2基因存在突变。BRCA1/2突变携带者70岁之前患乳腺癌的几率为56~87%，患卵巢癌的几率也达27~44%。还有一些基因变异也与HBOC有一定相关性，我们可同时检测所有相关基因，给出更全面的风险性报告。
● 检测项目：
1. BRCA1, BRCA2（2个基因）
2. BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1，MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C（21个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
● 患病风险管理建议：
Ａ 加强监测
● 18岁开始，每月进行乳腺自检；
● 25a-29岁，推荐每年进行乳腺磁共振成像(MRI)检测，如无条件进行MRI 检测，则每年进行一次乳腺X线检查 ；
● 30-75岁，每年进行一次乳腺X线检查或乳腺磁共振成像(MRI)；
● 75岁之后，根据受检者个人情况进行监测管理。
注：
ａ. 参考家族中最早确诊的年龄；
ｂ. 对于未进行预防性卵巢切除的患者，建议30岁后或在早于家族中最早卵巢癌发病年龄的5-10年每6个月进行阴道彩色多普勒超声（未绝经妇女月经期的1-10天为最好检查时间）或血清工CA-125检查（未绝经妇女月经结束5天后）。
Ｂ 加强监测
● 药物如他莫西芬可以降低乳腺癌的风险；
● 口服避孕药可以降低卵巢癌的风险。
Ｃ 预防性手术
● 预防性乳腺切除术可以显著降低乳腺癌的风险；
● 预防性卵巢切除术可以显著降低卵巢以及乳腺癌的风险。
注：
在25岁时进行预防性乳房切除术+40岁时进行预防性卵巢切除术可以最大限度的增加生存率，但是也有研究表明钼靶照相+MRI筛选与预防性乳房切除术的生存率相当。
● 筛查人群
● 在50岁之前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者及亲属
● 男性乳腺癌患者及亲属；双侧乳癌患者及亲属
● 同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者及亲属
● 三阴癌患者及亲属
* 参照《2014年NCCN遗传性/家族性高危评估指南》
三、遗传性结直肠癌
1. 遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC综合征）
● 疾病描述：HNPCC综合征又称林奇综合征，我国在2003年提出了中国人HNPCC家系筛检标准，具体如下：家系中至少有2例组织学证实的大肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系，并且符合以下任1条：①至少1例为原发大肠癌患者(包括腺瘤)；②至少1例大肠癌发病早于50岁；③家系中至少1例患HNPCC相关肠外恶性肿瘤(胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂输尿管癌、卵巢癌、肝胆系统癌)。
● 遗传方式：常染色体显性遗传疾病，大多数确诊为HNPCC的患者都是自父母处遗传了该疾病，但是由于外显率不全、发病年龄不同、进行筛查和预防性手术等原因，并不是所有HNPCC相关基因变异携带者的父母中都有肿瘤患者。
分子机制：HNPCC约占所有结直肠癌病例的1%-3%，占所有子宫内膜癌的0.8%-1.4%。主要是由错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的种系突变导致，也有报道称另外3个基因（MLH3、PMS1和EXO1）突变也和 HNPCC 相关。上述基因变异的携带者结直肠癌的患病风险高达80%，子宫内膜癌的发病风险也高达20-60%。
● 检测项目：APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A（14项基因）。
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
2. 家族性息肉病（FAP综合征）
● 疾病描述：FAP综合征也是一种结直肠癌易感综合征，约16岁左右开始患者会有成百上千的结直肠息肉，最早出现息肉的年龄为7岁，到35岁时 95%的 FAP患者会出现息肉。如果不进行干预，最终都会发展为结直肠癌。未治疗FAP患者的癌症发病年龄在34-43岁之间。患者也会出现一些结直肠外症状，包括胃底及十二指肠息肉、骨瘤、牙齿异常、先天性视网膜色素上皮细胞肥大、软组织肿瘤、硬纤维瘤及一些相关的癌症。AFAP是减弱型的FAP，患者结直肠息肉较FAP患者少（平均30个），并且息肉多位于近端结肠。此外，患者发展为癌症的风险较 FAP 患者低，时间也较晚。
● 遗传方式：FAP及AFAP都是常染色体显性遗传疾病。约75%-80%的患者遗传自父母。
● 分子机制：FAP及AFAP都是由APC基因变异导致的。APC基因是一个抑癌基因，在wnt信号通路中起负调节作用。APC基因与细胞迁移、粘附、转录激活以及细胞凋亡相关。APC基因突变多会导致截断蛋白产物的产生，从而失去相应功能，导致肿瘤的发生。APC基因变异相关的息肉病的人群发病率为2.29-3.2/100,000，其发展而成的结直肠癌病例占所有结直肠癌患者的约0.5%，但是随着高风险家庭成员的早期息肉检测和预防性切除术的进行，这一数字在降低。
● 检测项目：APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS1, AXIN2, EPCAM, MLH3, MUTYH, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A（14个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
● 患病风险管理建议：
A 加强监测
如果家族中存在肾癌，尿道癌、脑癌、胆管癌、小肠癌或胰腺癌的患者，需要进行这些癌症的相关基因检测。
B 预防性手术
结肠切除术可以降低结直肠癌的风险，直肠一般可以保留。这种手术适合于：
● 确诊为结直肠癌或者晚期腺瘤（息肉）的患者；
● 未发病的HNPCC综合征患者，而不愿意或不适合进行规律的结肠镜筛查。
● 已经完成生育的HNPCC综合征女性患者；
● HNPCC综合征女性患者，在进行其它腹内外科手术的同时（例如：结直肠癌手术）。
C 化疗
结肠手术后，可以选择化疗来减少直肠内的息肉数目。
● 筛查人群
● 确诊为HNPCC或FAP的患者及亲属
● 亲属为APC或MMR突变基因的携带者
● 50岁之前确诊为结直肠癌的患者及亲属
● 有结肠息肉或有结直肠癌家族史的患者及亲属
* 所有的结直肠患者都应该询问家族史，疑似遗传性结直肠的应当进行相应遗传学
检测，并采用更严密的筛查及不同的治疗手段。
* 参照《2014年NCCN遗传性/家族性结直肠癌高危评估指南》
四、遗传性胃癌
1. 遗传性弥散性胃癌（HDGC）
● 疾病描述：HDGC是低分化的腺癌浸润胃壁致其增厚，而没有明显的肿块形成。HDGC发病年龄在14-69岁，平均发病年龄为38岁。
● 遗传方式：常染色体显性遗传。
● 分子机制：CDH1基因突变会导致HDGC，CDH1突变基因携带者一生患胃癌的几率为80%，一般都在40岁前发病。CDH1基因突变大多来自父母，目前没有从头(de novo)突变的报道。突变携带者有50%的几率将突变遗传给后代，增加后代患病风险。除CDH1外，目前没有其他基因突变导致HDGC的报道。
2. 胃腺癌-近端胃息肉（GAPPS）
GAPPS是新近报道的一种胃癌遗传易感综合征，目前还没有相关基因被报道。一些其他的肿瘤易感综合征也会导致胃癌的发生，例如HNPCC和FAP等，因此，对于胃癌患者的筛查也应包括上述综合征相关基因。
● 检测项目：CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM（6个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
五、遗传性肾癌
1. 林岛综合征（VHL综合征）
● 疾病描述：VHL是一种的多系统肿瘤综合征，24-45%的患者都会出现肾癌的症状， 平均发病年龄为 39岁，多为多发性肿瘤或双侧肿瘤。
● 遗传方式：常染色体显性遗传。
● 分子机制：VHL 基因突变是VHL 综合征的发病原因，VHL 基因突变携带者在65岁前患病的几率高达90%。患者后代遗传到该变异的几率为50%。
2. 遗传性肾乳头状癌（HPRC）
● 疾病描述：肾乳头状癌是HPRC患者的唯一症状，患者会发生大小不同的很多乳头状瘤，在一个肾内可以出现1100-3400个肿瘤。
● 分子机制：MET基因突变导致HPRC，突变携带者80岁前发病的几率达 90%。
3. 遗传性平滑肌瘤肾癌（HLRCC）
● 疾病描述：HLRCC是皮肤与泌尿系统多发性平滑肌肉瘤综合征的一种，HLRCC患者约20%会出现肾癌症状，平均发病年龄36-39岁。与其他肾癌相比，这类肾癌多为单个癌，单侧癌，癌细胞的核分级较高。这类肾癌是所有遗传性肾癌综合征中恶性最高的。
● 分子机制：FH基因是HLRCC的致病基因。
4. BDH 综合征
● 疾病描述：BDH综合征患者会表现出皮肤、肺部和肾脏的损伤，约25-35%患者会出现肾癌。该综合征属于皮肤病，发病率约1/200,000。
● 遗传方式：常染色体显性遗传。
● 分子机制：相关致病基因为FLCN，约88%的BDH患者能够检测到FLCN基因突变。还有一些其他的遗传综合征也会表现出肾癌，但是相关基因研究尚不明确。
● 检测项目：VHL, MET, FH, FLCN（4个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
六、遗传性前列腺癌
● 疾病描述：目前已知的前列腺癌风险因素包括种族和家族史，在早发性前列腺癌中家族史的风险性更大。约20%的前列腺癌为家族性癌，5%左右为遗传性癌，而在早发性的前列腺癌中遗传性癌所占比例更高，可以达到30-40%。遗传性前列腺癌平均发病年龄比散发性癌早6-7年，但是临床症状差别不大。遗传性前列腺癌的致死率高于散发性癌，目前针对遗传性前列腺癌较高致死率的唯一改善手段是进行筛查，以便在可以治疗的时期发现。
前列腺癌遗传易感性基因目前已有报道，对有家族史的男性进行这些基因的突变筛查能够帮助其预测前列腺癌的发生风险并进行相应的风险管理。
● 检测项目：BRCA2, CHEK2, BRCA 1（3个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
七、多发性内分泌瘤
多发性内分泌瘤是指两个或两个以上的内分泌腺出现肿瘤或者增生，出现多种内分泌功能障碍，有明显的家族遗传性。主要包括：I型多发性内分泌瘤（MEN 1）和II 型多发性内分泌瘤（MEN 2）。
1. MEN 1
● 疾病描述：临床诊断标准是出现两种或两种以上下列肿瘤：甲状旁腺癌、垂体癌和胃肠胰肿瘤。MEN1患者还可能出现非消化系统的肿瘤，包括面部血管纤维瘤、胶原瘤、脂肪瘤、脑脊膜瘤、室管膜瘤和平滑肌肉瘤等。
遗传方式：常染色体显性遗传疾病，患者有50%的几率遗传给后代。
分子机制：MEN1基因是唯一已知的突变导致MEN1的基因。患者情况不同，检测到MEN1基因突变的比率也不同，仅有一个MEN1相关肿瘤且没有家族史的患者基本检测不到MEN1基因突变，患甲状旁腺癌、垂体癌或胰腺癌的患者中检测到MEN1基因突变的可能性更大，特别是有甲状旁腺功能亢进或胰岛肿瘤的患者。MEN1基因突变携带者在20岁前有超过50%会患病，在40岁前有95%会患病。
2. MEN2
● 分子机制：可以分为MEN 2A, MEN 2B和FMTC（家族性髓样甲状腺癌）。3种类型都有较高的甲状腺癌风险，其中2A和2B还有较高的嗜铬细胞瘤患病风险，此外，2A型可能有甲状旁腺腺瘤及增生，2B型可能有嘴唇及舌头的粘膜神经瘤，胃肠道神经节瘤，特殊面部及躯体。RET基因突变是MEN2的致病原因，在2A、2B患者中有98%能够检测到RET基因突变，FMTC患者中有95%的家族能够检测到。RET基因突变携带者有高达95%的几率患病。除上述两种外，还有一类和MEN1表型类似的分类，称为MEN4。这一类型比较少见，患者没有 MEN1 基因突变，而是存在 CDKN1B基因突变。
● 遗传方式：常染色体显性遗传疾病，患者有50%的几率遗传给后代。
● 检测项目：MEN1, RET, CDKN1B（3个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
八、甲状腺癌
● 疾病描述：甲状腺癌即甲状腺组织的癌变。在我国，甲状腺癌发病人数占恶性肿瘤发病人数的1.2%（32,508例，2008年），死亡人数占恶性肿瘤致死人数的0.5% （10,675例，2008年）。甲状腺癌可以分为甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌以及甲状腺髓样癌（MTC）等，其中乳头状癌约占 90%，髓样癌约占4%。
● 分子机制：在髓样癌患者中，遗传性癌占25%左右，包括MEN 2中的MEN 2A，MEN 2B以及FMTC。甲状腺癌在 MEN 2A患者中发病时间多为成年早期，在 MEN 2B 患者中为幼童时期，在FMTC患者中为中年时期。RET基因是与上述综合征相关的基因，在这3 类患者中高达95%以上都能检测到RET 基因的突变。携带RET 基因突变的人一生有95-100%的几率患甲状腺髓样癌。患者有50%可能将突变遗传给后代。此外，还有一部分甲状腺髓样癌与NTRK1 基因突变有关。
除了髓样癌，非髓样癌中也有遗传的部分，称为遗传性甲状腺非髓样癌（HNMTC），约占5%左右。HNMTC相关的基因目前还不确定。
● 检测项目：RET, NTRK1（2个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
九、甲状旁腺癌
● 疾病描述：甲状旁腺癌是一种较少见的恶性肿瘤，在原发性甲状腺功能亢进的患者中约有1%会出现甲状旁腺癌。它也有散发性癌和遗传性癌，一般遗传性甲状旁腺癌是作为某种遗传综合征的其中一个病症。
● 分子机制：与甲状旁腺癌相关的综合征包括：CDC73基因相关疾病，CDC73基因突变的携带者约70%会出现原发性甲状旁腺功能亢进，而出现该症状的10-15%是因为甲状旁腺癌引起的。该类疾病为常染色体显性遗传，患者多从父母处遗传得到该疾病，并有50%的几率将其遗传给后代。此外，甲状旁腺癌是MEN1患者的主要症状，该疾病由 MEN 1 基因突变导致。
● 检测项目：CDC73, MEN 1（2个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
十、多发性神经纤维瘤
1. 多发性神经纤维瘤1型（NF1）
● 疾病描述：NF1的特征是皮肤上多处咖啡斑，腋窝和腹股沟色斑，皮肤多发神经纤维瘤，虹膜结节，约50%的患者有学习障碍的可能。丛状神经纤维瘤，视神经及其他中枢神经胶质瘤，周围神经恶性肿瘤等症状也可能出现。
● 遗传方式：常染色体显性遗传，患者后代有50%几率遗传到疾病，但是其症状十分多样，即使在同一个家族里面也可能会出现不一样的症状。
● 分子机制：NF1基因是NF1的致病基因，携带NF1基因突变，基本上在童年以后都会发病。约有50%的NF1患者不是遗传自父母，而是新发的变异导致的。
2. 多发性神经纤维瘤2型（NF2）
● 疾病描述：为双侧前庭神经鞘瘤，伴随耳鸣，失聪，以及平衡障碍。NF2平均发病年龄18-24岁。几乎所有患者会在30岁时患双侧前庭神经鞘瘤，患者还可能患颅神经/周围神经鞘瘤，脑膜瘤，室管膜瘤等。
● 遗传方式：常染色体显性遗传。
● 分子机制：其致病基因为NF2基因。约50%的患者突变遗传自父母，剩下50%突变为自身新发突变。值得注意的是有25-30%单发病例存在NF2 基因嵌合突变现象。
● 检测项目：NF1, NF2（2个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
十一、嗜铬细胞瘤
● 疾病描述：嗜铬细胞瘤是儿茶酚胺分泌型肿瘤，约90%都是良性肿瘤，临床症状多表现为高血压。嗜铬细胞瘤一般起源于肾上腺髓质，约10%起源于肾上腺外的交感神经节，被称为副神经节瘤。
大部分嗜铬细胞瘤病例为散发性病例，仅约10%左右为遗传性病例，有相关肿瘤家族史，发病年龄较早，有双侧肿瘤或多个肿瘤或多病灶肿瘤，以及复发肿瘤的患者是遗传性肿瘤的可能性较大。通常嗜铬细胞瘤表现为某些遗传综合征的一个症状，在仅表现嗜铬细胞瘤症状的患者体内也能检测到与这些综合征相关基因的突变。包括VHL 综合征、 MEN 2 和副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征（PGL/PCC）等。
1. VHL综合征
● 分子机制：VHL综合征可以分为 4 类，其中Ⅰ型没有嗜铬细胞瘤，ⅡA和ⅡB存在嗜铬细胞瘤和其他肿瘤，ⅡC只存在嗜铬细胞瘤。总的来说，约10%-20%的VHL患者会表现嗜铬细胞瘤的症状，VHL相关嗜铬细胞瘤患者平均发病年龄为30岁。VHL基因是目前已知唯一与VHL综合征相关的基因，约80%的VHL患者突变遗传自父母，剩下 20%患者突变为新发突变，VHL基因突变携带者在65岁前基本都会发生与VHL相关的病症，突变携带者有50%几率将突变遗传给后代。
2. MEN 2
● 疾病描述：MEN2中约50%会有嗜铬细胞瘤，其中50%-80%都是双侧肿瘤。MEN 2A和2B都有较高的嗜铬细胞瘤患病风险。RET基因是目前已知唯一与MEN2相关的基因，约95%-98%的患者都能检测到RET基因突变。约5%或更少的MEN2A患者中RET突变是新发突变，而有50%左右MEN2B患者RET突变是新发突变。RET突变基因携带者有50%几率将突变遗传给后代。
3. PGL/PCC
● 分子机制：PGL/PCC是常染色体显性遗传疾病，人群发病率约为1/300,000。PGL/PCC根据关联基因的不同可以分为 4 类：PGL1 由 SDHD 基因突变导致，SDHD 突变遗传表现出亲缘效应，仅父方遗传而来的SDHD突变会导致PGL1（SDHD突变导致副神经节瘤的风险大于嗜铬细胞瘤），从母方遗传来的SDHD基因突变导致PGL1的风险是极低的。PGL2由SDHAF2基因突变导致，SDHAF2 基因突变遗传与 SDHD基因有着相似的亲缘效应。PGL3和PGL4分别由SDHC和SDHB基因突变引起。上述基因变异的携带者有50%的可能性将突变遗传给后代。
● 检测项目：VHL、NF1、RET、SDHx(SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2)、MAX、TMEM127、EPAS1（HIF2A）、FH、PHD1、PHD2、PHD3、HRAS、MDH2、KIF1Bβ（KIF1B）、DH1 （IDH1）、BAP1（19个 基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
十二、家族性副神经节瘤
● 疾病描述：副神经节瘤多表现为一种多发性肿瘤综合征，包括源于交感神经（腹部、盆腔、胸部）和副交感神经（头颈部）者。前者多具有儿茶酚胺激素功能活性，而后者罕见过量儿茶酚胺产生。近年来研究表明，约30%的患者具有遗传性。
● 遗传方式：常染色体显性遗传。
● 检测项目：SDHB，SDHC，SDHD，SDHAF2,VHL（5个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
十三、视网膜母细胞瘤
● 疾病描述：视网膜母细胞瘤是婴幼儿时期常见的眼内恶性肿瘤，发病率为1/15,000-1/25,000，一般在5岁前发病。约40%的病例为遗传性病例，患者自父母一方或双方遗传得该疾病。
● 分子机制：遗传性视网膜母细胞瘤由抑癌基因RB1的种系突变导致，患者有50%的可能将突变遗传给后代，携带突变者有90%的风险患视网膜母细胞瘤，一些其他肿瘤的患病风险也有所增加。散发性视网膜母细胞瘤，患者也存在RB1基因变异，变异可能发生在种系细胞也可能仅发生在癌组织细胞。
● 遗传方式：常染色体显性遗传。
● 检测项目：RB1（1个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
十四、黑色素瘤
● 疾病描述：黑色素瘤是指来源于黑色素细胞的恶性肿瘤，主要发生在皮肤上，也有其他部位，如眼睛、耳朵和胃肠道等。皮肤恶性黑色素瘤（CMM）占皮肤癌的5%和所有恶性肿瘤的1%。其中，家族性黑色素瘤的发生比例为8%-12%。家族性癌和散发性癌在病理、预后以及存活率基本一样，但是家族性癌的发病年龄较早，多出现多发性肿瘤。
● 分子机制：CMM的发生也是环境因素和遗传因素共同作用的结果，紫外线照射是主要的环境危险因素，但是其作用较为复杂，还存在一定争议。遗传因素包括CDKN2A和CDK4基因的种系突变，这两个基因在CMM中外显率较高，但是其外显率还是受到不同纬度紫外线照射差异影响。此外，还有外显率较低的基因如MC1R也会影响CMM的风险，但是MC1R基因影响较小，可以更多地认为是调节等CDKN2A基因作用的调节基因。
● 检测项目：CDKN2A, CDK4（2个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
十五、多发性骨软骨瘤
● 疾病描述：多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤较小，是一种骨骼发育异常疾病，在骨骼上可形成大小不等的骨隆起。大多数病人有家族遗传史，该病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良。遗传性多发性骨软骨瘤有三个特征：1.具有遗传性；2.骨缩短或畸形；3.恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。
● 遗传方式：常染色体显性遗传。
● 分子机制：多发性骨软骨瘤的诊断主要根据临床或影像学表现，在一个家族中有一个或多个成员具有多发性外生骨疣。与该疾病相关的基因主要有两个EXT1和EXT2，在大约70%-95%的患者中携带有EXT1和EXT2突变基因。
● 检测项目：EXT1, EXT2（2个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
十六、遗传性子宫内膜癌（ＥＣ）
● 疾病描述：子宫内膜癌（endometrial carcinoma，EC）是指子宫内膜发生的癌，是女性生殖道常见的恶性肿瘤之一，早期常见症状为阴道不规则出血。子宫内膜癌常发生于更年期阶段，高发年龄为58～61岁，也与肥胖、摄取过量雌激素和子宫内膜增生有一定关系。
全球每年约有14.2万妇女被诊断为子宫内膜癌，随着人口年龄的增长和身体质量指数的增加，这个比率在缓慢的上升，子宫内膜癌在妇科癌症死亡中排名第三（在卵巢癌和宫颈癌之后）。子宫内膜癌中约5%为家族遗传性，其中多数与遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch Syndrome，HNPCC）相关。
● 遗传方式：常染色体显性遗传。
● 分子机制：HNPCC约占所有子宫内膜癌的0.8%-1.4%，主要是由错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的种系突变导致。女性HNPCC患者的子宫内膜癌患病风险可高达25~60%。
● 检测项目：MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM (5个基因)
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
十七、遗传性胰腺癌
● 疾病描述：胰腺癌是常见的胰腺肿瘤，是一种恶性程度很高，诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤。其发病率和死亡率近年来明显上升，约90%为起源于腺管上皮的导管腺癌。5年生存率<1%，是预后最差的恶性肿瘤之一。约10%的胰腺癌遗传自父母，浸润性导管腺癌是最常见的胰腺癌类型，约占90%。
遗传方式：常染色体显性遗传。
● 分子机制：研究表明，BRCA2基因突变个体患胰腺癌的风险可达到2~7%。PALB2基因编码蛋白与BRCA2蛋白结合，参与DNA修复过程，两者发生突变可使DNA修复过程出现问题，导致胰腺癌发生。
● 检测项目：BRCA2、PALB2 （2个基因）
● 检测技术：芯片捕获+高通量测序
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