食管癌是一种相对罕见的癌症。这种疾病最常见于65岁以上的人。大多数癌症不是腺癌就是鳞状细胞癌。过去30年中，食管癌患者的五年生存率从5 %提高到17 %。不幸的是，当癌症已经转移时，几乎有三分之一的病例被确认，对于这部分患者来说，存活率不到5 %。
食管癌预后不良，死亡率高，2016年美国预计有16，910例新病例和15，910例死亡。鳞状细胞癌和腺癌占食管癌的95 %以上。鳞状细胞癌在非工业化国家更常见，重要的危险因素包括吸烟、酗酒和贲门失弛缓症。腺癌是发达国家的主要食道癌，重要的危险因素包括慢性胃食管反流病、肥胖和吸烟。单独吞咽困难或伴有无意的体重减轻是最常见的症状，尽管食管癌在早期通常没有症状。如果有任何症状，医生应该有一个低阈值的内窥镜检查评估。如果癌症被证实，集成的正电子发射断层摄影和计算机断层摄影应该用于初始分期。如果没有发现远处转移，应进行内镜超声检查以确定肿瘤深度并评估淋巴结受累情况。局部肿瘤可以用内镜黏膜切除术治疗，而局部肿瘤可以用食管切除术、新辅助化疗、放化疗或多种方式的组合来治疗。不能切除的肿瘤或远处转移的肿瘤用姑息治疗。具体的预防策略尚未得到证实，也没有食管癌筛查的建议。
食道癌是全球第八大常见癌症。五分之四的病例发生在非工业化国家，其中亚洲和非洲的发病率最高。1,2国家癌症研究所估计，2016年，美国将有16，910个新病例和15，910人死于食道癌。
食管癌预后不良。尽管在诊断和治疗方面取得了进展，但全球和美国食管癌患者的五年总生存率为15 %至20 %。
食管癌为什么要做基因检测
一般是术后复发或晚期不能手术的患者，在制定下一步治疗策略，尤其计划尝试靶向治疗、免疫治疗前需要完成的，来判断您能否从中受益。
目前，癌症的治疗已经变为手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗“五驾马车”齐头并进的模式。前三者的适应人群相对宽泛，但靶向治疗和免疫治疗对于优势人群的选择是相对精准严格的。这就需要我们完善一些特殊的检查。
HER2 原癌基因检测，判断腺癌患者能否靶向治疗
食管癌分为鳞癌和腺癌，我国患者90%是鳞癌，目前还没有比较好的靶向治疗，只有一种抗表皮生长因子受体 (epidermal growth factor receptor, EGFR) 的单克隆抗体——尼妥珠单抗正处于临床试验阶段。
在中国占比较小的食管腺癌患者，有一部分可以接受靶向治疗，治疗方案主要参照胃腺癌来进行。
既然叫“靶向”治疗，得先找到“靶子”，才能选择有效的药物，这时就需要做基因检测。
研究发现，10%~30% 的胃/食管癌患者会出现一种名为 HER2 的原癌基因扩增或过表达。对于这部分患者，曲妥珠单抗靶向治疗联合化疗的效果明显优于单纯化疗。对于晚期不可手术的食管腺癌患者，要想进行靶向治疗，检测 HER2 过表达或扩增状态是必要的。
什么是 HER2 原癌基因呢?HER2 的全称是“人类表皮生长因子受体 2”。当过多的 HER2 蛋白出现在癌细胞表面时，即称为“HER2 阳性”，它会刺激癌细胞生长和增殖。
医生一般通过手术或胃镜检查，获得足够量的肿瘤组织，送到有技术资质的实验室，通过测序、荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization，FISH) 或免疫组织化学 (immunohistochemistry，IHC) 等方式，进行针对性检验，以发现特定基因的异常。
与免疫治疗相关的基因检测
针对食管癌的免疫治疗方法还处于临床试验阶段。免疫治疗并非对所有患者都有效，而是针对具备某些特征的患者才有非常好的效果。优势人群的筛选，主要依靠下面一些基因检测项目，包括：
1、PD-L1表达情况
/2、微卫星不稳定 (microsatellite instability, MSI)
3、肿瘤突变负荷 (tumor mutational burden, TMB)
4、错配修复蛋白的表达情况。
这些医学名词代表什么意思呢?
1.PD-L1 是癌细胞表达的一种蛋白，它与人体免疫细胞表面的受体结合后，能抑制免疫细胞的抗癌效应。研究表明，肿瘤细胞表面 PD-L1水平比较高[1]的患者，免疫治疗(PD-1 / PD-L1 抑制剂)效果较好。
2.微卫星不稳定性是指，由于DNA复制过程中的自我修复机制缺陷，导致突变发生，引起一些短而重复的 DNA 序列(微卫星)长度改变。研究发现，出现MSI的多种实体肿瘤，在一线治疗失败后，使用PD-1 / PD-L1 抑制剂的整体无进展生存率达到 46% 左右[2]。
3.肿瘤突变负荷可以理解为，肿瘤细胞的 DNA 上承载了多少基因突变，它的水平越高，PD-1 / PD-L1 抑制剂的疗效通常也较好。
除上述三种标志物外，还有很多标志物也在研究中。但由于肿瘤微环境非常复杂，要精准预测 PD-1 / PD-L1 抑制剂的疗效，还需要更多研究。
目前，食管癌的免疫治疗研究主要集中于 PD-1/PD-L1 抑制剂，但尚未进入临床应用。2017 年 5 月，美国批准帕博利珠单抗 (Pembrolizumab)上市，用于具有 MSI-H 或 DNA 错配修复缺陷特征的转移性或不可切除实体瘤患者，具有此类特征的食管癌患者也可应用此药。帕博利珠单抗在中国已经上市，您能否使用它，还需咨询医生。
食管癌基因检测费用需要多少钱
食管癌基因检测需要花多少钱一般是由需要检测的位点数量决定的，检测的位点数量越多，需要花的钱就越多，其中全基因检测应该算是最贵的了。不一样的基因检测公司价格也是不一样的，但是其中的价格差距不会特别大。国内单病种癌症基因检测的价格一般在一万元以上，全基因检测的价格大概在两万元左右;美国的全基因检测价格比较高一些，美国的Foundation Medicine 基因检测价格在五万元以上，美国的凯瑞思多平台基因检测价格在七万元以上。有需求的患者可以根据自己的经济条件和患病类型选择合适自己的基因检测公司，但是还是建议患者去正规的具有一定规模和相关认证的基因检测公司进行相关的基因检测。
食管癌基因检测公司
为了让患者能够得到精准的诊疗，全球肿瘤医生网国际癌症基因检测中心联合中美两国的FDA(食品药品监督管理局)批准的或者获得双认证的基因注册机构，希望能够为国内的患者提供更精准更全面的基因检测和基因分析服务，帮助癌症患者在全球范围内寻找合适的靶向药物和临床试验的机会，然后再通过北京大学肿瘤医院专家的解读，提供最好的用药方案。
中国
泛生子(NGS全基因检测：组织509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI;单癌种);
世和基因(NGS全基因检测：组织422基因+TMB+MSI+PD-L1，可以选择一次消费，终身免费检测);
思路迪(NGS全基因检测：组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A;单癌种：乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因);
美国
凯瑞思(NGS全基因检测：组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国，采用多平台检测方法，交互印证，保证结果更精准：免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术)
Foundation Medicine(NGS全基因检测：组织315基因+TMB+MSI+PD-L1)
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