遗传性肿瘤约占全部肿瘤的1/10。影响肿瘤遗传的易感因素主要有胚系突变、遗传多态性及遗传变异。其中,发生胚系突变的人群中,发生肿瘤的风险要比普通人群发生肿瘤的风险高数十倍或数百倍。遗传因素导致染色体和基因的异常,特别是常染色体及其上的基因发生异常,进而导致其患某些肿瘤的机会大大增加,病理上称之为肿瘤遗传综合征。遗传综合征引起的肿瘤具有多发(一人发生多种肿瘤)、年轻、罕见等特征,提前诊断并采取一定的措施可提升生存获益。
产品构成
1、检测技术:捕获测序
2、基因个数:23个
3、检测突变:胚系突变
4、ACMG,Clinvar等数据库解读
5、提供NCCN指南推荐风险管理方案
适用人群
1、几位一级亲属罹患同一种癌症(例如,母亲、女儿、姐妹都患乳腺癌);
2、家族中患癌成员都与同一个基因突变相关(例如,乳腺癌,卵巢癌和胰腺癌与BRCA2相关);
3、家族中有成员在非常年轻时诊断出患癌;
4、近亲患有罕见癌症,且该癌症与遗传性癌症综合征相关;
5、体检时发现于遗传性癌症相关的症状(例如:有很多结肠息肉);
6、家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。
样本要求
漱口水取样(口腔上皮细胞)
所需耗材:采样盒;
取材用量:50ml;
保存和运输条件:常温保存运输(可存放 7 天)。
外周血取样(白细胞)
所需耗材:专用抗凝管(EDTA-K2、EDTA-K3、肝素钠、肝素锂、枸橼酸钠等);
取材用量:4~5 ml; 采集后请轻晃以便与抗凝液混匀;
保存和运输条件:4℃保存及运输(可存放 2-3 天);请勿冷冻保存,防止血液样本冻融。
基因检测在近几年来是比较流行的,正规的基因检测对于预防疾病,对于治疗比较严重的疾病,都能取得非常好的帮助的作用。随着医学的进步,相信基因检测这方面能够取得更大的贡献。泛生子是一家基因检测公司,在基因检测方面也取得了非常不错的效果。