基因检测突变
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突变检测，对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
基因突变怎么检查
1、一代测序法（Sanger法）：
科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的，现在***的仪器是美国ABI公司的***3730型全自动遗传分析仪，是经过国际和国家认证的仪器，可重复性达到100%，是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本极高，比芯片或高通量检测高100倍。
2、Taqman法：
准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。
3、质谱法：
准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会出现少量假阳性和假阴性。
4、二代基因检测芯片法：
适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高。
基因突变类型
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。基因突变分为四种类型，分别为碱基置换突变、移码突变、缺失突变和插入突变。基因突变的后果是出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因，于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变野生型
在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基因。与之相对的是突变型基因.
在目前的研究中是把从大自然中获得的个体，也就是非人工诱变的，作为野生型，那么它所携带的就是野生型的基因组。但事实上，自然界本身就发生了很多的突变，然后进行选择，得到的同一个物种会有许多不同的生态型（ecotype），通常是取自不同的产地。对于同一个基因，不同生态型的序列会不一样，但都是野生型的。
以上简单的了解了基因检测突变，我们知道，正常情况下基因相对来说是比较稳定的。如果发生基因突变，有可能会导致患者出现一些恶性肿瘤，所以说基因检测突变是比较重要的，对于指导患者治疗有着重要的意义，另外对于普通人来说进行基因突变检测，在预防一些严重疾病方面也有着重要的意义。
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