基因突变的检测
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因突变检测是指通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性，进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
基因突变的意义
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突变检测，对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
基因未突变的靶向药
临床上患者使用靶向药时，一般会先进行基因检测，来确定患者是否适用某种靶向药。很多患者通过单基因或多基因panel检测后，并未发现“靶点基因”的突变，此时，很多医生会将这类患者拒于靶向治疗的门外，只因为数据证明这样的患者吃靶向药无效，或者效果很差，没必要浪费金钱，还耽误治疗。
在做完基因检测之后，如果发现未突变，也不必丧气，因为，你也有一定可能服用靶向药有效，而且效果很不错。
以上简单的了解了基因突变的检测，基因突变的意义等等。肿瘤患者通过对基因突变的检测，可以更有效的使用一些靶向药物来进行治疗。当然对于基因未突变的肿瘤患者也不要过于灰心，因为这个时候也是可以使用靶向药物的，有的时候治疗的效果也是比较不错的。
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