那可是一段很久远的历史,BRCA1基因很早就被发现,最初认为是植物古老的参与光合作用的修复基因。
而发现其和乳腺癌之间的关系,还要追溯到上世纪70年代。在乳腺癌研究中,青年学者玛丽-克莱尔.金(Mary-Claire King)博士在普查中发现乳腺癌有明确的家族聚集倾向,即乳腺癌患者往往也有亲属会患乳腺癌。
而在调查数据上,发现由特定的基因突变导致的乳腺癌患者数可能占全部乳腺癌患者数的大约4%。根据普查数据,进一步预估,携带突变的妇女,在70岁以前会有82%的概率患乳腺癌,相比之下,不携带突变的妇女,在70岁以前只有8%的概率。
可以判断是BRCA基因检测突变导致的乳腺癌吗?
不确定。乳腺癌是一个复杂疾病。胚系BRCA1突变携带者有57%-65%的癌变风险概率,BRCA2有45%-49%的癌变风险,高风险人群BRCA突变与乳腺癌有10倍以上的癌变关系,但是,也有其他基因参与乳腺癌变。
除了BRCA1基因,很多其他基因也可以导致乳腺癌。迄今为止,超过25个基因的突变可能导致乳腺癌或卵巢癌,这个数量还将会增加。从功能上讲,这些基因都与BRCA1或BRCA2相关。
这些基因分为高外显率(high penetrance,即突变导致高发病风险)基因和低外显率(low penetrance,即突变导致低发病风险)基因两类。高外先率基因,除了BRCA1,还包括BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1等;低外显率基因包括ATM、BRIP1、PALB2。相对于BRCA1和BRCA2,其他基因对乳腺癌形成的贡献,尚有待进一步研究。
Brca基因检测价格是多少?
brca基因检测的费用都是不定的,不同医院以及资质不同收费标准也都是一定差异的,建议患者出现病症要及时的检查,不要拖,以免耽误病情,平时要保持好心态,不要过度的劳累,饮食以及作息方面要控制好,多锻炼身体就好。
女性们都知道肝脏不好和妇科不好,那乳房一定也存在着问题,女性对胸部的重视程度是非常的高的,几乎所有的女人都害怕乳腺癌会割掉乳房,那样就等于不是完整的女人了,做Brca基因检测可以随时发现乳房潜在的情况,能更早的知道是否有癌变的可能,这就给无进展生存带来了极高的概率。