全外显子检测是检测一些标本量少的家族性疾病的致病基因。基因检测通过检测一滴或其它组织细胞，分析所含有的各种易感基因的情况，从而起预测身体患疾病的风险。比如做耳基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感，起到很好的预防作用。
全外显子测序是怎么回事?
全外显子测序 (Whole-exome sequencing，WES)是应用频率最高的基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。
全外显子测序技术优势：
直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异
高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异
仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量
全外显子基因检测价格并不高
技术的进步，使得全外显子基因检测价格的成本大幅降低，几千元到一万多元就能检测成百上千的基因，未来基因测序成本还会不断降低，大数据下的分析成本也可能会一路降低。个别针对性的检测费用还能更低。
现在癌症是很神秘的，很多时候人们都是防不胜防的，觉得日常很注意了，可是还是会得癌症，让人们很想不通，其实除此之外的诱因还有一个是家族性遗传，当然这种病因占有率很少，但有家族性癌症的人患病率比其他人都高出很多，所以这部分做全外显子基因检测就必不可少了，可以随时检测出细胞有没有分裂，有没有突变等问题，能在第一时间发现疾病的存在，不至于等病情到了中晚期再治疗，那难度就是不一点点的问题了。
首页
咨询
方舟新药
营养商城