在很多肿瘤中，都包含着错配修复(MMR)的缺失突变，通过之前的研究，人们已经发现包含MMR缺失突变的结肠癌对于PD-1封闭治疗更加敏感，不仅如此，Overman M等人的研究也发现该突变的数量，与病人对PD-1封闭治疗的敏感性也有很大的关系。那么这种现象是否仅存在于结肠癌中呢?
人体细胞中存在一类能修复DNA碱基错配的安全保障体系，称之为DNA错配修复(mis-match repair，MMR)系统，对保持遗传物质的完整性、稳定性及避免遗传突变的产生具有重要作用，主要的MMR基因有hMSH1-6和hMLH1-5等。
研究者对2名病人的脑部转移灶进行了外显子测序，并与原发病灶的结果进行了比较，发现这两名病人的转移灶和原发灶都包含了部分相同的错义突变，但也存在着一定程度上的不同，且两名病人的脑部转移灶都存在B2M基因的突变。
最后，研究人员对12019名共涉及32种肿瘤的病人进行了评估，发现>5%的子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、结直肠癌、宫颈癌、前列腺癌、胆管癌、肝癌、神经内分泌肿瘤、非上皮卵巢癌和子宫肉瘤都存在MMR缺失突变。在这11种肿瘤类型中，8%的Ⅰ到Ⅲ期和4%的Ⅳ期肿瘤都存在着MMR缺失突变。这也就是说，仅仅在美国，每年就有40000名Ⅰ
到Ⅲ期和20000名Ⅳ期的存在该种突变的肿瘤患者被确诊。随着遗传技术和免疫组化技术的发展，MMR缺失突变检测必将为肿瘤的药物治疗树立起新的执行标准，也将为患者选着治疗方法提供强有力的帮助。
以上简单的了解了mmr基因检测的一些内容，对于一些肿瘤患者来说，常常会出现错配修复的缺失失败，这和mmr因有着重要的关系，比如说对于结直肠癌患者来说，通过这方面的基因检测，是有助于了解敏感药物的，有助于进一步的进行良好的治疗。
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