全外显子测序
也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。
外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人类基因中大约有180,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。
全基因组外显子测序
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部(DOE)与美国国家卫生研究院(NIH)，分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。
除了美国之外，日本在1981年就已经开始研究相关问题，但是并没有美国那样积极。到了1988年，詹姆士·华生(DNA双螺旋结构发现者之一)成为NIH的基因组部门主管。1990年开始国际合作。1996年，多个国家召开百慕达会议，以2005年完成测序为目标，分配了各国负责的工作，并且宣布研究结果将会及时公布，并完全免费。
以上简单的了解了全外显子测序的一些内容，这是当今世界比较尖端的一种基因检测技术。人类的基因大约有18万个外显子，它占人类基因组的总数的1%，外显子是目前出现了成熟的RNA的基因序列，也被称为表达序列，也存在于成熟的rna分子的核苷酸序列里面。
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