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血液基因检测准确吗
2019欧洲ESMO年会建议，,在传统的手术活检组织不足的情况下，可以在肺癌中使用癌症血液标本进行基因检测。
根据2019年Esmo会议上提交的FoundationOne Liquid数据，该指南可能会改变-至少对于某些非小细胞肺癌患者是如此。
BFast试验使用了由罗氏的子公司Foundation Medicine开发的液体活检FoundationOne Liquid来检测ALK融合患者，然后用阿来替尼(ALK融合获批的靶向药)治疗。与阿来替尼获得FDA批准用于一线NSCLC治疗的临床试验数据相比，血液标本检测后治疗的患者实现了更高的客观反应率，这表明血液标本进行基因检测在寻找合适的药物方面至少与组织标本检测一样好。
血液基因检测准确率
阿来替尼于2017年基于Alex试验的惊艳数据基础上，被FDA批准用于ALK阳性NSCLC的一线治疗，该试验在ALK阳性人群中击败了辉瑞的克唑替尼，完美跻身一线。这项研究使用了罗氏公司的Ventana Alk(D5F3)CDx分析法，该方法通过组织标本染色来鉴定合适的患者。
II / III期BFast试验是一项开放标签研究，研究对象包括Ret突变体和肿瘤突变负担高(TMB-H)的患者。而在2019年ESMO年会上提交了新的数据，而这次采用的血液标本检测基因突变。
FoundationOne Liquid用于筛查2,219例肺癌患者，从循环肿瘤DNA中筛选出119个带有ALK突变的患者。87例每天两次、接受600mg 阿来替尼治疗。目的是证明使用液体活检对患者预后有积极作用。
在12.6个月的中位随访中，确认的客观缓解率为87%，在数字上高于在Alex试验中阿来替尼治疗所获得的79%。一年后，仍有超过75%的患者仍然有反应，也比Alex试验中的数据更好。
在35例无症状脑转移的患者中，客观缓解率为91%，而12个月无进展生存期为78%。在Alex试验中对可测量的脑转移患者进行的探索性分析中，客观缓解率为81%。
虽然比较两个单独的试验并不完美，但是数据也足以说服大会专家将FoundationOne Liquid血液检测与组织活检相媲美。BFast研究人员得出的结论是，这些数据“验证了基于血液的二代测序的临床实用性，最起码在ALK阳性NSCLC中是提供临床决策依据的另一种方法”。
大约25%的NSCLC患者没有足够的组织进行基因检测，或者无法手术或者穿刺，或者组织切片时间太久，失去检测价值。如果FoundationOne液体与组织测试一样准确，可以用于更多的癌症患者，然后为这些患者匹配合适的靶向治疗药物，那么理论上将允许更高的反应率，也会给这一群癌症患者提供额外有效治疗的机会。
美国Foundation是美国最早的精准治疗检测技术平台之一，因其在基因检测领域的卓越表现，被罗氏制药收购。2017年11月，美国foundation获得FDA批准，是首款突破性的二代测序伴随诊断产品，能对任何实体肿瘤进行诊断，在体外诊断领域具有里程碑式的意义。2018年，美国foundation正式进入国内，目前是国内最值得推荐的检测机构(咨询获得更多关于癌症基因检测知识)。
基因检测文末科普
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。临床上通常有3种方式：
① 术中肿瘤样品
很多患者是需要通过手术降低肿瘤负荷的，这类患者做基因检测最简单了，在做病理切片的同时，就能把基因检测所需的样本准备出来。2年内的手术组织标本都是可以用于基因检测的。
② 穿刺活检样品
通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
③ 液体活检样品
液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本代替。
我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>的血标本>2年以上的旧的组织标本。
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