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伴随着第四代靶向药物问世，靶向治疗为肺癌晚期患者带来了延长生命的希望，大大地延长了生存期。而靶向治疗的前提则是基因检测。这是因为肺癌患者通常有不同类型的基因突变。截至目前为止，已知有基因突变的肺癌患者已经达到肺癌总数的62%。医生为患者进行基因检测后，了解到具体是哪个基因发生突变，就可以选择针对性的靶向药物来治疗。但是，大部分肺癌病友对于基因检测还存在诸多疑问，今天小编将为大家一一解答。
1、什么是基因检测
基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断，为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件。
人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。基因检测就根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肺癌的个性化治疗。
2、些肺癌患者应该做基因检测
并不是所有肺癌都推荐做基因检测。对于小细胞肺癌，或者吸烟导致的肺鳞癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此通常不会第一时间推荐测序。
相反，如果被诊断为非小细胞肺腺癌，尤其是不吸烟的患者，目前的指南是推荐尽快做基因检测。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。
3、早期肺癌需要做基因检测吗
从目前国际和国内指南推荐来说，晚期非小细胞肺腺癌在诊断后建议基因检测，确认是否有基因突变，如果有，可以优先于化疗，直接一线就用对应靶向药物。鳞癌等其他类型因为突变率较低，因此较少进行基因检测。
但早期肺癌不是这么操作。早期患者一般在手术切除病灶后，定期随访就好，或辅助一段时间的放化疗来预防复发，因此基因检测并不是必须的。
4、选择哪种基因检测方案最合适
首先，“基因检测”这个名字其实是很多不同技术的综合。为了检验肺癌的基因突变，各家医院或公司会使用不同的技术，但理论上，如果技术过关，结果应该都是一致的，区别主要是价格、等待时间、检测基因的数量，对结果解读能力等。 对患者来说，真正关键的问题是检测什么基因。
目前，对于非小细胞肺癌患者来说，有两套主要方案：
(1)先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果两者都没有，再考虑检测别的基因。
(2)同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。
这两种方案各有利弊。
第一个方案使用传统的测序方法，最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件不好，这种方案是不错的选择。
第二个方案使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵。当然，随着新测序技术越来越便宜，最终第一个方案肯定会被取代，但目前，还是二者共存。
5、复发后患者可选择的检测有哪些
如果肿瘤复发或耐药，医生很可能会推荐再一次做基因检测。根本原因，是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样，可能具有完全不同的突变。搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样，以及哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。
指南中明确要求：在具有EGFR敏感突变且在EGFR-TKI治疗后疾病进展的肺腺癌患者中，医生必须使用EGFR T790M突变检测，来选择适合第三代EGFR靶向治疗的患者(强烈建议)。
在具有ALK敏感突变且在使用ALK-TKI治疗后疾病进展的肺腺癌患者中，目前没有足够的证据支持对他们的ALK突变状态进行常规检测。
6、为什么要检测肺癌患者循环无细胞DNA
循环无细胞DNA(cfDNA)是一种无细胞状态的胞外DNA，广泛存在于人体体液中，不仅能在癌症患者或其他破坏性疾病患者血浆或血清样本中找到，在健康个体中也能找到。目前没有足够的证据支持使用循环无细胞DNA分子方法诊断原发性肺腺癌。
在某些缺乏组织进行分子检测的临床环境中，医生可以使用无细胞DNA检测来鉴定EGFR突变(建议)。
7、基因检测具体该怎么做
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：
1)术中得到肿瘤样品。
2)活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
3)体活检”。这是指通过分析血液里面的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前的准确性还是不如直接采集肿瘤样品。
8、什么情况可以跳过基因检测,接进行靶向治疗
1)向药单一一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更他疗法。
2)存期不乐观：
对于一些癌友，可能医生的预估不足6个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。
当然盲试也有着自己的短板，在没有基因检测之前，用药基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈祷”，所以在治疗的过程中，对于是否进行靶向治疗，大家可以在咨询主治医生或全球肿瘤医生网后慎重决定。
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