什么是肿瘤基因检测,基因突变有哪些,肿瘤基因检测价格、多少钱,肿瘤基因突变检测费用
基金检测技术已经问世多年，有了它，我们用不着再谈癌色变。快来看看明星都喜闻乐道的基因检测技术是如何和癌症PK的?
一、什么是癌症基因
有没有经常对仿佛一个模子刻出来的父辈和子辈或祖辈和孙辈啧啧称奇?这种容貌的相似度就是由代代相传的基因决定的。而基因是人体内遗传物质的载体即DNA中真正有含义的带有遗传信息的片段，它储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，从而支持着生命的基本构造和性能。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征，二是会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。
但有时，部分人的基因也会由于遗传的影响或后天的刺激发生有害的变异，也就是基因突变，当累计到一定程度，便会最终导致癌症的发生。这类和癌症相关的基因就是癌症基因，包括原癌基因和抑癌基因。原癌基因在正常状态下处于低表达或不表达状态，被异常激活后会转变为癌基因诱导细胞发生癌变;抑癌基因是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，正常情况下与原癌基因相互制约，当发生突变、缺失或失活时可引起癌症的发生。
二、什么是癌症基因检测
癌症是一种遗传疾病，发生的机制非常复杂，不同的癌症甚至是同种癌症的不同患者，其病因的分子机制和组织病理通路都是不同的，所以癌症的治疗通常更注重综合治疗和个体化治疗。癌症的基因检测就是一种识别这些独特机制的检测，它其实跟医院里常做的各种影像检查和病理检查等一样，是帮助确定病情和诊疗方案的一个手段。只是，癌症基因检测是近年来才火起来的尖端技术，所以大家还没有那么熟悉。
癌症基因检测通过对患者血液或组织标本的检测，能发现究竟是哪种特定的基因突变导致了癌症的发生，从而能针对性地为每位患者量身定做一套最适合的治疗方案，最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，对于化疗、靶向治疗和免疫治疗都具有十分重要的指导意义。
另外，健康人群也可以通过对癌症易感基因和遗传基因的检测(见第三问)做到对患癌倾向的早发现，从而早日采取预防措施避免癌症的发生，如安吉丽娜·朱莉就是一个例子。
三、癌症基因检测的类型和适应人群
癌症基因检测分为四类：
1、肿瘤易感基因检测——适合家族中有成员诊断出癌症的人群。肿瘤易感基因致病性低，通常不直接致病，但会增加患癌风险。
2、遗传性肿瘤基因检测——适合近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症，且患癌成员都与同一个基因突变相关的人群。肿瘤遗传基因致病性高，一旦携带有这种突变，则患癌的概率非常高。
3、肿瘤临床基因检测——适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者，通过检测特定的肿瘤基因及与免疫治疗相关的生物标志物，从而找到对特定患者有效的药物或方案。
4、肿瘤早期筛查基因检测——适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群，通过该检测在肿瘤早期或超早期就能发现基因水平的变化，从而达到早筛查、早发现、早诊断及早治疗的目的。
四、各类癌症需要检测哪些基因
目前癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。下面罗列一些常见癌种需要检测的基因类型(靶点)：
1、肺癌：EGFR、kRAS、HER2、ALK、ROS1、MET、BRAF、RET、NTRK
2、乳腺癌：CDK4/6、HER2、BRAC、NTRK
3、结直肠癌：EGFR、NTRK
4、胃癌：HER2
5、胃肠间质瘤：KIT、PDGFR、ABL、NTRK
6、胰腺癌：EGFR
7、卵巢癌：BRAC
8、肾癌：KIT、MET、RET
9、原发性腹膜癌：BRAC
10、黑色素瘤：BRAF、MEK
11、肝癌：因肝癌靶向药的靶点都很多，所以无需基因检测
五、所有的癌症患者都需要进行基因检测吗
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲，根据临床指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者适合做不同的基因检测。
比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
再比如，一个超级土豪的肉瘤患者，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气看看是不是自己还有靶向药可用，可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百种甚至全基因检测。
另外，一部分人可以不做基因检测，而采取盲试的手段。盲试省钱又省时间，但有特定的适用情况：
1、靶向药单一：一些种类的癌症可能基因突变的类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更换其他疗法。
2、生存期不乐观：某些患者被医生预估的生存期不足6个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。
六、如何选择癌症基因检测方案
癌症患者如果选择做基因检测，一定都想达到不多花冤枉钱却尽可能检测最全面的目的，所以基因检测机构(见第十问)和方案的选择就显得尤为重要。
癌症基因检测最简单的可以只检测一种基因中的一种类型的突变，最复杂的可以同时检测所有主要类型的基因改变。对患者来说，检测什么基因也是非常关键的，目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐，总结如下：
1、单癌种小panel检测：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
2.二代测序：可以使患者用非常宝贵的组织切片只进行一次检测就能获得更为精准和全面的基因分析，目前分为三类：
(1)WGS全基因组测序：是目前最全面的癌症基因检测技术，可同时检测整个基因组，要求最高，价格最贵，对患者组织标本的需求量大。
(2)WES全外显子测序：只检测基因中的一部分，会有所遗漏，价格比较贵，要求比较高，对患者组织标本的需求量比较大。
(3)CGP全面基因组测序：精准挑选已明确的跟肿瘤发生发展密切相关的基因靶点进行检测，是目前临床中广泛使用的癌症基因检测技术。
七、为什么CGP全面基因组测序应用最广推荐指数最高
几年前，医生通常会推荐做特定癌种的若干个基因，一般都在几个到十几个不等，这样可以为患者节省费用。而现在，经济能力允许下，医生建议尽量选择全基因检测，全面了解基因信息。因为癌症患者的病理标本非常有限，同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源，而且容易漏掉重要的信息而导致错误的治疗方法，CGP全面基因组测序能让一次检测最大获益，全面了解癌症患者基因突变情况，未来出现新的靶点和靶向药物时，也能提供充分的分子学证据而无需再次检测。
另外，癌症这种基因病是可以异病同治的，具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者，可以接受相同的药物治疗并获益。仅检测几个确定的靶点，患者在现有药物耐药后，可能会丧失了许多新药物的治疗机会。
八、癌症基因检测多少钱
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测最贵。不同的基因检测公司定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测2万元左右;美国全基因检测价格稍高，如某家机构定价5万左右的检测技术国内大概3万元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型。但是建议一定要选择正规的基因检测机构，不要为了贪图一时便宜选择小机构或不正规的机构，那白花钱是小，有可能还会造成治疗方案错误从而影响生命健康的恶果。
九、癌症基因检测选择什么样的标本最合适
癌症基因检测需要获取患者的肿瘤细胞，可以是患者通过手术切除获得的肿瘤组织或穿刺活检获得的少量肿瘤细胞，也可以采取“液体活检”，即通过患者血液获取的癌细胞。“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创、风险小、可反复多次取样，但准确度没有前两者高，常常在患者无法提供足够的肿瘤组织的情况下代替使用。
检测标本的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧组织标本。
十、如何选择基因检测机构
目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，检测结果存在准确性问题，即使一些三甲医院临床实验室的基因检测水平也不尽如人意。很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来。对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床医生来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。
全球肿瘤医生网医学部为大家总结三点，请大家选择检测前进行参考：
1、选择资质完善和实力强的基因检测机构
基因检测的实验室必须要获得国家相关部门的认可或者国际实验室资质认可，首先要具备CAP(美国病理学会)与CLIA(《临床实验室改进修正案》)双认证，被视为临床检测行业内金标准，也是最基本的门槛。
2、考察机构的数据分析及报告解读能力
整个流程中，最关键的环节是数据分析，需要庞大的数据库及权威的分析团队，包括分子生物学专家、病理医生、肿瘤医生、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作，针对每一个突变位点掘地三百尺，查阅文献相似病历，才能找到最匹配的治疗药物或前沿药物临床试验，从而为癌症患者得出一份精准的基因检测报告。很多晚期无路可走的患者，甚至通过权威基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。
3、选择FDA批准的机构更有保障
如果不敢轻信市面上的检测机构，那么选择FDA批准的检测相对来说更有保障。目前，FDA已经批准了两款专门针对癌症患者的基因检测产品，纽约纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心(MSK)基于二代测序技术(NGS)的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT和基础医学公司旗下产品F1CDx。全球肿瘤医生网整理了详细的基因检测机构名单，想了解的患者可以添加文末二维码获取或致电全球肿瘤医生网医学部由专业医学顾问推荐。
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