干货收藏|肿瘤基因检测有必要吗?2024最新指南给出答案
癌症是全球范围内的主要死亡原因，早期诊断是获得良好预后的必要条件，随着现代医学的不断发展，我们对肿瘤的认识也在逐渐深入。肿瘤基因检测作为医学领域的一项新兴技术，可实现组织溯源，为肿瘤的预防、早期诊治带来了新的希望。
2020年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了肿瘤基因检测的第一版建议，提出建议对几种常见的转移性癌症(包括晚期非鳞状非小细胞肺癌、结直肠癌、前列腺癌、胆管癌、卵巢癌)，进行肿瘤下一代测序(NGS)。
2024年ESMO再次更新了肿瘤基因检测的建议，建议将检测范围，扩大到晚期乳腺癌患者、罕见肿瘤(如甲状腺癌、胃肠道间质瘤、肉瘤、原发性不明癌症等)患者中，以便让更多的肿瘤患者获得生存获益，从而实现延长生存时间、提高生活质量的美好愿景。
肿瘤基因检测:瘤精准诊治的基石
肿瘤的发生与基因突变密切相关
肿瘤的发生与基因异常都有着千丝万缕的联系，现代研究发现，癌症的发生主要由原癌基因、肿瘤抑制基因和细胞周期调节基因的有害突变引起。从遗传学角度可以将肿瘤分为以下两大类：
1、散发性肿瘤：散发性肿瘤约占肿瘤的90%~95%，是基因与环境交互作用的结果，可能由于后天受到化学、物理、生物因素、压力等因素，导致的基因突变相关的肿瘤。对于遗传性肿瘤来说，基因检测灵敏度更高，可实现组织溯源，在泛癌早筛早查、肿瘤分子分型、肿瘤精准诊治、预测预后、指导临床用药方面，具有广阔的应用前景。
2、遗传性肿瘤：另有5%~10%的肿瘤则为遗传性肿瘤，是由先天遗传基因异常所致，可遗传给下一代。对于遗传性肿瘤来说，基因检测主要作用是评估预测肿瘤的发生风险。比如我们熟知的美国著名影星安吉丽娜•朱莉，通过基因检测发现自己遗传了母亲的BRCA1缺陷基因，患乳腺癌的发病风险高达87%，最终她接受了预防性双乳切除术，将乳腺癌的发生风险从87%降至5%以下。
何谓肿瘤基因检测
“肿瘤基因检测”又被称为“基因组检测”、“肿瘤DNA测序”、“生物标志物检测”等，是一种生物医学技术，通过分析个体基因序列、检测与肿瘤相关的基因突变，旨在寻找人体基因中可能增加罹患癌症等疾病风险的特定遗传变化。这种检测方法可以帮助我们更早地发现肿瘤，并采取针对性的预防或治疗措施。
肿瘤基因检测为肿瘤早筛早诊提供了新的方法和手段，有助于进一步提高肿瘤的精准诊治水平，是肿瘤精准诊治的基石。基因检测在非小细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌等诸多癌症中，提供的分子病理已成为后续治疗决策的必要环节，可依照不同的分子病理分型来提供更为适合的治疗方案。
肿瘤基因检测的发展史
肿瘤基因检测的发展可以追溯到20世纪七八十年代，当时科学家们发现了肿瘤细胞中存在某些基因变异的现象。具体发展历程如下：
1977年，第一代Sanger测序技术诞生;
1983年，建立了PCR技术;
1997年，第一个靶向药利妥昔单抗问世;
2005年，第二代测序技术(NGS)问世;
2009年，第三代测序技术问世;
2011年，第一个免疫检查点抑制剂问世;
2012年，泛癌症计划研究启动，至此肿瘤基因检测已步入快速发展时代。
至今，随着技术的不断进步，我们已经能够识别出越来越多的与肿瘤发生、发展相关的基因变异。
肿瘤基因检测是否必须要做
对于遗传性肿瘤患者而言，虽然遗传因素在肿瘤的发生过程中起到了十分重要的作用，但并不是说上一代患有肿瘤下一代就会必然患肿瘤。因此不主张在体检中每个人都进行肿瘤基因检测，但对有家族史等的高风险人群则推荐进行检测，及时将癌症的发生风险扼杀在摇篮里。
对于散发性肿瘤患者而言，及时进行基因检测，有助于明确、指导靶向治疗，以争取更大的生存获益。但并非所有靶向药使用之前都需要进行基因检测。
肿瘤基因检测有什么用
随着精准医疗时代的到来，个体化治疗逐渐成为肿瘤治疗的趋势。但由于个体差异性和肿瘤异质性，相同危险度分级的患者对系统性治疗的应答并不相同，这些遗传变化可以说“千人千面”，每个人的癌症都有独特的遗传变化组合。与此同时，不同患者对药物的耐受性、合并症、肿瘤转移部位等都不尽相同，也会影响治疗方案的选择及最终的治疗效果。而以二代测序技术(NGS)为代表的基因检测技术，为肿瘤的精准治疗提供了技术支持，其主要作用如下：
明确肿瘤诊断
肿瘤基因检测可以通过分析肿瘤组织或血液样本中的基因变异情况，辅助医生明确肿瘤的类型和分期。
1、通过识别特定的基因变异，确定肿瘤的组织学特征和恶性程度。
2、通过识别不同的基因变异和分子特征，辅助医生对肿瘤进行更加准确的分型，从而为后续的治疗提供准确的指导，避免不必要的治疗、尽可能降低肿瘤治疗过程中由此产生的副作用。
指导靶向治疗
靶向治疗是一种针对特定基因变异或分子靶点的治疗方法，具有较高的特异性和疗效。通过基因检测，医生可以了解患者肿瘤细胞的特征和分子靶点，从而匹配适合患者的靶向药物。此外，基因检测还可指导靶向治疗的剂量和方案选择，从而提高治疗效果、减少不必要的副作用。
指导免疫治疗
肿瘤基因检测还可显示患者是否可能对免疫疗法产生反应，比如免疫检查点抑制剂等，可帮助医生确定治疗计划。
监测治疗效果
在抗癌治疗过程中，医生需定期对患者进行肿瘤基因检测，以了解患者的病情变化、进展情况，以及对治疗的反应和耐药性情况，从而及时调整治疗方案，提高治疗效果及患者的生存率。
肿瘤预后判断
预后评估对于患者的治疗和康复具有重要意义。通过基因检测可以预测患者的预后情况，帮助医生为患者制定更加精准的治疗方案，提供更准确的康复建议，以提高治疗效果和患者的生活质量。
事关某些抗癌药的报销
根据《2022年国家医保药品目录》要求，某些抗癌药(热别是靶向药)需要患者具有对应靶点，并提供相应的基因检测结果，方可进行医保报销。
九大癌种的肿瘤突变及其靶向药大盘点
国家卫健委颁布的《2023版新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》中，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后，方可使用。全球肿瘤医生网医学部小编针对临床常见九大癌种的肿瘤突变类型、靶向药的选择进行了系统盘点，以供癌友们参考。
1、肺癌
2、肝癌
3、胰腺癌
4、结直肠癌
5、乳腺癌
6、胃癌
7、胆管癌
8、卵巢癌
9、甲状腺癌
做了基因检测的病友可以拿出报告看看，一旦存在EGFR突变，可联系医学部，初步评估是否有机会接受国内新药治疗，看不懂的病友也可致电全球肿瘤医生网医学部解读报告。
小编寄语
肿瘤基因检测作为一项新兴技术，为肿瘤的预防、诊断和治疗带来了新的希望，是肿瘤精准诊治的基石。随着技术的不断发展，肿瘤基因检测在肿瘤学领域的范围和应用正在不断扩大，旨在提高癌症患者精准医疗的疗效。
不过全球肿瘤医学部小编温馨提示，肿瘤基因检测虽好，但需要根据患者实际情况、临床需求进行合理选择。此外，患者个体情况或检测目的不同，其选择基因检测的平台、检测样本、检测项目等也会有一定的个体差异。
好消息是，目前我国部分省市(如北京、福建、山东、吉林等)已将基因检测项目纳入医保范畴，大大减轻了肿瘤患者的负担。此外，全球肿瘤医生网目前发起的方舟援助计划，针对符合条件的患者可给予1000-3000援助金，想申请的患者可致电医学部，了解检测详情或进行申请。
参考资料
[1]Sun Y,et al.Identification of 12 cancer types through genome deep learning[J]. Scientific reports, 2019, 9(1): 17256.
https://www.nature.com/articles/s41598-019-53989-3
[2]Mosele M F,et al.Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group[J]. Annals of Oncology, 2024.
https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(24)00111-X/fulltext
[3]https://dailyreporter.esmo.org/news/when-to-perform-next-generation-sequencing-test-in-patients-with-cancer-esmo-updates-its-recommendations
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