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超过50%亚洲肺癌患者有EGFR突变
美国癌症临床实践指南权威发布组织 NCCN建议
非小细胞肺癌（腺癌、大细胞癌或NOS肺癌）患者进行 EGFR和ALK基因检测，以选择相应的靶向药物。
近年来，癌症研究者发现了与癌症生长相关的特定基因，因此，癌症目前可以根据导致肿瘤生长的潜在DNA改变或基因组变异进行分类。
通过对导致癌症生长的特定基因突变进行定位，靶向疗法可以准确识别、攻击癌症细胞，在治疗癌症方面前景非常广阔。这种疗法只攻击癌症细胞，通常来说可远远降低对正常细胞的伤害。在许多癌症治疗的方案中，靶向疗法的作用已经越来越凸显。
有许多潜在的基因突变可以导致癌症的生长，这些突变可通过基因检测发现。根据每位患者肿瘤的特定特点，这些信息可以帮助医生更好的选择适用于患者的靶向疗法。
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判断化疗药物毒副作用大小
基因检测不仅仅只针对靶向药物，对化疗药物的效果也是起作用的。比如： 非小细胞肺癌目前常用一线化疗药物包括培美曲塞、紫杉醇（包括紫杉醇脂质体及白蛋白纳米紫杉醇）、多西他赛、长春瑞滨、吉西他滨联合铂类（顺铂、卡铂、奈达铂、洛铂）。
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靶向药物的选择
特别是耳熟能详的EGFR靶点、ALK靶点。现在医生会建议所有晚期非小细胞肺癌患者均应进行EGFR，ALK，ROS1等靶点的检测，以明辨突变状态，进而指导下一步的治疗方案。手术切除和气管镜等获取的组织标本是最常见的用于检测的标本类型。其次，细胞学标本（如恶性胸水），也同样具有较高的可信性。
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后期监测复发
有部分患者耐药，我们的基因检测有部分产品可以进行免费的2次监测
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临床试验对接
根据您的基因检测报告，我们可以帮您对接国内外的相关临床试验
比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。目前国内权威的基因检测公司如泛生子、世和都推出了针对不同癌种的检测项目，如肺癌18基因、脑瘤63基因检测等。
优势：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
二代测序的出现，完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只进行一次检测，就能获得更为精准和全面的基因分析，二代测序技术目前分为三类：
a)WGS全基因组测序：优点：最全面。 缺点：昂贵和低产量;
b)WES全外显子测序,优点：综合性中等。 缺点：昂贵;
c)CGP全面基因组测序,优点：能够同时检测单个测定中许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化。缺点：昂贵;
| 基因 | 常见突变 | 需要检测靶点的药物 | 不需要检测靶点的药物 |
| EGFR | L858R、EXON、19DEL、T790M | 阿法替尼、厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、达克替尼、奥希替尼等 | 贝伐珠单抗 |
| KRAS | Exon2/3/4突变 | EGFR TKI、MEK抑制剂等 | 重组人血管内皮抑制素 |
| HER2 | 扩增Exon20ins | 曲妥珠单抗、波奇替你 | 盐酸安罗替尼 |
| ALK | 融合 | 克唑替尼、色瑞替尼、阿来替尼、布加替尼、劳拉替尼等 | |
| ROS1 | 融合 | 克唑替尼、色瑞替尼、卡博替尼、劳拉替尼、恩曲替尼等 | |
| MET | 扩增 | 克唑替尼、Capmatinib、Tepotinib等 | |
| BRAF | V600E | 达拉非尼、威罗非尼 | |
| RET | 融合 | 凡德他尼、卡博替尼、BLU-667、LOXO-292等 | |
| NTRK | 融合 | LOXO-101等 |
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，Foundation Medicine 5万+元(国内3万+)。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
推荐的基因检测机构
癌症全基因测序是癌症患者寻找靶向药物的可靠技术，目前国内大大小小基因检测机构几百家，良莠不齐，众多小公司检测结果导致患者人财两空。如果有需要基因检测的患者，可以咨询我们医学顾问，为您定制适合您的基因检测
EGFR靶点介绍- EGFR(epidermal growth factor receptor，ErbB-1或HER1)表皮生长因子受体主要在肺腺癌、亚裔、非吸烟及女性患者中，大约有 15% 的白种人和 30-50% 的亚洲人中有 EGFR 基因突变。无吸烟史者，比例高达 50-60%，常见的突变位点是外显子19和21，占90%，称为经典型突变，其余10%为外显子18和20的突变。
吉非替尼（Gefitinib，Iressa，伊瑞可，易瑞沙）- 可用于一线治疗转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者，该类患者肿瘤具有特定类型的表皮生长因子受体(EGFR)基因突变（EGFR外显子19缺失和外显子21（L858R）突变）。 吉非替尼也适用于治疗既往接受过化学治疗（铂类和多西紫杉醇）的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)。
厄洛替尼（盐酸厄洛替尼片，特罗凯® ，Tarceva®）- 2004年11月18日获FDA批准上市，适用于肿瘤表皮生长因子受体（EGFR）19号外显子缺失或21号外显子突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）一线治疗。
阿法替尼 （afatinib）- 阿法替尼于2013年7月12日获FDA批准上市，作为一线药物，治疗肿瘤表皮生长因子受体（EGFR）19号外显子缺失或者21号外显子L858R突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）。
达克替尼（Dacomitinib，达克替尼，Vizimpro）- 2018年9月27日，美国食品和药物管理局（FDA）批准达克替尼用于转移性非小细胞肺癌患者的一线治疗——基因检测后表皮生长因子受体（EGFR）外显子19缺失或外显子21 L858R替代突变阳性的患者。
奥希替尼（Tagrisso ，泰瑞莎，osimertinib ）- 2015年11月13日，FDA批准奥希替尼用于EGFR T790M突变阳性非小细胞肺癌 2017年3月31日，FDA批准用于治疗转移性表皮生长因子受体（EGFR）T790M突变患者，其疾病在EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗期间或之后进展。 2018年4月18日，FDA批准奥希替尼作为EGFR突变的非小细胞肺癌的一线治疗药物，其肿瘤具有表皮生长因子受体（EGFR）突变（外显子19缺失或外显子21 L858R突变）。
ALK靶点介绍- 对于确定为ALK阳性的患者是幸运的，因为针对ALK的靶向药有效率超高，副作用不大，一不注意肿瘤就给“吃没了”。因此，ALK突变被称为“钻石突变”，虽然仅有5%，但可用的靶向药却很多，显着增加了治疗机会，ALK最常见的融合伴侣是ALK-EML4（棘皮类微管相关样蛋白4）。它更容易出现在既往少量 / 无吸烟史和年轻的患者身上。
艾乐替尼（阿来替尼，Alecensa，Alectinib）- 2017年11月6日获得FDA批准用于一线治疗ALK阳性并已转移（蔓延到身体其他部位）的非小细胞肺癌。
色瑞替尼（Ceritinib,Zykadia)- 2017年5月26日，获得美国食品和药物管理局（FDA）批准用于ALK阳性转移性NSCLC的一线治疗。
布加替尼（Brigatinib，Alunbrig）- 2020年5月23日，FDA批准brigatinib（布加替尼，Alunbrig）用于基因检测ALK阳性的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗。
劳拉替尼（Lorlatinib，Lorbrena）- 2018年11月2日，FDA批准了劳拉替尼，用于ALK阳性转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者，其疾病在克唑替尼和至少一种其他ALK抑制剂（阿来替尼、色瑞替尼）治疗后进展的患者。 无论既往用过几种靶药或者化疗过，劳拉替尼始终能够作为ALK耐药最终保底的药物。
ROS1靶点介绍- ROS1 全称 c-ros 原癌基因，是一种跨膜的受体酪氨酸激酶基因。出现ROS1突变的患者，更多的是年轻的、非吸烟的肺癌患者，其中肺腺癌居多。突变者约占 NSCLC 总数的 3%。
克唑替尼- 2016年3月，美国批准克唑替尼用于一线治疗ROS1突变的非小细胞肺癌患者。
恩曲替尼（Entrectinib，Rozlytrek，RXDX-101）- 2019年8月16日，FDA加速批准了全球第三款广谱“治愈系”抗癌药Entrectinib上市，用于治疗成人和儿童患者神经营养原肌球蛋白受体激酶（NTRK）融合阳性、初始治疗后局部晚期或转移性实体肿瘤进展或无标准治疗方案的实体瘤患者，以及ROS1阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者。
BRAF靶点介绍- 只有 1%-3% 的非小细胞肺癌会出现 BRAF 基因突变，这其中有 50% 是 BRAF V600E 位点突变，更容易出现腺癌、女性和不吸烟的患者中。
达拉菲尼+曲美替尼- 2017年6月，FDA获批了达拉菲尼（150mg bid）联合曲美替尼（2mg qd）的治疗方案用于治疗晚期转移性或不可手术切除的非小细胞肺癌，有效率ORR是64%，疾病控制率DCR为72%，PFS为9.7个月。
- NTRK靶点介绍
- 2019年1月18日，美国国家综合癌症网络（NCCN）发布的非小细胞肺癌指南第3版中，将肺癌靶向用药相关基因由之前推荐的 8个，增加为9个！而多的这个基因就是大家翘首以盼的“广谱靶向药拉罗替尼”的靶点基因--NTRK基因！ NSCLC 的患者中有 0.2%~3% 存在 NTRK 融合，通常不与其它致癌驱动因子（如 EGFR、ALK或ROS1）同时存在。肺癌常见的是 TPR-NTRK1融合。耐药突变可能是：NTRK1 G595R 和 NTRK1 G667S突变。
拉罗替尼（Larotrectinib，Vitrakvi）- 2018年11月，拉罗替尼（Larotrectinib）成为第一款FDA批准的不分年龄和癌种类型针对NTRK融合的广谱TRK抑制剂，主要抑制酪氨酸激酶的活性！TRK家族蛋白是酪氨酸激酶，如果能抑制激酶活性，就能抑制癌症生长。2019年NCCN指南更新，将拉罗替尼纳入NTRK融合阳性非小细胞肺癌一线治疗。
恩曲替尼（Entrectinib，Rozlytrek，RXDX-101）- 2019年8月16日，FDA加速批准了全球第三款广谱“治愈系”抗癌药Entrectinib上市，用于治疗成人和儿童患者神经营养原肌球蛋白受体激酶（NTRK）融合阳性、初始治疗后局部晚期或转移性实体肿瘤进展或无标准治疗方案的实体瘤患者，以及ROS1阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者。
MET靶点介绍- MET 是一种络氨酸激酶受体，它的过度激活与肿瘤发生、发展、预后与转归密切相关。它在肺腺癌中发生率为3%，其最常见的变异类型是外显子14的供体位点剪接突变。近年来，MET抑制剂的研究层出不穷，其中沃利替尼、Tepotinib和Capmatinib（卡马替尼，又名INC280）是目前研究数据相对较多的3个药物。
Tepmetko（tepotinib，特泊替尼）- 2020年3月25日，德国默克宣布，日本厚生劳动省（MHLW）已批准其靶向抗癌药——口服MET抑制剂Tepmetko（tepotinib），用于治疗携带MET基因第14号外显子（METex14）跳跃改变的不可切除性、晚期或复发性非小细胞肺癌患者。需要重点强调的是，Tepmetko是全球第一个被批准用于治疗携带MET基因改变的晚期非小细胞肺癌患者的口服MET抑制剂。不论患者之前接受过多少种疗法治疗，与当前可用的疗法相比，tepotinib改善了患者的治疗结果。
capmatinib（卡马替尼）- 卡马替尼作为一种口服的高选择性小分子MET抑制剂，于2020年5月6日被美国FDA批准上市。最重要的是，卡马替尼（Tabrecta、capmatinib、INC280）是FDA批准的针对局部晚期或转移性MET 14跳跃突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者的首款靶向药。包括一线治疗（初治）患者和先前接受过治疗（经治）的患者。
RET靶点介绍- RET激酶的基因组改变包括融合和点突变，从而导致RET信号过度活跃和细胞生长不受控制。RET融合和突变发生在多种肿瘤类型中，且发生频率不同。据统计，在非小细胞肺癌里面，大约1%-2%的患者有RET基因融合，在甲状腺髓样癌中超过60%的患者有RET基因突变，在乳头状甲状腺癌中10%的患者有RET基因融合
LOXO-292（selpercatinib，塞尔帕替尼，Retevmo）- 2020年1月30日，FDA批准selpercatinib，也就是大名鼎鼎的LOXO-292用于治疗晚期RET融合阳性非小细胞肺癌、RET突变型甲状腺髓样癌（MTC）和RET融合阳性甲状腺癌的患者
HER2靶点介绍- T-DM1、阿法替尼、曲妥珠单抗、吡咯替尼（Pyrotinib）和波奇替尼，DS-8201a。在肺癌的现行NCCN指南中，对于HER2突变的肺癌推荐以T-DM1为主。目前还有曲妥珠单抗和阿法替尼治疗HER-2阳性非小细胞肺癌患者的研究在进行，我们只能拭目以待。
Trastuzumab Emtasine（Kadcyla，T-DM1）- 是罗氏公司的一款抗体-药物偶联物（ADCs），于2013年正式获得FDA批准，在美国及欧洲上市，用于治疗既往接受过赫赛汀及紫杉类药物化疗的HER2阳性转移性乳腺癌（mBC）患者。 值得注意的是，在非小细胞肺癌的研究中，HER2免疫组化高表达的患者必须是IHC 3 （HER2高表达），T-DM1治疗才可能有效果，有效率为20%，而IHC 2 的无一例有效。T-DM1在HER2高表达（IHC 3 ）晚期非小细胞肺癌患者中显示出治疗活性。
- PD-L1靶点介绍
- 目前认为肿瘤组织PD-L1的表达是抗PD-1/PD-L1治疗前选择优势人群比较合理的标志物。NCCN指南推荐，在确诊时应当马上做PD-L1的检测，适合的患者可以尽早接受免疫治疗，获得更大生存获益。目前需要检测PD-L1的PD-1非小细胞肺癌适应症为：
派姆单抗（Keytruda）- 对晚期肺癌患者来说，使用Keytruda作为一线或者后线药物，能使23.2%和15.5%的患者活过5年，尤其是对于PD-L1表达大于50%的患者，五年生存率更是达到惊人的29.6%和25%，而使用传统治疗手段，四期肺癌患者的5年生存率平均只有5%，翻了将近5~6倍！ 1.单药，转移性非小细胞肺癌的一线治疗，PD-L1≥50%，无EGFR,ALK突变。 2.单药，转移性非小细胞肺癌铂类化疗后进展，PD-L1≥1%。
Tecentriq（阿特珠单抗，atezolizumab）- 2020年5月19日，罗氏（Roche）宣布，美国FDA批准其重磅PD-L1抑制剂Tecentriq（atezolizumab）上市，作为一线单药疗法，治疗PD-L1高表达（PD-L1≥50%），且无EGFR或ALK基因突变的晚期非鳞状和鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者。
- HER2靶点介绍
- T-DM1、阿法替尼、曲妥珠单抗、吡咯替尼（Pyrotinib）和波奇替尼，DS-8201a。在肺癌的现行NCCN指南中，对于HER2突变的肺癌推荐以T-DM1为主。目前还有曲妥珠单抗和阿法替尼治疗HER-2阳性非小细胞肺癌患者的研究在进行，我们只能拭目以待。
- Trastuzumab Emtasine（Kadcyla，T-DM1）
- 是罗氏公司的一款抗体-药物偶联物（ADCs），于2013年正式获得FDA批准，在美国及欧洲上市，用于治疗既往接受过赫赛汀及紫杉类药物化疗的HER2阳性转移性乳腺癌（mBC）患者。 值得注意的是，在非小细胞肺癌的研究中，HER2免疫组化高表达的患者必须是IHC 3 （HER2高表达），T-DM1治疗才可能有效果，有效率为20%，而IHC 2 的无一例有效。T-DM1在HER2高表达（IHC 3 ）晚期非小细胞肺癌患者中显示出治疗活性。
主要检测遗传多态性，适合家族中有成员诊断出癌症的人群，这类检测的特点是频率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的风险。
主要检测胚系突变，适合近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症，家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌。这类检测的特点是频率低，致病性高，一旦携带有这种突变，则患癌的概率非常高。
主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况，以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，从而找到对特定患者有效的药物或方案。
通过液体活检技术对ctDNA(甲基化)进行检测，在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化，从而达到早筛查，早发现，早诊断及早治疗的目的。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。
1.Streck管外周血（8-10ml）,无严重凝血、溶血
2.新鲜手术组织（60mg(黄豆大小) ）,肿瘤细胞含量＞20%，坏死细胞含量<10% ,肿瘤细胞含量＞20%，坏死细胞含量<10%
3.穿刺组织（至少1针 ）,肿瘤细胞含量＞20%，坏死细胞含量<10% ,肿瘤细胞含量＞20%，坏死细胞含量<10%
4.石蜡切片（10-15张),肿瘤细胞含量＞20%；制备时间不超过2年，最好是半年内的样本
切片上组织面积>5*5mm，面积不足的适当增加切片数量
5.胸腹水（10ml ）,新鲜抽取，转移至Streck管中寄送
通过对导致癌症生长的特定基因突变进行定位，靶向疗法可以准确识别、攻击癌症细胞，在治疗癌症方面前景非常广阔。这种疗法只攻击癌症细胞，通常来说可远远降低对正常细胞的伤害。在许多癌症治疗的方案中，靶向疗法的作用已经越来越凸显。 有许多潜在的基因突变可以导致癌症的生长，这些突变可通过基因检测发现。根据每位患者肿瘤的特定特点，这些信息可以帮助医生更好的选择适用于患者的靶向疗法。
