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非洲数据：基因检测能预防很多致死性乳腺癌

全球肿瘤医生网2018-08-22乳腺癌基因检测74993

撒哈拉以南非洲妇女捐赠的DNA首次通过创新基因组学技术进行了全面评估，旨在了解非洲人群乳腺癌的遗传基础。

非洲女性和非裔美国女性比其他祖先的女性更容易患上三阴性乳腺癌。在2018年8月21日的“临床肿瘤学杂志”上，一个跨国研究小组确定了尼日利亚妇女遗传性乳腺癌的基因。该研究纳入了1,136名患有浸润性乳腺癌的女性和997名对照女性，对照组具有相似年龄和遗传但未患乳腺癌的女性。确诊时多数已为晚期，86％的患者为3期或4期，远远高于美国。

几乎一半（46％）的患者被诊断为三阴性乳腺癌（缺乏雌激素受体，孕激素受体和人表皮生长因子受体）。这是一种侵袭性乳腺癌亚型，即使在富裕国家也可能预后不良。作者对“尼日利亚妇女遗传性乳腺癌”的研究，对25个与乳腺癌风险增加相关的基因进行了测序，并确定了每个基因中的所有破坏性突变。对尼日利亚妇女的基因组进行测序可以帮助预防许多致命的乳腺癌

他们发现，研究中1/8的乳腺癌是由其中四种基因中的一种遗传突变引起的。BRCA1（7％）和BRCA2（4％）的突变最常见，其次是PALB2（1％）和TP53（0.4％）。BRCA1或TP53突变患者的诊断年龄小于其他突变患者。该研究中所有病例的平均诊断年龄为47.5岁，但BRCA1携带者的诊断平均年龄为42.6岁。TP53突变患者甚至更早被诊断出来，平均年龄为32.8岁。

作者写道：“基因组测序可以识别极高风险的乳腺癌患者，这可能是一种高度创新的方法，可以进行量身定制的风险管理和挽救生命的干预措施。该预测模型可以识别处于乳腺癌高风险的个体，定制监测并建议降低风险的策略。

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https://medicalxpress.com/news/2018-08-sequencing-genomes-nigerian-women-lethal.html

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