生存期仅剩一个月！所有方案都用尽，三阴性乳腺癌患者如涅槃重生

据统计，大约15％的乳腺癌是三阴性的（雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性）。为什么大家都怕三阴乳腺癌：

发病年龄早，多为40岁以下的女性

细胞分化差，易转移

易复发，多发生在1~3年

无病生存期比较短，整体生存率较差

治疗手段有限，仅化疗

肿瘤突侵袭性强，容易耐药

正是因为三阴乳腺癌治疗手段有限，且耐药较早，进展较快，使得患者都非常惧怕。

在蒽环类和铂类治疗失败后，转移性三阴性乳腺癌基本上就没有很好的治疗方案了，那么这些晚期转移性三阴性乳腺癌患者真的无药可救了吗？我们看看这位患者是如何涅槃重生的。

51岁的李女士在四年前被诊断为IIA期，N0M0，三阴性乳腺癌，当时马上做了双乳切除术，接着又做了6轮环磷酰胺和多西紫杉醇化疗，以及放疗，病情稳定。不幸的是，2年后复发了。

两个周期阿霉素和紫杉醇化疗，无效；

卡铂/ nab-紫杉醇无响应；

吉西他滨+卡铂及放疗，6个月后，PET显示病情进展。。。

在用尽标准治疗后，李女士只能抱着一线希望参加临床试验，分别尝试了NOTCH抑制剂，MEK抑制剂和CDK4 / 6双重抑制剂的试验。每个研究药物都在1年内快速失效。。。

最后CT显示肿瘤肝脏受累率超过85％;淋巴结，肺和骨多发转移。医生预期李女士的寿命估计只剩下1个月了，并跟家人嘱咐进入临终关怀阶段。

然而，李女士却没有放弃，她用之前的手术组织标本，申请了美国的foundation全基因组测序，这家公司是经过CLIA，CAP认证的，FDA批准的全球肿瘤二代测序公司。

最终发现BAP1 C649fs * 6（截短改变）和TP53（剪接位点突变）中具有MCL1扩增和碱基取代。根据报告中的突变情况，医生重新制定了可能有效的多药联合方案，索拉非尼（多吉美）和伏立诺他（Zolinza）靶向治疗MCL1，依维莫司，西妥昔单抗（爱必妥），靶向mTOR和EGFR途径，还有化疗药物nab-paclitaxel （Abraxane），以及用于骨转移的denosumab（Xjeva）给予八个疗程（C）。

一个月的治疗后结果让医生和李女士都震惊了，这简直是个奇迹，李女士的主治医生兴奋的说。

左图：PET扫描显示肝肿大，整个肝脏中具有强烈的FDG积聚代谢亢进（SUV高达20），肝实质的面积非常低。右：1周期后PET扫描显示肝肿大消退，肝转移明显减少，FDG活性降低至4-6之间！

期待李女士抗癌成功！

基因检测如何帮助三阴性乳腺癌患者？

精准治疗模式是精准医学的产物，因为现有的癌症治疗模式已不足以满足患者需求。针对不同的病人有着不同的治疗方案，即对每一个乳腺癌病人进行量体裁衣个体化精准治疗模式，希望在获得最大疗效的同时，最小化副作用。作为一种全新的治疗模式，精准医学指导下的乳腺癌精准治疗已成为大势所趋。精准治疗使不同人群治疗日益精准，通过基因分子分型进行分类而治，可有效改善乳腺癌患者的预后。

三阴性乳腺癌目前治疗方案有多种：

• 化疗


• 蒽环类、紫杉类药物、卡培他滨、铂类、艾日布林、伊沙匹隆或吉西他滨等药物


• 靶向治疗


• 1、ADP核糖聚合酶（PARP）类抑制剂--奥拉帕尼（Olaparib）


• 2、抗血管生成治疗--贝伐单抗


• 3、表皮生长因子受体抑制剂--吉非替尼；西妥昔单抗等


• 免疫治疗


• 抗PD-L1（Tecentriq）、Keytruda等


• 内分泌治疗


• 比卡鲁胺、恩杂鲁胺等

乳腺癌患者应提供病灶的组织切片给基因检测公司进行基因检测，根据肿瘤的生物标记物精准的选择靶向药。

想申请专家解读基因检测报告或咨询用药方案可登录全球肿瘤医生网医学部

三阴性乳腺癌患者如何进行基因检测？

目前，市面上的基因检测公司良莠不齐，检测结果的准确性无法保证。我们给患者介绍两家美国的基因检测公司。

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FoundationOne CDx 是首个获得 FDA 批准的针对泛肿瘤的全面的伴随诊断检测，324个基因、两个可以预测免疫检查点抑制剂疗效的分子标记（MSI/TMB）、覆盖全部实体瘤（除肉瘤）、直接对应FDA批准的17个靶向治疗方案！

能够：

• 评估能够驱动肿瘤生长的已知的324个基因的所有四类基因突变类型，从而为临床决策提供信息支持；


• 根据患者个体的基因状况，识别可能会对靶向疗法产生应答的进展期癌症患者；


• 报告基因组信号，包括微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）,同时报告（与其它治疗相关的）其它基因的基因变异，供医生用于患者管理。

对于多肿瘤靶标的综合突变分析产品，卓越地检测分析性能评估及前期大规模临床数据确认是必要的前提，数据库的构建和参考文献的组织管理，以及知识库的使用和升级应有明确关联性；测序数据分析处理及结果的综合分析能力也显得尤为重要。美国FDA授予Foundation Medicine该产品上市，充分说明美国FDA认可该产品检测性能的同时也认可了该机构对结果的综合分析能力。

从今年8月起，FoundationOneCDx经历了技术转移、实验室准备、临床样本验证和生信团队培训等一系列工作后，终于可以在国内大展身手了，现在中国患者也能够使用上的技术。

1、患者提供近期病历资料及病理报告，6-8微米厚的组织切片10-15张 (未染色)；1张同部位的染色切片；

3、收到资料及组织切片后，15~20个工作日出具检测报告；

4、Foundation基因检测公司出具基因检测报告；

5、全球肿瘤医生网协助患者确定下一步治疗方案（协助患者来北京三甲医院治疗，治疗方案由北京专家决定）......

2

美国凯瑞思精准生命科学公司是全球领先的分子科学创新者，具有世界上认证级别最高的实验室，通过了CLIA、CAP、ISO15189：2012等多个认证。

凯瑞思不单单提供靶向治疗选择，而是通过全基因检测+ 多平台分子检测服务，同时从DNA、RNA和蛋白质三大层面（一般的二代测序仅基于DNA），揭示每位癌症患者的分子蓝图，全面分析用药方案，精准的为临床医生及患者呈现化疗、靶向治疗及免疫治疗药物在内的所有治疗选择！

分子表达图谱可以帮助您：

• 找到潜在的临床有效药物


• 提示可能有效的其他治疗方案


• 避免采用无效的药物


• 寻找临床试验的药物

2018年，全球肿瘤医生网与美国凯瑞思正式建立官方合作，为国内癌症患者提供美国的多平台分子分析，帮助癌症患者真正找到 的用药方案！

乳腺癌患者只需要准备病理组织切片即可，共需要44张白片。凯瑞思接到组织样本到出报告时间大约为10-14天，会以最快的速度将电子版报告发给患者，便于患者尽早尽快治疗。详情登录全球肿瘤医生网医学部（）。

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