时间：2019-01-16 13:50 编辑:全球肿瘤医生网
哈佛医学院，Dana-Farber癌症研究所，癌症遗传与预防临床主任Huma Q. Rana博士，在接受美国肿瘤平台Onclive采访时，讨论了卵巢癌患者的基因检测指南，表示诊断为卵巢癌的患者一定要进行基因检测。
Rana说，每位诊断为卵巢癌的女性都应接受种系基因检测，包括诊断为输卵管或原发性腹膜癌的女性。尽管鼓励任何组织学类型卵巢癌都进行测试，特别建议患有非粘液性上皮性卵巢癌的女性进行基因检测。此外，该基因检测必须是全面综合的基因检测，包括BRCA1/2、Lynch综合征基因和其他相关基因，这些基因在同源重组DNA修复途径中很重要，她说。
在Dana-Farber癌症研究所，基因检测方面的标准治疗通常采用Pan-Cancer（泛-癌症）基因检测，进行多种癌症相关基因的二代测序。通过基因检测，可以识别有发展为癌症风险的家庭成员，建议卵巢癌患者直系亲属也进行相关基因检测。
另外，现已问世靶向治疗可以匹配卵巢癌患者特定基因突变，如，对于患有BRCA和其他相关突变的患者的PARP抑制剂，包括：olaparib（奥拉帕尼，Lynparza）、Rucaparib（鲁卡帕尼，Rubraca）、Niraparib（尼拉帕尼，Zejula）。这些药物已经获批用于卵巢癌铂类化疗后稳定期的维持治疗，用于延长复发时间，改善生活治疗，提高生存期。也可用于铂类耐药的二线治疗。
研究数据表明，我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变，其发病风险远高于常人，BRCA1突变者的卵巢癌发病风险约为59%，BRCA2突变者的发病风险约为16.5%。但BRCA基因检测率却远远低于国际水平，增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。
目前认为两类人群最需要做BRCA基因检测。
一类是有直系亲属或家族成员中曾经有人患过卵巢癌或乳腺癌的人群，这部分人应注意及早进行BRCA基因检测，因为这样有助于及早鉴别是否具有家族遗传性BRCA基因突变，并对患卵巢癌的风险进行评估，进而提前做好预防措施。
需要提醒的是，遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险，还会显著增加乳腺癌的发病风险。当然，并不是说BRCA基因突变，就一定会得癌症，这是一个几率问题。
如果检测之后发现BRCA基因突变，但还没有患病，需要密切观察。
另一类是本身是已经患上卵巢癌的人群，这类人群也应在常规检查或者是一线化疗的同时尽可能早的进行BRCA基因检测，以便于帮助患者确定更佳的治疗方案。如果经过基因检测明确发现有BRCA基因突变，国际上多推荐用PARP抑制剂来为对铂类敏感的复发患者进行靶向治疗，这样可明显延长患者的生存期，降低死亡风险，为女性健康带来长期生存获益。
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https://www.onclive.com/onclive-tv/dr-rana-on-genetic-testing-guidelines-for-patients-with-ovarian-cancer
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