时间：2019-02-13 17:18 编辑:全球肿瘤医生网
宫颈癌是全球妇女中仅次于乳腺癌和结直肠癌的第3个常见的恶性肿瘤，在发展中国家是仅次于乳腺癌居第2位常见的恶性肿瘤，是最常见的女性生殖道恶性肿瘤。2008年全球估计新发宫颈癌病例52.98万，死亡病例25.51万人，其中85%新发病例在发展中国家(Jemal，2011)。随着宫颈癌筛查的开展，发达国家宫颈癌的发病率及死亡率明显下降。宫颈癌的发病率有明显的地区差异，中国宫颈癌分布主要在中部地区，农村高于城市，山区高于平原，全国高发区有江西铜鼓、湖北五峰、陕西略阳。
什么是癌症基因?
癌细胞与正常细胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了
癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：
1) 单核苷酸变异体(SNV)，也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。
2) 连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。这些类型的突变可能是框内的，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致移码，通常导致蛋白质的过早截短。
3) 外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因 拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。
4) 遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。
通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的热点突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40%发生BRAF V600E 突变，而BRAF L597S 突变的发生1%。
什么是癌症基因检测?
我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。
在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定 的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。
利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。
相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数 变异和结构变体，包括倒位和易位。
宫颈癌为什么要做基因检测?
目前，化疗总体无进展生存率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，无进展生存率可以提高到80%。在国内，随着国际学术交流及政府交流的加强，越来越多的临床医生已经意识到此类检测项目的意义和重要性现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。
癌症发生的机制非常复杂，对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者，导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为个体化治疗。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。
随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者量身定做一套适合的治疗方案，从而大大提高治疗的无进展生存率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。
宫颈癌基因检测费用需要多少钱?
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，美国Foundation Medicine 5万+元，美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
如何选择一家靠谱的基因检测机构?
目前国内基因检测机构多达三千余家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来，因此，进行基因检测的第一步，找一家的检测机构是重中之重!对于都是外行的癌症患者来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。全球肿瘤医生网为大家总结关键的两点，请大家检测前一定要了解清楚：
1、的基因检测公司具备两证-CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准，在全球范围均获得认可!
为规范临床检测提供者和临床检测试剂盒的质量管理体系，美国在1988年颁布《临床实验室改进修正案》(Clinical Laboratory Improvement Amendments，简称CLIA)。在美国，一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后，才有权接收并处理美国人源临床样本，足见CLIA的性及临床检测质量管控的重要性。
在CLIA基础上，美国病理学会(College of American Pathologists，简称CAP)凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位，对CLIA提出了自己的解读，制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。
CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准，在全球范围均获得认可!
2、选择FDA批准的基因检测更有保障!
美国FDA曾发布警告，目前市面上不同基因检测结果存在较大差异。一方面，不同公司相同产品检测结果存在差异，这可能来自于测序原理或测序体系设计，生物信息算法等差异;另一方面，同一产品的检测结果在不同临床机构解读标准存在差异，这可能来自于对同一具有临床意义或具有潜在临床意义的基因理解或治疗方式存在差异。如Brca基因检测结果解读，不同企业或不同临床机构在解读规则和解读能力上存在差异。
目前，FDA已经批准了两款专门针对癌症患者的基因检测产品，如果病友们不信任市面上的检测机构，那么选择FDA批准的检测相对来说更有保障。
2017年11月15日，美国FDA宣布，纽约纪念斯隆凯特琳癌症研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK)基于二代测序技术(NGS)的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT，为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河，进一步拓宽了个体化医疗的道路。
2017年11月30日，FDA批准了Foundation Medicine旗下产品--FoundationOne CDx(F1CDx)用于泛癌症临床伴随诊断，这是首款突破性的NGS伴随诊断产品，能对任何实体肿瘤进行诊断，在体外诊断领域具有里程碑式的意义。
宫颈癌基因检测公司，检测机构推荐，仅供参考：
一、美国foundation medicine。
foundation one是全球癌症专家公认和推荐的基因检测项目!由于foundation 基因检测对癌症临床治疗的指导意义，美国癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省总医院等全球癌症机构的专家都会推荐患者接受foundation的基因检测，并肯定foundation的检测结果!截至目前，Foundation medicine已经在多家著名刊物发表基因检测相关的文章140多篇，基因检测数量已超过80000例。
特点：Foundation基因检测不同于国内任何机构的检测产品，foundation将检测分为实体肿瘤和肉瘤恶性血液疾病检测两个独立项目，能够更精确的识别所有与临床治疗相关的驱动基因改变，帮助内科医生找到合适的靶向药物，为患者提供全面的药物治疗方案及前沿的临床试验。
二、美国CARIS生命科学公司。
CARIS生命科学公司成立于1996年，公司总部位于北德克萨斯州达拉斯-沃斯堡大都市，公司在世界各地有多个分支机构，包括美国德克萨斯州的欧文城(达拉斯/沃斯堡地区)，亚利桑那州的凤凰城和瑞士的巴塞尔等。
癌症精准治疗是目前癌症研究突破最多的领域，众多靶向药物的上市，给癌症患者延长了生存期。但是仅仅基于基因检测的靶向治疗，需要患者必须有特定的基因突变和靶向药物，实际基因检测受益的患者不到10%!
美国凯瑞思癌症精准治疗多平台分子图谱分析，是目前全球检测项目最多的精准治疗检测平台。与目前国内常见的二代基因测序技术(只提供DNA分析)不同，凯瑞思公司多平台技术提供了DNA、RNA及蛋白质三个层面分子图谱分析，全方位评估患者肿瘤分子水平异常情况，提供精准、个性化治疗方案推荐。与国内二代基因测序只能提供靶向药精准治疗不同，美国凯瑞思癌症精准治疗多平台分子图谱分析可以提供靶向药、化疗药、激素治疗全面药物精准治疗指导。
特点：Caris分子学检测服务(CMI)对每位肿瘤患者特异性的遗传因素和分子构成进行检测。分子学检测结果可以帮助医生为每位患者明确潜在有效的治疗(包括化疗及靶向治疗)，以及哪些治疗可能无效。
CMI在超过90%的患者中可发现药物靶标!
80%CMI检测相关获益药物是细胞毒性药物 !
平均74%接受CMI检测的病人可以接受临床治疗指导!
平均 40%的患者经分子检测指导临床获益!
CMI 指导临床治疗病人获益：中位无进展生存期增加30%以上!
三、北京诺禾致源科技股份有限公司。
于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因组学产品和服务提供者。目前，诺禾致源现已建立一支来自海内外顶级名校、多学科交叉型的高素质综合团队，其中硕士及其以上学历占比近68%。以创始人李瑞强博士为首建立的生物信息学专业分析团队以技术产品开发为导向，在分子病理学、肿瘤诊治和遗传病检测及大数据整合等多个层面积累了丰富的经验。
四、世和基因。
世和基因从2008年开始致力于高通量测序(NGS)在肿瘤精准医学领域的临床转化研究，拥有60000份样本的中国肿瘤NGS基因组数据库。世和基因拥有国内首家无瑕疵通过CAP验收认证的肿瘤临床检验中心，并已通过包括美国CAP、欧洲EMQN、中国卫计委临检中心室间质评在内的多项国内外认证。 世和基因在加拿大和中国两地建有转化医学中心逾10,000平方米，拥有Illumina全系列高通量测序平台。经过近九年的研发投入和近四年的市场耕耘，世和基因已经与全国400多家三级甲等医院和肿瘤专科医院开展合作，成为中国肿瘤精准医学领域的领军企业。
五、泛生子基因科技有限公司
泛生子基因科技有限公司，世界领先的精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节(风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测)的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。
成立短短两年多时间内，泛生子已建成国际先进的多元化检测技术平台及生物信息分析平台，成立了美国北卡、中国北京双研发中心，并在北京、上海、杭州、重庆建成了总面积超过10,000平米的临床医学检验中心。
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