时间：2019-02-13 17:19 编辑:全球肿瘤医生网
癌症食道的恶性肿瘤是连接口腔和胃的通道。世界各地的发病率各不相同。
类型和已知风险因素
食道癌有两种不同的类型:
鳞状细胞癌来自食管的衬里细胞;和
腺癌来自食道腺。
这两种疾病的发病率和危险因素略有不同，但是这种区别只是学术上的，因为它们引起相同的症状，并且有非常相似的结果。
鳞状细胞癌危险因素:
酗酒和吸烟
水果和蔬菜含量低的饮食
暴露于饮食中的N -亚硝基化合物(如泡菜)和一些真菌
嚼槟榔
食用非常热的食物和饮料
硒和锌缺乏
潜在的食管疾病贲门失弛缓症、腐蚀性狭窄或先前的部分胃切除术
人乳头瘤病毒感染
口咽部的其他癌症
腺癌危险因素:
高加索人比黑人面临更大的风险
男性的风险是女性的八倍
食管Barret化生(癌前状态)
吸烟
肥胖
幽门螺杆菌感染
过量酸暴露，例如佐林格-埃里森综合征
以前的胆囊切除术胆囊切除可能会增加刺激胆汁的十二指肠回流，以及
亚硝基化合物暴露对鳞状细胞癌的影响
症状
主要症状是吞咽困难，甚至吞咽时疼痛。起初，体积很大的固体，但后来甚至软的食物或液体也不能被正确吞咽。
尝试进食后，咳嗽和呕吐可能会导致吸入性肺炎。
持续胃灼热或与饮食方式无关的胸痛很常见。
经常发现单独或进食后吐血。
体重减轻和脱水是由于缺乏食物和液体。
肿瘤的压力会压迫周围的结构，并可能导致例如上腔静脉综合症。
食管和气管之间的瘘管形成一种异常连接。
根据受影响的器官，如肝脏或肺，远距离传播会引起症状。
什么是癌症基因?
癌细胞与正常细胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了
癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：
1) 单核苷酸变异体(SNV)，也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。
2) 连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。这些类型的突变可能是框内的，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致移码，通常导致蛋白质的过早截短。
3) 外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因 拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。
4) 遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。
通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的热点突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40%发生BRAF V600E 突变，而BRAF L597S 突变的发生1%。
二、什么是癌症基因检测?
我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。
在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定 的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。
利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。
相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数 变异和结构变体，包括倒位和易位。
食道癌为什么要做基因检测?
近年来，随着靶向治疗被证实能够极大的改善癌症患者的预后治疗效果，靶向治疗日益成为抗肿瘤治疗领域的热点。从作用机制看，靶向药物是通过与癌症发生、肿瘤生长所必需的特定分子靶点来阻止癌细胞的生长，它有其特定的适应人群，并不是每位肿瘤患者都有机会进行靶向治疗。
随着分子靶向治疗药物的不断研发和临床广泛应用，使得更多的肿瘤患者的治疗模式已经转换成慢性生活方式疾病，类似于高血压、糖尿病和冠心病的治疗模式，在家服用药物既可以有效控制癌，甚至带瘤生存，最终不因癌症而死亡。
靶向药物效果虽然好，但并非人人都有效，因为不同患者突变的基因有差异，对张三有效的同一种药对李四可能就完全不起作用，为什么?因为他们体内突变的基因不同，因此用药前应该通过基因检测，对药物的预期疗效做一个评估。
一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但并非所有肿瘤患者就都是这个基因突变了，不同肿瘤、不同患者突变的基因不同，因而，靶向药物可以伤张三身上的肿瘤细胞避免误伤人体正常的组织细胞，而李四用了却没效果。这也是为什么肿瘤靶向药物种类繁多，所以，在选择靶向药物治疗前首先进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则有可能无效。
中国不少患者盲试靶向药物，是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配，患者才能获益，否则不仅无效，还会耽误治疗时间，最后结果还不如化疗。
基因检测的关键问题还有检测什么基因。比如，对于非小细胞肺癌的患者来说，有两套主要方案。
方案一：先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果都没有，再考虑检测别的基因。这套方案优点是相对便宜，满足多数患者需求;EGFR和ALK是东亚非小细胞肺癌患者中最常见的基因突变点，合计占非小细胞肺癌50%左右，在不吸烟女性患者中比例更高，并且有明确的靶向药物治疗方案，通常无效再检测别的基因，如果经济不宽裕，这方案性价比更高。
方案2：同时检测几十甚至上百个癌症相关基因。相对前者较贵，但准确找到突变的概率更高，如果经济条件允许，尤其是预计EGFR和ALK突变概率比较低的时候，可以使用方案2.这有点像去餐馆，想找到一个自己喜欢吃的菜，1号方案是先点最流行的水煮鱼和回锅肉，让50%以上的客人满意。如果试了以后不喜欢这两个菜，可以再花点钱点别的菜。2号方案直接点十几个菜的套餐，虽然多花钱，而且绝大多数菜都会被浪费，但确实更可能找到喜欢吃的菜。如果经济能力允许下，尽量选择2号方案，全面了解突变情况方便医生全面了解基因信息。现在提出肿瘤可以异病同治，研究证实，具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者，可以接受相同的药物治疗并获益。目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗，仅检测几个确定的靶点，患者在现有药物耐药后，可能会丧失了许多新药物的治疗机会。并且随着价格越来越便宜，长远来看，2会彻底取代1。如果满汉全席和水煮鱼一个价，肯定点满汉全席啊。
又有人问，为什么要进行二次基因检测?基因检测并不是只做一次就足够，如果肿瘤复发，可能需要二次基因检测，因为复发肿瘤可能会出现新的突变。知道到底哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。举个例子，使用吉非替尼的EGFR突变肺癌患者，平均一年半左右会产生耐药性。其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变，如果二次基因检测发现了这种突变，可以使用奥希替尼。这就是二次基因检测的用意所在。从理论上来讲，每次癌症耐药或者复发都应该做一次基因检测，由于种种原因，这在具体操作上还有很大困难。
经典的基因检测是通过分析肿瘤组织来完成的，组织来源主要是用手术过程中得到的肿瘤样品，或者是专门穿刺活检的样品。如果取不到肿瘤样品，还能做基因检测吗?可以!这时要请上颠覆性的新技术液体活检。液体活检是通过对血液中癌细胞的蛛丝马迹进行分析，判断癌症基因特性的黑科技，只需要抽血5~10ml。优点是无创、风险小、可以反复多次取样。为什么血液里会有癌细胞和它的DNA?癌细胞不老实，喜欢到处跑，有时候会跑到血液循环里去。癌细胞生长速度快，有时会因为营养不足或缺氧等原因死亡，死亡的癌细胞破裂过程中，会导致一些有突变的DNA释放到血液循环里。基因检测中，尤其是二次基因检测，液体活检的应用越发普遍，它能够确定基因突变并指导用药，实时监控治疗效果，提前判断是否需要换药，是否有复发等。
只有了解对手，才能更好地做出决策，基因检测就是了解癌症这个对手的重要手段。基因突变类型对于靶向药物的效果有着决定性的影响。无论最初诊断还是复发，基因检测经常能够帮助优化治疗方案。
食道癌基因检测费用需要多少钱?
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，美国Foundation Medicine 5万+元，美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
如何选择一家靠谱的基因检测机构?
目前国内基因检测机构多达三千余家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来，因此，进行基因检测的第一步，找一家的检测机构是重中之重!对于都是外行的癌症患者来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。全球肿瘤医生网为大家总结关键的两点，请大家检测前一定要了解清楚：
1、的基因检测公司具备两证-CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准，在全球范围均获得认可!
为规范临床检测提供者和临床检测试剂盒的质量管理体系，美国在1988年颁布《临床实验室改进修正案》(Clinical Laboratory Improvement Amendments，简称CLIA)。在美国，一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后，才有权接收并处理美国人源临床样本，足见CLIA的性及临床检测质量管控的重要性。
在CLIA基础上，美国病理学会(College of American Pathologists，简称CAP)凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位，对CLIA提出了自己的解读，制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。
CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准，在全球范围均获得认可!
2、选择FDA批准的基因检测更有保障!
美国FDA曾发布警告，目前市面上不同基因检测结果存在较大差异。一方面，不同公司相同产品检测结果存在差异，这可能来自于测序原理或测序体系设计，生物信息算法等差异;另一方面，同一产品的检测结果在不同临床机构解读标准存在差异，这可能来自于对同一具有临床意义或具有潜在临床意义的基因理解或治疗方式存在差异。如Brca基因检测结果解读，不同企业或不同临床机构在解读规则和解读能力上存在差异。
目前，FDA已经批准了两款专门针对癌症患者的基因检测产品，如果病友们不信任市面上的检测机构，那么选择FDA批准的检测相对来说更有保障。
2017年11月15日，美国FDA宣布，纽约纪念斯隆凯特琳癌症研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK)基于二代测序技术(NGS)的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT，为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河，进一步拓宽了个体化医疗的道路。
2017年11月30日，FDA批准了Foundation Medicine旗下产品--FoundationOne CDx(F1CDx)用于泛癌症临床伴随诊断，这是首款突破性的NGS伴随诊断产品，能对任何实体肿瘤进行诊断，在体外诊断领域具有里程碑式的意义。
食道癌基因检测公司有哪些?
精准医疗是近两年癌症治疗最热的领域，癌症患者要接受基因检测已经成为治疗的标准动作。但是，目前广大癌症患者面对的是市场上几十家基因检测机构，每一家都标榜拥有核心技术，是精准治疗专家。但是实际情况是这些机构也是良莠不齐，在这里全球肿瘤医生网推荐的五家检测机构，供癌症患者参考：
1)美国凯瑞思基因检测!
凯瑞思检测比其他同行业公司检测种类广，其他公司通常只有DNA层面的检测没有RNA及蛋白表达变异检测，且多数为NGS(新一代基因检测)，而凯瑞思NGS检测基因数量最多，突变类型最广。凯瑞思还有独家CISH、焦磷酸测序及微卫星不稳定性检测，这些都是竞品公司望尘莫及的优势。
凯瑞思生命科学公司成立于1996年，公司总部位于北德克萨斯州达拉斯-沃斯堡大都市，公司在世界各地有多个分支机构，包括美国德克萨斯州的欧文城(达拉斯/沃斯堡地区)，亚利桑那州的凤凰城和瑞士的巴塞尔等。
凯瑞思生命科学公司的创立源于一个概念：精准的个体化信息可以提高每个人的健康水平。公司将学术医疗机构的严谨与科技公司的创新精神相结合，用高品质的创新技术和信息更有效的为病人提供的治疗方案，并最终给癌症和其他复杂疾病的病人以帮助。为了满足精准医学的承诺，使癌症患者全面获益，世界上认证级别最高的实验室--美国凯瑞思精准生命科学现已研发出全新一代精准检测技术--全球独家biotargeting专利检测系统
ADAPT Biotargeting System ?是凯瑞思革命性和无偏差的分析平台(以下简称凯瑞思多平台分子分析)。与传统基因检测仅进行DNA分析不同，该技术不单单提供靶向治疗选择，而是通过全基因检测+ 多平台分子检测服务，同时从DNA、RNA和蛋白质三大层面，利用1,000,000,000,000,000个分子靶点的庞大数据库，使用9种技术(二代测序、荧光原位杂交、色素原位杂交、免疫组化、Sanger测序法、焦磷酸测序、片段分析-DNA、定量聚合酶链反应、反转录聚合酶链反应)交互印证药物靶标，揭示每位癌症患者的分子蓝图，全面分析用药方案，精准的为临床医生及患者呈现化疗、靶向治疗及免疫治疗药物在内的所有治疗选择!确保帮助医生做出更明智的治疗决策!
凯瑞思全球肿瘤分析目前已经：
?进行2,090,711次测试!
?完成130,000+例临床病例!
?超过81个国家使用凯瑞思!
?世界级别CAP，CLIA，ISO，NYSDOH，CE Mark 认证!
2)美国foundation medicine基因检测
foundation one是全球癌症专家公认和推荐的基因检测项目!由于foundation 基因检测对癌症临床治疗的指导意义，美国癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省总医院等全球癌症机构的专家都会推荐患者接受foundation的基因检测，并肯定foundation的检测结果!截至目前，Foundation medicine已经在多家著名刊物发表基因检测相关的文章140多篇，基因检测数量已超过80000例。
3)泛生子基因科技有限公司
泛生子基因科技有限公司，世界领先的精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节(风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测)的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。
成立短短两年多时间内，泛生子已建成国际先进的多元化检测技术平台及生物信息分析平台，成立了美国北卡、中国北京双研发中心，并在北京、上海、杭州、重庆建成了总面积超过10,000平米的临床医学检验中心。
4)北京诺禾致源科技股份有限公司
于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因组学产品和服务提供者。目前，诺禾致源现已建立一支来自海内外名校、多学科交叉型的高素质综合团队，其中硕士及其以上学历占比近68%。以创始人李瑞强博士为首建立的生物信息学专业分析团队以技术产品开发为导向，在分子病理学、肿瘤诊治和遗传病检测及大数据整合等多个层面积累了丰富的经验。
诺禾致源作为全球最大测序服务中心，将实现每年280,000人全基因组测序的超高通量;而全球领先的高性能计算平台和数据中心运算能力提升至878T flops，总内存368TB，总存储29PB，有效地支撑着生命科学研究和医疗健康两大领域对大数据分析和存储的需求。诺禾致源在全球范围内与众多学术机构建立了广泛的合作关系，完成多项具有国际先进水平的基因组学研究工作，截止2017年4月，诺禾致源与项目伙伴合作发表SCI文章总计255余篇，累积影响因子大于1450;目前已取得软件著作权106项，自主研发专利49项;合作伙伴遍布全球，包括超过850家科研院所和高校、450余家医院、200余家医药和农业企业等。
作为目前国内基因测序领域的佼佼者，诺禾致源的业务覆盖科技服务、肿瘤基因检测及遗传检测三大领域，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业、农业企业等提供基因测序和生物信息技术支持等服务。肿瘤检测依托完整的分子病理检测平台，面向患者、医院和药企提供精准的实体瘤分子病理检测产品与服务，以深度基因测序和大数据分析解读为核心，持续开发国际领先的肿瘤基因检测产品，提供肿瘤用药指导、动态监测、肿瘤遗传易感基因检测等肿瘤精准治疗解决方案。
5)燃石医学
燃石医学成立于2014年3月，总部位于北京。燃石医学专注于肿瘤患者个体化治疗指导，以二代测序及医学生物信息学为核心，常规肿瘤分子病理检测为基石，致力于打造肿瘤个体化治疗临床检测服务及科研一站式解决方案。
燃石医学拥有一支高效、专业的生物信息学分析和研发队伍、以及在运营管理方面的业内资深团队。燃石医学更是一家拥有临床医学部的第三方临床检验机构。公司成立之初，便获得了风险投资机构北极光创投及联想之星4300万人民币的联合投资。燃石医学将这笔资金投放在实验室建设和产品研发上，一份耕耘一份收获，燃石医学创始人兼首席执行官汉雨生带领着燃石团队，在肿瘤个体化治疗临床转化的道路上披荆斩棘，推动了二代测序技术在肿瘤临床诊断领域的快速转化。2014年10月，燃石医学的第一款产品 肺癌靶向药物基因检测Panel诞生，11月产品正式销售，这是一款基于二代测序技术的旨在为肺癌患者进行基因检测，辅助患者及其主治医生选择个体化疗效 的靶向药物。
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